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Miopatía mitocondrial

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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DEFINICIÓN DE MIOPATÍA MITOCONDRIAL

Es un tipo de trastorno de un tejido muscular o un músculo que está relacionado con la enfermedad mitocondrial. Las miopatías mitocondriales son un grupo de enfermedades neuro-musculares que ocurren debido al daño de las mitocondrias o pequeñas estructuras productoras de energía en las células. Estas son las plantas de energía que proporcionan energía tanto al músculo como al cerebro. Las células nerviosas en el cerebro y los músculos requieren mucha energía y, por lo tanto, parecen dañarse cuando ocurre una disfunción mitocondrial. La herencia de esta condición es materna.

SÍNTOMAS DE MIOPATÍA MITOCONDRIAL

Los síntomas del trastorno incluyen:

  • Acidosis láctica
  • Pérdida de la audición
  • Pérdida de peso
  • Golpes
  • Diversos tipos de demencia
  • Baja estatura
  • Epilepsia mioclónica progresiva
  • Opthalmolegia externo
  • Opthalmoparesis progresiva
  • Efectos de conducción cardíaca
  • Las formaciones de grupos de mitocondrias enfermas se acumulan en las fibras musculares. Aparecen como “fibras rojas irregulares” cuando los músculos se tiñen
  • Párpados caídos
  • Vomitando

CAUSAS DE MIOPATÍA MITOCONDRIAL

El trastorno se debe principalmente a mutaciones en el ADN mitocondrial o en los genes nucleares. Puede ser adquirido o heredado. También pueden ocurrir debido a la disfunción mitocondrial causada debido a los efectos adversos de las drogas, el medio ambiente y las infecciones.

Durante la división celular, las copias de ADN mitocondrial se separan al azar entre las dos nuevas mitocondrias obtenidas del padre y la madre y hacen más copias. La enfermedad mitocondrial se volverá clínicamente aparente una vez que la cantidad de mitocondrias afectadas heredadas de la madre aumente a un cierto nivel. Los trastornos del ADN mitocondrial pueden ocurrir de forma espontánea y con mayor frecuencia ya que el ADN mitocondrial carece de la capacidad de comprobación de errores. Los defectos en las enzimas que controlan la replicación del ADN mitocondrial también pueden causar mutaciones en el ADN mitocondrial.

La mayor parte de la función mitocondrial y la biogénesis están controladas por ADN nuclear. Las fallas en los genes mitocondriales codificados nucleares están relacionadas con cientos de fenotipos de enfermedades clínicas, que incluyen:

  • Anemia
  • Retinopatía
  • Convulsiones
  • Linfoma
  • Hipertensión
  • Demencia

DIAGNÓSTICO DE MIOPATÍA MITOCONDRIAL

El diagnóstico de este trastorno implica la observación clínica en la etapa inicial. En una etapa posterior, un médico opta por pruebas de laboratorio y análisis genéticos. El médico cuidadosamente estudia el historial médico familiar del paciente antes de decidir el siguiente paso para el diagnóstico.

Los criterios de diagnóstico para esta condición involucran:

  • Evaluación del fenotipo u observación de síntomas.
  • Biopsia muscular o extracción de un pequeño trozo de músculo para encontrar niveles anormales de ciertas enzimas y otras sustancias.
  • Punción lumbar, para evaluar el líquido que rodea la médula espinal y el cerebro.
  • Se realiza una prueba de sangre para observar niveles anormales de enzimas y la presencia de proteínas.
  • Una prueba genética de la sangre y la biopsia muscular se lleva a cabo en el laboratorio para descubrir los genes mutados.

TRATAMIENTO DE MIOPATÍA MITOCONDRIAL

No hay cura para esta enfermedad. Su tratamiento está destinado únicamente a aliviar el dolor y otros síntomas y maximizar el nivel de movimiento. El tratamiento para las personas afectadas por la enfermedad es mejor realizado por un neurólogo o un especialista en genética que tenga experiencia en el tratamiento, la gestión y el diagnóstico de quienes padecen el trastorno.

Las opciones disponibles para curar la enfermedad incluyen:

TERAPIA FÍSICA

Las terapias se pueden llevar a cabo para fortalecer los músculos y mejorar los movimientos. Algunos pacientes pueden requerir andadores, aparatos ortopédicos y sillas de ruedas para apoyar sus movimientos.

TERAPIA DE RESPIRACIÓN

En esta terapia, se opta por el tratamiento de aire presurizado o el uso de un ventilador.

TERAPIA DEL LENGUAJE

Para los pacientes que tienen problemas para hablar con claridad debido a la enfermedad, se requiere terapia del habla.

SUPLEMENTOS DIETÉTICOS

Los suplementos pueden ayudar a desarrollar energía en las células. Son creatina, coenzima Q10, carnitina, ácido lipoico, riboflavina, vitamina K o Idebenona. Estos antioxidantes pueden minimizar el daño causado por los radicales libres.

MEDICAMENTOS

Los medicamentos se usan para curar síntomas específicos, como convulsiones y dolor.

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