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Síndrome de Gitelman

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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Definición

El síndrome de Gitelman (SG), también conocido como hipopotasemia-hipomagnesemia familiar, es un trastorno hereditario raro en el túbulo renal de los riñones. El riñón debería haber reabsorbido cloruro, magnesio, potasio y sodio en el torrente sanguíneo, pero en GS, hace que el riñón desperdicie estos minerales. Los niveles de calcio en orina suelen ser más bajos de lo normal, a pesar de los valores séricos normales.

Este trastorno no conduce a insuficiencia renal ni afecta al riñón y hace que funcione de manera anormal. Ambos riñones aparecerán normalmente. La reabsorción de minerales y electrolitos importantes son el problema. La falla está en el cotransportador de tiazida, donde el magnesio, el sodio y el potasio ingresan al cuerpo.

Debido al problema, estos minerales se desperdician en la orina, en lugar de ser absorbidos por el cuerpo. Se estima que el síndrome de Gitelman ocurrió en 1 de cada 40 000 personas. Podría afectar bastante tanto a hombres como a mujeres de todos los orígenes étnicos.

Síntomas del síndrome de Gitelman

En la mayoría de los casos de adultos, el síndrome de Gitelman se diagnostica a aquellos que no presentan síntomas, pero tienen hipopotasemia inexplicable o niveles bajos de potasio en la sangre. A menudo, los pacientes visitan a su médico por otras razones y cuando se termina el trabajo de laboratorio de rutina, se descubre que el paciente tiene niveles bajos de potasio.

Otros casos ocurren cuando un paciente tiene síntomas, pero no sabe exactamente qué es lo que está mal. La mayoría de los síntomas que experimentan estas personas se deben a niveles bajos de potasio y magnesio. Los signos y síntomas del síndrome de Gitelman suelen presentarse en la adolescencia o al final de la infancia.

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Estos síntomas pueden incluir:

  • Calambres de músculos
  • Espasmos musculares que son dolorosos
  • antojo de sal
  • Mareo
  • Sensación de hormigueo en la piel especialmente en la cara
  • Presión arterial baja
  • Fatiga
  • Aumento de la orina y la sed
  • Antojos de sal
  • Dolores en las articulaciones

Los síntomas de esta condición varían ampliamente en cada individuo afectado incluso a los de una misma familia. Muchas personas con GS tienen síntomas leves, pero se ha informado que algunas tienen un crecimiento lento, calambres musculares severos y parálisis.

Causas

El síndrome de Gitelman lo hereda una persona con un patrón autosómico recesivo, aunque a veces le puede pasar a cualquiera que no tenga antecedentes familiares de la afección. La GS comúnmente es causada por ciertas mutaciones en el gen SLC12A3 o, en algunos casos, el trastorno es el resultado de mutaciones en el gen CLCNKB.

Las proteínas que se producen a partir de estos genes están asociadas a la reabsorción de sal en los riñones proveniente de la orina de regreso al torrente sanguíneo. Cualquier mutación que ocurra en cualquiera de los genes impide la capacidad del riñón para reabsorber sal, lo que resulta en una pérdida de sal.

Las irregularidades en el transporte de sal también podrían afectar la reabsorción de algunos iones; como iones de calcio, potasio y magnesio. Las principales características del síndrome dependen del desequilibrio de iones en el cuerpo.

Diagnóstico

Una vez que se determinan las causas de las anomalías electrolíticas, el síndrome de Gitelman generalmente se diagnostica a través de síntomas, análisis de sangre u orina y un examen físico. Se evalúan los niveles de magnesio y potasio en la sangre y los niveles de calcio en la orina

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El síndrome de Bartter, que también es un trastorno renal hereditario, es similar al GS, por lo que es posible que se requieran pruebas adicionales para determinar qué trastorno está presente.

Tratamiento

Los tratamientos del síndrome de Gitelman se centran en mantener los niveles normales de potasio, sodio, cloruro y magnesio en la sangre. El paciente debe tener una dieta rica en sodio y potasio tomando suplementos de magnesio para alcanzar el nivel deseado de minerales. Algunos medicamentos también son útiles para limitar las pérdidas de electrolitos.

Los pacientes deben consultar con sus propios médicos para obtener los medicamentos requeridos y recetados. A todas las personas con síndrome de Gitelman también se las convence de mantener una dieta rica en potasio y sodio.

Pronóstico

En general, el resultado a largo plazo del síndrome de Gitelman es excelente, aunque la gravedad de la fatiga realmente puede afectar a algunas personas en sus actividades diarias. La insuficiencia renal o el mal funcionamiento de los riñones es extremadamente raro en GS según los casos informados.

Referencias:

  1. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/gitelman-syndrome
  2. http://rarediseases.about.com/od/kidneyurinarydisorders/a/gitelman.htm
  3. http://barttersite.org/what-is-gitelmans-syndrome/#more-175
  4. Riveira-Munoz E, Chang Q, Godefroid N, Hoenderop JG, Bindels RJ, Dahan K, Devuyst O (2007). Red belga para el estudio del síndrome de gitelman. Análisis transcripcional y funcional de las mutaciones SLC12A3: nuevas pistas para la patogénesis del síndrome de Gitelman. J Am Soc Nephrol, 1:1271-1283.
  5. Scognamiglio R, Negut C, Caló LA (2007). Muerte súbita cardíaca abortada en dos pacientes con síndromes de Bartter/Gitelman. Clin Nephrol, 67:193-197.
  6. Lin SH, Cheng NL, Hsu YJ, Halperin ML (2004). Variabilidad fenotípica intrafamiliar en pacientes con síndrome de Gitelman que tienen las mismas mutaciones en su cotransportador sodio/cloruro sensible a las tiazidas. Am J Kidney Dis, 43:304-312.
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