Tortícolis espasmódica

¿QUÉ ES LA TORTÍCOLIS ESPASMÓDICA?

La Tortícolis espasmódica (ST) es un trastorno del movimiento neurológico crónico que causa un giro involuntario del cuello hacia la derecha, la izquierda, hacia abajo y / o hacia arriba. También está acompañado de sensaciones extremadamente dolorosas. Durante un movimiento distónico, tanto la agonista como la musculatura antagonista se contraen simultáneamente. Los factores responsables del trastorno son principalmente idiopáticos. Un pequeño porcentaje de pacientes desarrolla esta condición debido a alguna otra enfermedad o trastorno. La mayoría de los pacientes experimentan la oleada inicial de síntomas durante su mediana edad, aunque puede incluso ocurrir en la infancia.

El trastorno también se conoce como distonía cervical.

EPIDEMIOLOGÍA DE TORTÍCOLIS ESPASMÓDICA

La ST se considera uno de los tipos más comunes de distonía observados en las clínicas de neurología, que afecta a casi el 0.390% de la población de los Estados Unidos en el año 2007. La tasa de incidencia mundial de este trastorno es cercana a 1.2 por 100000 años-persona, con la tasa de prevalencia cercana a 57 individuos por millón. También hay numerosos casos que no se diagnostican (al menos un 25%). Los estudios han revelado que este trastorno no se diagnostica de inmediato, y muchas personas son diagnosticadas más de un año después desde el momento en que buscaron atención médica inicial. Las mujeres son casi 1.5 veces más propensas a este trastorno que los hombres. Los riesgos de desarrollar este trastorno también aumentan con la edad; la mayoría de los pacientes muestran síntomas iniciales entre los 50 y 69 años. La edad promedio de aparición de los síntomas del ST es de 41.

CLASIFICACIÓN DE TORTÍCOLIS ESPASMÓDICA

La ST se desarrolla como un tipo de distonía focal en la cual las contracciones musculares sostenidas causan movimientos repetitivos y retorcidos, lo que lleva a posturas corporales anormales en una sola región. ST se puede clasificar principalmente en 2 formas principales: por la edad de inicio y por causa. El trastorno se puede categorizar como de inicio temprano si se diagnostica a un paciente antes de los 27 años de edad, y luego se inicia más tarde de allí en adelante. Las causas responsables del trastorno pueden ser idiopáticas (primarias) o sintomáticas (secundarias). También se puede clasificar según la dirección y la rotación del movimiento de la cabeza.

CLASIFICACIÓN SEGÚN POSICIONES DE LA CABEZA

De acuerdo con las posiciones de la cabeza, ST se puede clasificar en los siguientes tipos:

• Tortícolis: el giro horizontal o el colis rotatorio de la cabeza se denomina tortícolis y utiliza el esplenio ipsilateral, así como los músculos esternocleidomastoideos contralaterales. Es esencialmente la versión “mentón a hombro”.
• Laterocollis – Implica inclinar la cabeza de un lado a otro. Esta es esencialmente la versión “de oreja a hombro”. Incorpora muchos más músculos, como el esternocleidomastoideo ipsilateral, el complejo escaleno ipsilateral, el esplenio ipsilateral, los paravertebrales posteriores ipsilaterales y el omóplato ipsilateral del omóplato.
• Anterocollis: la flexión del cuello o la inclinación de la cabeza hacia adelante se conoce como Anterocollis. Es esencialmente la versión “mentón a pecho”. También es la versión más compleja de abordar. El movimiento utiliza el esternocleidomastoideo bilateral, el complejo submentoniano bilateral y el complejo escaleno bilateral.
• Retrocollis: la extensión del cuello hacia atrás se conoce como retrocollis. Los siguientes músculos se utilizan para su movimiento: trapecio superior bilateral, esplenio bilateral y paravertebrales posteriores profundos bilaterales. Es principalmente la versión “barbilla en el aire”.

CAUSAS DE TORTÍCOLIS ESPASMÓDICA

La forma primaria de ST generalmente se hereda. La investigación ha demostrado que el locus DYT13 en el cromosoma 1p36 en una familia italiana y el locus DYT7 en el cromosoma 18p de una familia alemana está relacionado con este trastorno. El patrón de herencia para ambas formas de loci es autosómico dominante. Estos loci autosómicos dominantes se heredan con una penetrancia reducida. Aunque se han identificado estos loci específicos responsables del trastorno, aún no está claro cuánta influencia ejercen los loci en la tortícolis espasmódica.

La ST secundaria ocurre cuando otros factores conducen al desarrollo del trastorno. Varias condiciones, enfermedades ambientales e internas, pueden ser consideradas responsables de la causalidad de esta enfermedad. Estos factores se enumeran a continuación:

• Toxinas
• Kernicterus
• Reacciones metabólicas
• Lesión cerebral perinatal
• Condiciones inducidas por medicamentos
• Enfermedades cerebrovasculares
• Síndromes paraneoplásicos
• Traumatismo central o periférico
• Mielolólisis central pontina
• Tumor del sistema nervioso central
• Encefalopatías infecciosas o post infecciosas

A un paciente se le diagnostica una ST secundaria cuando uno de los siguientes factores está presente:

• Una historia de una exposición exógena
• Anomalías neurológicas aparte de la distonía
• Anormalidades en las imágenes del cerebro, especialmente en los ganglios basales

TORTOFISIOLOGÍA ESPASMÓDICA FISIOPATOLOGÍA

La fisiopatología de este trastorno es todavía más o menos desconocida. Los investigadores son de la opinión de que la ST es principalmente una condición neuroquímica y no conduce a cambios neurodegenerativos estructurales. A pesar de que no se pueden ver lesiones en los ganglios basales en la forma primaria de tortícolis espasmódica, los estudios de TEP y la resonancia magnética funcional han revelado anomalías de los ganglios basales, así como hiper-activación de las áreas corticales. Se ha indicado que existe un desequilibrio funcional dentro del control estriado del globo pálido, especialmente la sustancia nigra pars reticulada. Estos estudios hipotetizan que la hiperactivación de las áreas corticales es causada por la reducción de la inhibición pallidal del tálamo, lo que conduce a una actividad excedente de las áreas corticales prefrontales y medial, así como a la actividad de la corteza motora primaria en el momento del movimiento. Los expertos también han sugerido que este desequilibrio funcional es causado por un desequilibrio de varios neurotransmisores como la acetilcolina, la dopamina y el ácido gamma-aminobutírico. Los neurotransmisores en realidad se secretan desde los ganglios basales que luego viajan a los grupos musculares que están presentes en el cuello. El aumento de los neurotransmisores provoca espasmos dentro del cuello que conducen a tortícolis espasmódica. La investigación basada en potenciales de campo locales también ha demostrado un aumento de la actividad oscilatoria de 4 a 10 Hz en globus pallidus internus en el momento de los episodios mioclónicos, así como un aumento de actividad de 5 a 7 Hz en los músculos distónicos en comparación con las otras distonías primarias . Indica que la actividad oscilatoria en todas estas bandas de frecuencia podría estar asociada con la fisiopatología de este trastorno.

SÍNTOMAS DE TORTÍCOLIS ESPASMÓDICA

La distonía cervical se caracteriza por contracciones involuntarias de los músculos del cuello. Si las contracciones continúan durante un período prolongado de tiempo, pueden causar posturas anormales del cuello y la cabeza. Si los espasmos ocurren periódicamente o de forma modelada, pueden dar lugar a movimientos bruscos de la cabeza. La gravedad de los síntomas puede variar de leve a gravemente crítica. Otros síntomas incluyen:

• • Temblores
  • Dolor de cuello
  • Disartria

 

• Dolores de cabeza
• Hipertrofia muscular

Los movimientos a menudo se alivia un poco con trucos sensoriales llamados geste antagoniste. Estos incluyen tocar la barbilla, la parte posterior de la cabeza u otras partes de la cara suavemente. Los síntomas de la distonía cervical pueden desaparecer mientras duerme y luego regresar después de despertarse.

La distonía ST o cervical puede comenzar alrededor del cuello y luego extenderse a los hombros. Sin embargo, los síntomas generalmente se estancan y se mantienen estables dentro de los 5 años desde el inicio. Tal tipo de distonía focal es poco probable que se disemine fuera de la región de los hombros y el cuello y se convierta en una distonía generalizada. En ciertas ocasiones, las personas que tienen distonía cervical también pueden desarrollar otros tipos de distonías focales.

DIAGNÓSTICO DE TORTÍCOLIS ESPASMÓDICA

Al determinar el diagnóstico de ST, es probable que un médico primero realice un chequeo físico exhaustivo y revise el historial médico de un paciente. Las diferentes partes del cuerpo, especialmente la región del cuello, los hombros y la cabeza serán inspeccionadas para ver si hay movimientos o cambios anormales. El médico también puede querer evaluar el rendimiento del cerebro y el sistema nervioso. También se le harán preguntas al paciente sobre cómo se siente y qué tan fuertes son los músculos.

Una serie de pruebas de diagnóstico pueden requerir el uso de tintes especiales para estudiar mejor las estructuras y los órganos. Se debe tener especial cuidado con los pacientes que son alérgicos a los mariscos o al yodo, ya que pueden ser alérgicos a estos colorantes. Se pueden realizar las siguientes pruebas para ver si una persona tiene este trastorno:

• Pruebas de orina
• Análisis de sangre
• Radiografías de la columna C
• Electromiografía
• Resonancia magnética (MRI scans)
• Tomografía computarizada (tomografía computarizada)

La escala que se usa con más frecuencia para estudiar la gravedad de este trastorno se conoce como la Escala de clasificación de tortícolis occidentales tormentosas de Toronto o TWSTRS. Este sistema de clasificación de última generación tiene una amplia aceptación para ser utilizado en los ensayos clínicos, y se sabe que tiene una buena fiabilidad entre los observadores. Hay tres escalas en TWSTRS, a saber:

• • La escala de gravedad del tortícolis
  • La escala de discapacidad
  • La escala de dolor

 

Las escalas se emplean para representar la gravedad, el dolor y el estilo de vida general asociado con ST.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE TORTÍCOLIS ESPASMÓDICA

Varios trastornos se manifiestan por signos y síntomas similares a los de ST. Por lo tanto, al determinar el diagnóstico de esta condición, es necesario diferenciarlo de estos trastornos similares para llegar a un plan de tratamiento óptimo. Los diagnósticos diferenciales de ST incluyen distinguir sus síntomas de los de otros trastornos de la salud como:

• Parálisis cerebral
• Radiculopatía
• Enfermedad de Wilson
• Deformidad espinal
• Temblor esencial
• Esclerosis múltiple
• Hematoma espinal
• Mal de Parkinson
• Miastenia gravis
• Disquinesia tardía
• Fracturas C1 y C2
• Absceso periamigdalino
• Enfermedad del cuerno anterior
• Toxicidad del agente neuroléptico
• Enfermedad de Wilson de inicio juvenil
• Absceso retrofaríngeo (RPA)
• Distonías adquiridas de la infancia
• Enfermedad de Huntington de inicio juvenil
• Parálisis cerebral juvenil con distonía cervical
• Reflujo gastroesofágico o síndrome de Sandifer
• Reacciones distonicas agudas inducidas por fenotiazina de la infancia
• Trastornos del movimiento en personas con discapacidades del desarrollo

TRATAMIENTO DE TORTÍCOLIS ESPASMÓDICA

Hay una serie de métodos de tratamiento que comúnmente se usan para controlar los síntomas de ST. Estos incluyen el uso de inyecciones de toxina botulínica administradas en músculos distónicos del cuello, medicamentos orales, truco sensorial, estimulación cerebral profunda, cirugía y fisioterapia. Se ha empleado una combinación de estas diversas formas de intervención para controlar este trastorno. La denervación quirúrgica selectiva de los nervios que desencadenan las contracciones musculares puede aliviar el dolor, los espasmos y limitar el daño a la columna causado por la postura apretada. Como hay una alta probabilidad de fibrosis espinal rápida, es importante evaluar rápidamente la opción de una denervación quirúrgica.

Esto apunta al hecho de que la desincronización del rango de frecuencia está relacionada con el movimiento. Un truco sensorial denominado antagonista de gestata, está frecuentemente presente en las distonías focales, especialmente en ST. Sin embargo, también se sabe que los pacientes con blefaroespasmo tienen esta característica. Los trucos sensoriales pueden ofrecer un alivio parcial y temporal de ST. El truco sensorial también debe ser administrado por los propios pacientes. Solo el 32% de todos los pacientes experimenta alivio cuando el truco sensorial es administrado por un profesional de la salud.

MEDICAMENTOS ORALES

Los agentes bloqueantes de la dopamina se usaron en el pasado para tratar esta afección, ya que existía la creencia de que la causa principal era un desequilibrio de la dopamina neurotransmisora ​​en los ganglios basales. Hoy en día estos medicamentos no están en uso debido a una variedad de efectos secundarios tales como sedación, discinesia tardía y Parkinsonismo. Otros medicamentos orales ahora se emplean en dosis más bajas para controlar las etapas iniciales de la distonía cervical. Los pacientes que son tratados con agentes anticolinérgicos parecen tener mejores resultados que las personas que toman otros medicamentos orales. Algunas de las drogas notables usadas para este propósito incluyen:

• Clonazepam
• Baclofeno
• Trihexifenidilo
• Benztropina
• Benzodiazepinas

Estos medicamentos se pueden administrar en dosis más altas para controlar las etapas posteriores de la distonía cervical.

TOXINA BOTULÍNICA

Las inyecciones de toxina botulínica administradas en los músculos distónicos son la forma más común de tratamiento para este trastorno. La variante más frecuentemente utilizada es la toxina botulínica tipo A, ya que previene la liberación de la acetilcolina del axón presináptico de la placa motora, que paraliza el músculo distónico. El músculo agonista se libera al desactivar los movimientos de los músculos antagonistas. Con las inyecciones de toxina botulínica, los pacientes pueden experimentar alivio de este trastorno durante casi 12-16 semanas. Aunque existen numerosas preparaciones de tipo A que están disponibles en todo el mundo, Dysport y BOTOX son las únicas aprobadas por la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA) para su uso clínico en los Estados Unidos.

La toxina botulínica tipo B se debe usar para aquellos pacientes que desarrollan o experimentan inmunorresistencia al tipo A. Casi el 4-17% de todos los pacientes desarrollan los anticuerpos tipo A de la toxina botulínica. La toxina botulínica tipo B está disponible en los Estados Unidos como Myobloc.

ESTIMULACIÓN CEREBRAL PROFUNDA

La estimulación profunda del cerebro a los ganglios basales y el tálamo se ha utilizado recientemente como un modo exitoso de tratamiento para los temblores experimentados por pacientes con enfermedad de Parkinson. También se está utilizando actualmente para pacientes de ST en los ensayos clínicos. La estimulación se administra al núcleo subtalámico o al globo pálido interno. El dispositivo es comparable a un marcapasos, donde una batería externa se coloca por vía subcutánea con cables que se mueven a través de la piel y luego ingresan al cráneo a una parte del cerebro. Los microelectrodos se colocan bilateralmente en el globo pálido interno para estimularlo. Una vez que la cirugía ha terminado, se necesitan múltiples viajes para programar todos los ajustes del estimulador. La estimulación de globus pallidus internus perturba el patrón de descarga anómala característico de globus pallidus internus, lo que resulta en la inhibición de la actividad cortical hiperactiva. La estimulación cerebral profunda de globus pallidus internus es el procedimiento quirúrgico más preferido ya que promete menores efectos secundarios. Las ventajas de este procedimiento incluyen la reversibilidad, así como la opción de ajustar la configuración de la estimulación. Los pacientes que han mostrado resistencia al tratamiento con toxina botulínica han mostrado una mejora considerable cuando se les trata con estimulación cerebral profunda del globo pálido interno en 3 a 6 meses.

INTERVENCIONES FÍSICAS

Los pacientes de ST pueden tratarse con intervenciones físicas, como biorretroalimentación, aparatos ortopédicos mecánicos y autoejecución del antagonista de gestato. Los ejercicios de estiramiento y fortalecimiento también han sido útiles para ayudar a los pacientes a mantener su cabeza alineada con sus cuerpos. Los pacientes que reciben fisioterapia junto con inyecciones de toxina botulínica han mostrado una mejora notable.

REMEDIOS CASEROS

Se recomienda a las víctimas que reduzcan el estrés y descansen tanto como sea posible. Los trucos sensoriales o los paquetes de calor pueden ayudar a minimizar el dolor y la rigidez de los músculos.

COMPLICACIONES DE TORTÍCOLIS ESPASMÓDICA

Los pacientes pueden experimentar efectos secundarios a partir de una serie de medicamentos y otros métodos de tratamiento, que pueden incluir los siguientes:

• Fatiga
• Convulsiones
• Diplopia
• Infecciones
• Glaucoma
• Boca seca
• Dolores de cabeza
• Somnolencia
• Retención urinaria
• Hemorragia intracerebral
• Hematoma subdural grande
• Dolor en el sitio de inyección
• Hemorragia intraventricular
• Alteración cognitiva o disfunciones
• Debilidad del músculo inyectado o adyacente
• Disfagia causada por la propagación del dolor a los músculos adyacentes

PRONÓSTICO DEL TORTÍCOLIS ESPASMÓDICO

Se ha informado que las víctimas logran la recuperación espontánea en casi el 10% de los casos. Los síntomas normalmente alcanzan una meseta dentro de los 5 años del inicio. A veces, los pacientes también pueden experimentar distonía focal de la cara, los párpados y las manos. También podría haber algunos temblores en alrededor del 20% de todos los casos. No se notan déficits neurológicos aparte de eso.

GRUPOS DE APOYO PARA TORTÍCOLIS ESPASMÓDICOS

Una serie de grupos de apoyo brindan ayuda a las personas afectadas por ST y sus familias, así como a la sensibilización sobre la afección. Una de las organizaciones más importantes dedicadas a esta causa es la Asociación Nacional de tortícolis espasmódica.

FOTOS DE TORTÍCOLIS ESPASMÓDICA

Estas imágenes dan una idea más clara de cómo el cuello, los hombros y la cabeza pueden verse afectados por este trastorno.