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Fibrosis quística: causas, síntomas y tratamiento

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
Publicada: Ultima actualización en 2 Vistas

La fibrosis quística es un trastorno genético que se transmite de padres a hijos. La enfermedad afecta aproximadamente a 30,000 adultos y niños en los Estados Unidos y más de 70,000 personas en todo el mundo. La fibrosis quística se caracteriza por una mucosidad espesa y pegajosa que se acumula en las orejas, el hígado, el intestino, el tracto digestivo, el páncreas y otras áreas del cuerpo. El moco espeso que obstruye los pulmones puede provocar infecciones graves o que ponen en riesgo la vida. Las obstrucciones en el páncreas pueden evitar que las enzimas naturales que normalmente descomponen los alimentos rompan los alimentos hasta el punto en que puedan ser absorbidos o incluso eliminados por el cuerpo.

Historia de la Fibrosis Quística

La historia de la fibrosis quística es una enfermedad médica reconocida durante mucho tiempo, que se remonta a la década de 1930 cuando la Dra. Dorothy Andersen, patóloga, observó la afección en el New York Babies Hospital. Los historiadores notan referencias tempranas de lo que probablemente era la fibrosis quística que se remonta al siglo XVII cuando se hicieron referencias en canciones infantiles y juegos del día. El nombre proviene de una cicatriz (fibrosis) y la formación de quistes que se produce dentro del páncreas; aunque otros órganos también se ven afectados. En los primeros días de la FQ, pocos niños con la afección vivían para asistir a la escuela primaria. Hoy en día, la mayoría de los niños con FQ viven hasta la edad adulta.

Causa de fibrosis quística

 

Una mutación en un gen responsable de cierta proteína que regula el moco, los fluidos digestivos y el sudor es la causa de la FQ. Las personas sanas tienen dos copias de este gen en particular. Dado que la irregularidad genética que causa la FQ es de naturaleza recesiva, un gen normal evitará que se desarrolle la FQ. La condición solo surge cuando ambos genes tienen la misma irregularidad. Dado que es un trastorno genético, esta mutación a menudo se transmite a las generaciones futuras dentro de la misma familia. Según la Organización Mundial de la Salud, cuando dos derivaciones del gen que causa la CF conciben, hay un 25 por ciento de posibilidades de que la afección se transmita a la descendencia y un 50 por ciento de posibilidades de que el niño sea portador del gen.

Síntomas de la Fibrosis Quística

 

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Difficulty breathing is one of the most noticeable symptoms of cystic fibrosis. The initial symptom of CF is usually salty tasting skin caused by secretions from the sweat glands. Coughing, shortness of breath, and frequent chest colds are also early signs of cystic fibrosis. Since these symptoms can mimic many other lung disorders and conditions that cause coughing and congestion, a blood test is required to confirm that the genetic disorder exists. Additional symptoms of cystic fibrosis include:

  • Poor growth (noticeable height issues in childhood)
  • Difficulty breathing (wheezing or shortness of breath)
  • Difficulty gaining and maintaining weight even with a normal diet
  • Accumulation of sticky, thick mucus
  • Frequent coughing (often with phlegm)
  • Frequent chest infections
  • Shortness of breath
  • Poor absorption of nutrients required for normal childhood development
  • Bowel obstructions (in newborns)
  • Difficulty in bowel movements

Cystic Fibrosis Testing

 

Diagnosing cystic fibrosis can start before birth if it is known that the mother is carrying the gene for CF. Genetic testing done before birth can detect the gene that indicates CF and whether or not both genes are affected. A sweat test can be performed in early childhood to confirm the condition if it wasn’t diagnosed before birth. Cystic fibrosis testing includes:

  • Newborn screening – All states automatically screen newborns for cystic fibrosis with a genetic blood test. The blood test also confirms that the pancreas is functioning.
  • Prueba de sudor: si un análisis de sangre sugiere CF, el siguiente paso es confirmar el diagnóstico con una prueba de sudor para medir la cantidad de sal en el sudor del cuerpo. Se aplica un producto químico productor de sudor a un parche de piel para inducir la sudoración; usualmente en el brazo o la pierna. Una prueba de sudor generalmente se realiza dos veces para confirmar los resultados.
  • Pruebas genéticas: si una prueba de sudor indica FQ, generalmente se realizan pruebas genéticas para confirmar la ubicación del defecto de la FQ.
  • Radiografía de tórax: una radiografía de tórax comprueba el corazón, los pulmones y los vasos sanguíneos y busca signos de cicatrices e inflamación.
  • Radiografía de los senos nasales: una radiografía sinusal busca signos de sinusitis, un síntoma común de la FQ.
  • Pruebas de función pulmonar: varias pruebas controlan el funcionamiento pulmonar y determinan la cantidad de oxígeno que los pulmones llevan a la sangre.
  • Cultivo de esputo (escupir): se examina la saliva para detectar signos de cierto tipo de bacteria que puede indicar una forma más agresiva de FQ.
  • Examen prenatal: la amniocentesis (líquido del saco que rodea al bebé) y el muestreo de vellosidades coriónicas (una muestra de tejido de la placenta) son los exámenes prenatales más comunes que pueden detectar la FQ en un feto.

Tratos

No hay cura para la FQ, pero existen tratamientos que pueden reducir los síntomas de la enfermedad. El tratamiento para la FQ generalmente incluye el tratamiento proactivo de las infecciones de las vías respiratorias y una dieta recomendada que consiste en nutrientes esenciales. El tratamiento a menudo se adapta a la persona ya que cada paciente puede tener diferentes síntomas en diferentes momentos. Los tratamientos tienden a enfocarse en los pulmones, el tracto gastrointestinal y el sistema reproductivo. Los tratamientos adicionales de fibrosis quística incluyen:

  • Medicamentos: se pueden recetar varios medicamentos para tratar diferentes síntomas de FQ. Los medicamentos de inhalación eliminan la mucosidad espesa.
  • Terapia génica: el objetivo de la terapia génica es introducir el CFTR normal (una proteína del canal del cloruro que normalmente se encuentra en las células sanas) en las vías respiratorias de los pulmones.
  • Antibióticos: la mayoría de los pacientes con FQ toman antibióticos a lo largo de su vida, incluso cuando están sanos y no muestran ningún síntoma relacionado con la afección. Los antibióticos orales como la ciprofloxacina a menudo se administran para prevenir infecciones o combatir una infección en curso. En algunos casos, los antibióticos se deben administrar por vía intravenosa durante una hospitalización durante un cierto período de tiempo. La cantidad de antibióticos administrada a cada paciente a menudo se ajusta para evitar efectos secundarios debido al uso prolongado.
  • Drogas adelgazadoras de la mucosidad : estas drogas hacen que la mucosidad provenga de los pulmones o la mucosidad fina para que sea más manejable.
  • Broncodilatadores: los broncodilatadores relajan los músculos alrededor de los bronquios para mantener las vías respiratorias abiertas.
  • Trasplante de pulmón: si la afección empeora, un trasplante de pulmón puede ser el único tratamiento restante cuando la respiración se vuelve demasiado difícil y no puede controlarse ni remediarse con medicamentos.

La fibrosis quística afecta aproximadamente a un millar de nuevos pacientes cada año. La mayoría de los pacientes con FQ se diagnostican antes de los dos años. Casi la mitad de la población con fibrosis quística tiene más de dieciocho años. La tasa de supervivencia promedio de un individuo con FQ es muy avanzada a fines de la década de los treinta. Sin embargo, hay muchos casos reportados de personas diagnosticadas con FQ al nacer o al inicio de la vida que viven hasta la vejez.

Esta es una publicación de invitado por Katelyn Roberts de Nativeremedies.com. Si también le interesa escribir para HealthResource4u, consulte nuestras pautas de publicación de invitados en write for us .

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