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Microcefalia

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
Publicada: Ultima actualización en 3 Vistas

DEFINICIÓN DE MICROCEFALIA

La microcefalia es una enfermedad del neurodesarrollo caracterizada por un tamaño de cabeza de enfermos significativamente más pequeño de lo normal para su edad y sexo, sobre la base de cuadros estandarizados [1] .

MICROCEFALIA EPIDEMIOLOGÍA

La enfermedad afecta al 2-2.5% de toda la población. Afecta anualmente a más de 25,000 bebés en los Estados Unidos. Es mucho más común que otras afecciones populares como el autismo [2] .

TIPOS DE MICROCEFALIA

En función de su aparición, Microcefalia se clasifica en los dos tipos siguientes:

  • Congénito
  • Inicio postnatal

ETIOLOGÍA DE LA MICROCEFALIA

El trastorno generalmente ocurre debido al desarrollo anormal del cerebro en la etapa congénita o infantil [3] . Puede ser causado por condiciones que afectan el crecimiento del cerebro, como:

  1. Infecciones
  2. Desnutrición severa
  3. Desordenes genéticos

Éstas incluyen:

  • Síndrome de Scream of the Cat
  • Cornelia el síndrome largo
  • Síndrome de Rubinstein-Taybi
  • Síndrome de Down
  • Trisomía 18
  • Trisomía 21
  • Síndrome de Seckel
  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
  1. Factores indirectos

Éstas incluyen:

  • Rubéola congénita
  • Toxoplasmosis congénita
  • Envenenamiento por metilmercurio
  • Citomegalovirus congénito (CMV)
  • Fenilcetonuria no controlada (PKU) en la madre
  • Uso de ciertas sustancias durante el embarazo, especialmente fenitoína y alcohol

FACTORES DE RIESGO DE MICROCEFALIA

Los bebés de mujeres que se exponen al consumo de alcohol, drogas o productos químicos tóxicos durante el embarazo corren un gran riesgo. Los bebés que sufren desnutrición severa durante el embarazo también son susceptibles. Los bebés con antecedentes familiares de ciertos trastornos genéticos también están en riesgo.

SÍNTOMAS DE MICROCEFALIA

Los signos y síntomas incluyen [4] :

    • Tamaño de la cabeza y circunferencia mucho más pequeños (signo primario) al nacer
    • Convulsiones
    • Hiperactividad

 

  • Rasgos faciales anormales (distorsiones faciales)
  • Mala alimentación
  • Retraso mental
  • Grito agudo
  • Convulsiones
  • Enanismo o baja estatura
  • Retrasos del desarrollo
  • Funciones motoras y habla retardadas
  • Dificultades con la coordinación y el equilibrio
  • Mayor movimiento de las extremidades (espasticidad)
  • Anormalidades cerebrales o neurológicas
  • Frente inclinada hacia atrás (en casos severos)

Los problemas posteriores también pueden incluir:

  • Cuerpo bajo peso
  • Retroceso de la frente
  • Cuero cabelludo suelto, a menudo arrugado
  • Cara desproporcionadamente grande en comparación con el cráneo

Algunos niños con microcefalia pueden tener una cabeza agrandada, con inteligencia normal, aunque por debajo de las curvas de crecimiento normales en comparación con la circunferencia de la cabeza.

DIAGNÓSTICO DE MICROCEFALIA

La enfermedad puede diagnosticarse mediante ecografía prenatal antes del nacimiento. En muchos casos, los exámenes de ultrasonido pueden no detectarlo hasta el tercer trimestre. Después del nacimiento, el diagnóstico puede incluir:

    • Análisis del historial prenatal y de nacimiento completo del bebé
    • Examen físico completo para verificar si hay signos obvios como el tamaño pequeño de la cabeza
    • MRI o tomografías computarizadas, para detectar la causa subyacente de retrasos en el desarrollo (en etapas posteriores)

 

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DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE MICROCEFALIA

Esto incluye distinguir los síntomas de los de otros trastornos como [5] :

  1. Infecciones (Encefalitis, Meningitis , etc.)
  2. Infecciones congénitas

Éstas incluyen:

  • CMV
  • Rubéola
  • Toxoplasmosis
  • Varicela
  1. Trastornos autosómicos recesivos (familiares)
  2. Trastornos autosómicos dominantes
  3. Síndromes

Estos involucran:

  • Trisomía 13
  • Trisomía 18
  • Trisomía 21
  • Síndrome de Aicardi
  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann
  • Síndrome de Bloom
  • Cornelia de Lange
  • Síndrome de Cohen
  • Síndrome de Dubowitz
  • Cat Scream (5p-)
  • Xeroderma pigmentoso
  • Síndrome de Rubinstein-Taybi
  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
  1. Anomalías congénitas del SNC

Éstas incluyen:

TRATAMIENTO DE MICROCEFALIA

Además de la cirugía, generalmente no existe una medida de tratamiento para revertir los signos o agrandar el tamaño de la cabeza [6] . Las opciones de tratamiento temprano incluyen:

  • Terapia física
  • Terapia del lenguaje
  • Terapia ocupacional

Algunas complicaciones, como la hiperactividad o las convulsiones, se pueden curar con medicamentos.

PRONÓSTICO DE MICROCEFALIA

La esperanza de vida generalmente se reduce y la función cerebral es pobre en niños y adultos. El resultado varía según la presencia de anomalías relacionadas. La esperanza de vida es generalmente baja (alrededor de 20 años), aunque la esperanza de vida en realidad depende de la presencia de anomalías relacionadas.

COMPLICACIONES DE MICROCEFALIA

Las complicaciones incluyen [7] :

  • Convulsiones
  • Hiperactividad
  • Distorsiones faciales
  • Retraso mental
  • Problemas de comportamiento (etapa posterior)
  • Enanismo o baja estatura
  • Dificultades con la coordinación y el equilibrio
  • Tamaño de cabeza permanentemente pequeño para la edad y el sexo
  • Demoras en el desarrollo, como en el habla y el movimiento

PREVENCIÓN DE MICROCEFALIA

No hay una forma específica de prevención ya que las causas exactas son generalmente inevitables. Consultar a expertos en genética antes de planear el embarazo puede ser útil. La desnutrición severa puede evitarse mediante una nutrición adecuada de la madre durante el embarazo. También se debe evitar la exposición al alcohol y otros materiales tóxicos.

FUNDACIÓN MICROCEFALIA

Los padres de niños diagnosticados con Microcefalia pueden contactar [8] :

Fundación para niños con microcefalia

PO Box 12134

Glendale, AZ 85318

Ph. (Línea gratuita): (877) -476-5503 / (623) -476-7494

Fax: / (623) -241-4543

MICROCEFALIA IMÁGENES

Estas fotos e imágenes le darán una vista exacta de la apariencia física de las personas que sufren de microcefalia.

 

Cuadro 1 – Microcefalia

 

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Cuadro 2 – Imagen de microcefalia

CÓDIGO MICROCEFALIA ICD9

El Código ICD9 para este trastorno es 742.1.

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