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Dysautonomia familiar

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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DEFINICIÓN DE DISAUTONOMÍA FAMILIAR

La disautonomía familiar (FD) es un trastorno que afecta el sistema nervioso autónomo y causa anormalidades del desarrollo de las neuronas sensitivas, simpáticas y parasimpáticas dentro del sistema nervioso sensorial y autónomo.

La afección también se conoce a veces como síndrome de Riley-Day o HSAN-III (neuropatía hereditaria sensorial y autonómica tipo III).

CAUSAS DE DISAUTONOMÍA FAMILIAR

FD ocurre debido a mutaciones en el gen IKBKAP en el cromosoma 9 que codifica la proteína IKAP. Se han identificado tres mutaciones en el gen IKBKAP en pacientes con disautonomía familiar. La mutación más frecuente que causa FD ocurre en el intrón 20 del gen del donante. La conversión de T-> C en el intrón 20 del gen del donador finalmente condujo a un empalme de desplazamiento que da lugar a un transcrito de IKAP que carece del exón 20. La traducción de este ARNm particular da lugar a una proteína truncada que carece de todos los aminoácidos que están codificados en los exones 20-37. La conversión G-> C es otra mutación menos prevalente que conduce a una mutación de aminoácido en 696, en casos en que Proline reemplaza a la Arginina normal. Las cantidades reducidas de la proteína IKAP funcional en las células conducen a la disautonomía familiar.

SÍNTOMAS DE DISAUTONOMÍA FAMILIAR

FD puede provocar una serie de síntomas, como:

  • Crecimiento deficiente
  • Insensibilidad al dolor
  • La falta de lágrimas mientras llora
  • Presión arterial lábil
  • Hipotensión postural
  • Hipertensión episódica

Con frecuencia se sabe que los pacientes con FD sufren de:

  • Neumonía
  • Vomitando
  • Dificultades respiratorias
  • Dificultades con el movimiento y el habla
  • Dificultad para tragar
  • Presión arterial inestable
  • Percepción inapropiada del dolor, el calor y el gusto
  • Alteración de la motilidad gastrointestinal

No se conoce que FD afecte la inteligencia de un paciente.

Los diversos síntomas de FD se han categorizado en:

PROBLEMAS OCULARES

Éstas incluyen:

  • Ojos secos o ausencia de desgarros
  • Atrofia óptica
  • Estrabismo
  • Heridas corneales que muestran poca curación

PROBLEMAS GASTROINTESTINALES

Estos involucran:

    • Acalasia
    • Reflujo o acidez
    • Succión y deglución descoordinada

 

  • Episodios de vómitos cíclicos
  • Problemas de motilidad, como el síndrome de dumping y el estreñimiento

PROBLEMAS BUCALES

Éstas incluyen:

  • Pérdida temprana de dientes
  • Ausencia de papila fungiforme en la lengua
  • Tamaño pequeño de la mandíbula con una sobrepoblación de dientes

DEFECTOS PULMONARES

Estos involucran:

    • Incapacidad para tolerar bajos niveles de oxígeno
    • Ocurrencias recurrentes de neumonía debido a la aspiración

 

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ANORMALIDADES DEL CORAZÓN

Estos consisten en:

  • Disritmias
  • Hipotensión o presión arterial baja
  • Episodios de presión arterial alta y ritmo cardíaco erráticamente rápido

ANOMALÍAS RENALES

Estos comprenden de:

  • Desperdicio de sal
  • Pobre flujo sanguíneo en el riñón
  • Insuficiencia renal o insuficiencia renal
  • Deshidratación con BUN elevado o nitrógeno ureico en sangre

PROBLEMAS DEL SISTEMA NERVIOSO

Éstas incluyen:

  • Convulsiones
  • Hipotonia
  • Apraxia y ataxia
  • Mareos y desmayos
  • Disfunción autonómica
  • Ataque febril o fiebre
  • Reducción de los reflejos tendinosos profundos
  • Sensaciones reducidas de dolor y temperatura
  • Crisis de disautonomía, que incluye síntomas como frecuencia cardíaca y presión arterial errática, gases, vómitos cíclicos, inestabilidad de la temperatura, anorexia , salivación excesiva y sudoración.

PROBLEMAS DE LA PIEL

Estos comprenden de:

  • Pobre curación de heridas
  • Una tendencia a la sudoración excesiva
  • Manchas en la piel con excitación, comer o dormir

DEFECTOS ORTOPÉDICOS

Estos involucran:

  • Cifosis
  • Escoliosis
  • Articulaciones neuropáticas
  • Lordosis exagerada
  • La incapacidad de sentir las fracturas

ANORMALIDADES PSIQUIÁTRICAS

Éstas incluyen:

  • Ansiedad
  • Depresión
  • Automutilación
  • Ansiedad de separación
  • Poca atención
  • Problemas de procesamiento auditivo
  • Cambios negativos en la personalidad

DEFICIENCIAS DEL DESARROLLO

Estos comprenden de:

  • Pubertad retrasada
  • Retraso en el desarrollo motor global y el desarrollo del habla

PROBLEMAS OBSTÉTRICOS

Estos consisten en:

  • Bajo peso al nacer
  • Presentación de nalgas durante el parto
  • Inestabilidad de la temperatura durante el período del recién nacido
  • Deceleraciones variables o tardías en el momento del parto

OTROS SÍNTOMAS MISCELÁNEOS

Estos involucran:

  • Anemia
  • Diarrea
  • Babeo
  • Baja estatura
  • Marcha inestable
  • Aguantar la respiración
  • Curvatura espinal
  • Pobre aumento de peso
  • Abrasión corneal
  • Manos hinchadas rojas
  • Dificultades de alimentación
  • Infecciones pulmonares frecuentes
  • Proporción DOPA elevada: DHPG

DIAGNÓSTICO FAMILIAR DE DISAUTONOMÍA

Al realizar el diagnóstico clínico de DF, es probable que un médico tenga en cuenta los siguientes criterios:

  • Ambos padres son de origen judío Ashkenazi
  • Disminución de los reflejos del tendón profundo
  • La falta de desbordamiento se rompe mientras el llanto emocional
  • Ausencia de papilas fungiformes en la lengua
  • Respuesta silenciada a la histamina intradérmica con la falta de inflamación del axón
  • Exámenes de sangre para detectar el gen IKBKAP
  • Escoliosis severa
  • Hipotonia en bebés
  • Repetidos casos de presión arterial alta

PRUEBAS PRENATALES PARA LA DISAUTONOMÍA FAMILIAR

FD se hereda en el patrón autosómico recesivo, por lo que se cambian 2 copias de genes en cada célula. Si se encuentra que ambos padres son los portadores, las posibilidades de que el niño desarrolle DF será del 25%. El diagnóstico prenatal para la DF en los embarazos se puede realizar mediante el muestreo de vellosidades coriónicas en la etapa de 10-11 semanas o mediante amniocentesis entre las 14 y las 17 semanas.

TRATAMIENTO DE DISAUTONOMÍA FAMILIAR

En la actualidad, no hay opciones curativas definitivas para FD. Los pacientes con FD mueren en el 50% de los casos a la edad de 30 años. Se ha detectado el gen que causa la DF y se cree que tiene una expresión específica de tejido. Solo hay 2 centros de tratamiento en el mundo donde se trata a los pacientes de FD; el Hospital de la Universidad de Nueva York y el Hospital Hadassah de Israel. La tasa de supervivencia de los pacientes y su calidad de vida general ha mejorado desde mediados de los 80 con una mejor comprensión de muchos síntomas que amenazan la vida. Actualmente, el tratamiento temprano puede ayudar a evitar discapacidades mayores y permitir que los pacientes con DF puedan funcionar de manera independiente.

Aspiración Las neumonías han sido un problema importante en el que la comida o los contenidos estomacales regurgitados son aspirados a los pulmones y causan infecciones. Los tubos de gastrostomía y las fundoplicaciones han demostrado ser útiles para reducir la hospitalización.

Algunas de las otras condiciones curables asociadas con FD incluyen escoliosis, FD Crisis y varios tipos de afecciones oculares causadas por lágrimas limitadas o falta de lágrimas.

El tratamiento de FD es principalmente preventivo, de apoyo y sintomático. El trastorno no se expresa de manera regular y constante. La naturaleza y la gravedad de los síntomas varían de un paciente a otro e incluso en diferentes etapas en los mismos pacientes. Por lo tanto, es necesario que los médicos desarrollen planes de tratamiento individuales especializados para los pacientes. Los medicamentos se emplean para controlar el vómito, la presión arterial y la sequedad ocular.

Algunas de las formas comunes de tratar los síntomas de FD incluyen lo siguiente:

  • Usar gotas para los ojos que contienen metilcelulosa o soluciones de lágrimas artificiales
  • Mantenimiento de una nutrición adecuada y uso de una fórmula espesada
  • Evitar la aspiración y usar pezones de forma diferente para el bebé
  • Se debe llevar a cabo una terapia diaria de tórax para controlar las enfermedades pulmonares crónicas causadas por la neumonía por aspiración recurrente. Los procedimientos incluirán nebulización, drenaje postural y broncodilatadores
  • Controlando los espasmos bronquiales
  • Administración de medicamentos especiales como hidrato de cloral rectal y diazepam rectal o intravenoso para controlar manifestaciones autonómicas como vómitos
  • Administración de terapia anticonvulsiva para combatir las convulsiones
  • Proteger a un niño afectado de una lesión
  • Ayudar a un niño a sobrellevar mejor la disminución de las sensaciones de temperatura, sabor y dolor
  • Enfrentar la hipotensión ortostática con el uso de medicamentos como fludrocortisona, hidratación, una dieta con alto contenido de sal, comidas pequeñas frecuentes y ejercicios de piernas
  • Tratamiento de problemas ortostáticos como la curvatura espinal y la torsión tibial
  • Tratar con presiones sanguíneas lábiles

PRONÓSTICO DE DISAUTONOMÍA FAMILIAR

El pronóstico para pacientes con DF varía según la categoría de diagnóstico. Aquellos que sufren de disautonomía crónica, progresiva y generalizada junto con la degeneración del sistema nervioso central generalmente tienen un mal pronóstico a largo plazo. La neumonía severa, la parada cardiopulmonar repentina o la insuficiencia respiratoria aguda pueden causar la muerte de tales pacientes. Sin embargo, la tasa de supervivencia de los pacientes con DF ha mejorado en comparación con los tiempos anteriores debido a los avances técnicos en las medidas de diagnóstico y tratamiento.

COMPLICACIONES DE LA DISAUTONOMÍA FAMILIAR

Los pacientes con DF pueden padecer las siguientes complicaciones:

  • Sudoración excesiva de la cabeza y el torso
  • Mancha de cara y torso
  • Taquicardia o frecuencia cardíaca rápida
  • Hipertensión o presión arterial alta
  • Irritabilidad
  • Insomnio
  • Babeo
  • Moteado de manos y pies
  • Vómitos y náuseas
  • Empeoramiento del tono muscular
  • Disfagia o dificultad severa para tragar

PREVALENCIA DE DISAUTONOMÍA FAMILIAR

FD ocurre casi exclusivamente dentro de la comunidad judía Ashkenazi y es extremadamente raro entre la población general. Casi 1 de cada 3700 individuos en las poblaciones judías de Ashkenazi se ven afectados por este trastorno.

PREVENCIÓN DE LA DISAUTONOMÍA FAMILIAR

Las personas que tienen un origen judío asquenazí o las familias que tienen un historial de este trastorno deben buscar asesoramiento genético si planean tener hijos. Esto puede ayudar a evaluar los riesgos asociados con esta condición. Las pruebas genéticas son normalmente muy precisas para FD y se pueden emplear para diagnosticar a las personas afectadas, detectar a los portadores y realizar un diagnóstico prenatal.

FOTOS DE DYSAUTONOMIA FAMILIAR

Aquí hay algunas imágenes que muestran a los pacientes que tienen FD.

 

Cuadro 1 – Dysautonomia familiar

 

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Imagen 2 – Imagen de Dysautonomia familiar

La disautonomía familiar es un trastorno genético raro que afecta esencialmente a la población judía asquenazí. Las complicaciones graves de FD pueden incluso conducir a la muerte de un paciente. Sin embargo, los avances modernos en la ciencia médica han mejorado las tasas de supervivencia de los pacientes y les han permitido llevar una vida normal.

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