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¿Qué es el síndrome de Waardenburg? Tipos, síntomas y tratamiento

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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Síndrome de Waardenburg ; Es una enfermedad genética caracterizada por pérdida de pigmentación en la piel, ojos o cabello y pérdida auditiva neurosensorial . Se estima que ocurre a una tasa de 1 en 40,000 en la comunidad.

En este texto; Puede encontrar respuestas completas a las preguntas sobre qué es el síndrome de Waardenburg, cuáles son los tipos y causas del síndrome de Waardenburg, cuáles son los síntomas, cómo diagnosticar y tratar .

¿Qué Es El Síndrome De Waardenburg?

El síndrome de Waardenburg es una enfermedad genética caracterizada por trastornos de la pigmentación y pérdida auditiva neurosensorial. Fue descrito por primera vez en 1951.

Los tejidos afectados en el síndrome de Waardenburg incluyen:

  • Color de los ojos
  • color de piel
  • Color de pelo
  • Forma de la cara
  • audiencia

Se han definido 4 tipos de síndrome de Waardenburg con diferentes características . Este síndrome fue descrito por primera vez en 1951 por DJ Waardenburg, un oftalmólogo.

Las principales características del síndrome de Waardenburg son:

  • Es una enfermedad genética, aparece desde el nacimiento.
  • Hay patrones de color inusuales en los ojos, la piel y el cabello.
  • Algunos pacientes tienen pérdida auditiva o sordera.
  • Los trastornos de la pigmentación no son del tipo que afecte la vida del paciente.
  • La mayoría de las veces, el único hallazgo que afecta la vida del paciente es la pérdida auditiva.

Este síndrome genético es extremadamente raro. Afecta solo a 1 de cada 40.000 personas . Solo el 2-5% de todos los casos tienen pérdida auditiva.

Los pacientes pueden reconocerse fácilmente por sus características fenotípicas. Los ojos de diferentes colores , el blanqueamiento del cabello cerca de la frente y la piel pálida son las principales características de la apariencia.

El síndrome de Waardenburg no tiene un efecto establecido sobre la esperanza de vida . Los trastornos de la pigmentación no afectan la vida útil del paciente.

Este síndrome es un trastorno congénito , es decir, está presente desde el nacimiento. No existe un método establecido para el tratamiento del síndrome, pero se puede manejar con varios métodos.

¿Cuáles Son Los Tipos De Síndrome De Waardenburg?

Las características fenotípicas del síndrome de Waardenburg pueden diferir . Según estos cambios en las características fenotípicas, se han definido cuatro tipos diferentes.

Los tipos / tipos / tipos de síndrome de Waardenburg incluyen:

Consejo 1 La característica principal del síndrome de Waardenburg tipo 1 es la presencia de un área grande entre los ojos. Aproximadamente el 20% de las personas con tipo 1 tienen pérdida auditiva. Hay cambios de color o pérdida de color en el cabello, los ojos y la piel.
Consejo 2 La principal diferencia entre el síndrome de Waardenburg tipo 2 y el tipo 1 es que no hay un gran espacio entre los ojos. Se distingue por esta característica. Otras características incluyen: 

  • La pérdida auditiva es más común en este tipo.
  • El 50% de los pacientes con síndrome de Waardenburg tipo 2 tienen hipoacusia.
  • Los cambios de color en el cabello, los ojos y la piel son similares a los del tipo 1.
Consejo 3 La principal característica que distingue al síndrome de Waardenburg tipo 3 de otros tipos son los problemas en la extremidad superior. 

  • Se pueden observar brazos u hombros débiles.
  • Se pueden encontrar malformaciones articulares.
  • Se pueden detectar problemas mentales.
  • Algunos pacientes tienen paladar hendido.

Debido a estas características adicionales, el síndrome de Waardenburg tipo 3 a veces se denomina síndrome de Klein-Waardenburg .

La pérdida de pigmentación y la pérdida de audición son similares al tipo 1 y al tipo 2. Entre los ojos es ancho, la nariz parece ancha y se nota una frente ancha.

Consejo 4 La principal diferencia del síndrome de Waardenburg tipo 4 es que estos pacientes tienen una enfermedad intestinal conocida como enfermedad de Hirschsprung. 

Debido a este trastorno, las funciones del colon se acortan y los pacientes experimentan estreñimiento severo.

El tipo 4 también puede provocar cambios en la pigmentación y pérdida auditiva, similar a otros tipos.

Los tipos más comunes de síndrome de Waardenburg son el tipo 1 y el tipo 2 . La pérdida de pigmentación y la pérdida de audición son características comunes en todos los tipos.

¿Qué Causa El Síndrome De Waardenburg?

El síndrome de Waardenburg no es una enfermedad contagiosa. Es una enfermedad genética y los pacientes tienen este síndrome desde el nacimiento.

Puede afectar a personas de todas las razas y de ambos sexos. El tipo 1 y el tipo 2 son los tipos más comunes, el tipo 3 y el tipo 4 son los menos comunes.

Esto es lo que debe saber sobre las causas del síndrome de Waardenburg :

  • Hasta la fecha, se ha determinado que mutaciones en 6 genes diferentes pueden causar el síndrome de Waardenburg.
  • Estos genes median en la formación de células llamadas melanocitos en varias partes del cuerpo humano.
  • melanocitos; son las células que permiten la formación de pigmentos de color en algunas células de la piel, el cabello y los ojos.
  • Se cree que las células llamadas melanocitos se vuelven disfuncionales o no pueden funcionar completamente debido al deterioro genético.

La enfermedad de Hirschsprung que se observa en el síndrome de Waardenburg tipo 4 es causada por problemas en los genes llamados SOX1, EDN3 y EDNRB en estas personas.

Algunos aspectos destacados sobre la genética del síndrome de Waardenburg incluyen:

  • El síndrome de Waardenburg tipo 1 y tipo 3 muestra un patrón de herencia autosómico dominante. Este patrón hace que la enfermedad se presente independientemente del sexo.
  • Es suficiente que solo la madre o el padre de los pacientes con tipo 1 o tipo 3 tengan este síndrome.
  • Los tipos 2 y 4 muestran patrones de herencia autosómicos dominantes y autosómicos recesivos. En un patrón autosómico recesivo, ambas copias de la mutación deben estar presentes. Esto reduce la probabilidad de que ocurra la herencia.

No debe olvidarse que el síndrome de Waardenburg es una enfermedad de transmisión genética. Uno o ambos padres del paciente tienen genética para esta enfermedad.

¿Cuáles Son Los Síntomas Del Síndrome De Waardenburg?

Los principales síntomas del síndrome de Waardenburg son:

  • piel pálida
  • Color de ojos pálido
  • Diferentes colores de ojos (heterocromía)
  • Blanqueamiento del cabello en la zona cercana a la frente.
  • Pérdida de la audición

Puede haber diferencias en los síntomas entre los tipos de síndrome. Los síntomas anteriores son síntomas que muestran similitudes en los cuatro tipos .

La gran mayoría de las personas con síndrome de Waardenburg no tienen problemas de audición . La pérdida de audición puede ocurrir en solo el 2-5% de todos los pacientes .

Algunas personas con este síndrome pueden presentar anomalías adicionales . Otras anomalías que pueden ocurrir además de los trastornos de la pigmentación y la pérdida auditiva son:

  • Producción insuficiente de lágrimas
  • Tamaño del colon más pequeño de lo normal
  • Trastorno de la forma uterina
  • Paladar hendido
  • pestañas blancas
  • cejas blancas
  • una nariz ancha
  • frente ancha
  • Piel parcialmente albina

Estos síntomas se pueden observar en tipos de síndrome de Waardenburg. Algunos síntomas pueden ocurrir solo en ciertos tipos .

Las personas con síndrome de Waardenburg tipo 3 también pueden experimentar los siguientes síntomas:

  • fusión de los huesos de los dedos
  • Anormalidades en manos, brazos u hombros.
  • una cabeza pequeña (microcefalia)
  • problemas de desarrollo
  • retraso mental
  • Anormalidades en los huesos del cráneo

En algunos recién nacidos con síndrome de Waardenburg, los síntomas son claros y pronunciados. En el caso de otros pacientes , es posible que los síntomas tarden un tiempo en aclararse lo suficiente .

¿Cómo Se Diagnostica El Síndrome De Waardenburg?

Los médicos pueden sospechar el síndrome de Waardenburg basándose en la apariencia de un bebé recién nacido . Es posible que sea necesario realizar una prueba a los pacientes si se produce una pérdida de audición con el tiempo.

Las personas con síndrome de Waardenburg se diagnostican con mayor frecuencia en la infancia o la niñez temprana . Algunos casos pueden pasar desapercibidos durante años.

Los principales criterios para el diagnóstico del síndrome son:

  • Detección de heterocromía
  • Blanqueamiento en la parte frontal del cabello.
  • palidez de ojos o piel
  • Los padres o hermanos tienen este síndrome.

Los médicos pueden sospechar del síndrome de Waardenburg interpretando los síntomas en los pacientes. Es posible que se requieran pruebas de ADN para un diagnóstico definitivo .

El ADN se obtiene de una muestra de sangre tomada del paciente y esta muestra de ADN se analiza para detectar mutaciones genéticas que causan el síndrome de Waardenburg .

Este síndrome se diagnostica con mayor frecuencia por las características fenotípicas de los pacientes . Se puede realizar una prueba de ADN para un diagnóstico definitivo.

¿Cómo Se Trata El Síndrome De Waardenburg?

Las personas con síndrome de Waardenburg tienen una esperanza de vida normal y pueden continuar su vida con normalidad.

No hubo evidencia de que el estilo de vida u otros factores ambientales pudieran afectar los síntomas de la enfermedad.

No existe cura para el síndrome de Waardenburg . La mayoría de los síntomas existentes no requieren tratamiento. Será útil controlar los síntomas existentes.

Los métodos más comunes utilizados para el tratamiento del síndrome de Waardenburg son:

  • Implantes cocleares para tratar la pérdida auditiva
  • Audífonos para tratar la pérdida auditiva
  • Tratamiento quirúrgico para paladar hendido o labio leporino
  • Varios tratamientos tópicos para la apariencia cosmética.
  • Cambios cosméticos en la apariencia del cabello y la piel.
  • Tratamientos médicos o tratamientos quirúrgicos para obstrucciones intestinales.

Se pueden usar varios ungüentos o métodos tópicos, como la terapia con láser, para áreas de piel hipopigmentadas en personas con síndrome de Waardenburg .

Se pueden usar varios productos cosméticos para corregir la blancura de la sección del cabello cerca de la frente . Sería útil buscar la ayuda de un dermatólogo para los cambios en la piel.

No hay forma de predecir cómo se manifestará o cambiará el síndrome de Waardenburg en una persona. Es una enfermedad genética y está presente desde el nacimiento.

Conocer el tipo de síndrome de Waardenburg que tiene una persona puede ayudar a los médicos a planificar e implementar el tratamiento más adecuado.

Con tratamientos de apoyo y métodos de atención de calidad, las personas con síndrome de Waardenburg pueden vivir una vida larga y saludable .

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