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Estos son los principales datos interesantes sobre la enfermedad de Tay-Sachs:
#1 La enfermedad de Tay-Sachs, también conocida como gangliosidosis tipo 1 GM2, es un raro trastorno neurodegenerativo hereditario que destruye progresivamente las células nerviosas de la médula espinal y el cerebro.
#2 La mayoría de los bebés afectados tienen síntomas que aparecen entre los 3 y los 6 meses de edad. La progresión es rápida y, por lo general, la víctima fallece a los cinco años.
#3 Esta enfermedad hereditaria se clasifica como una enfermedad de almacenamiento lisosomal (un grupo de aproximadamente 50 enfermedades metabólicas hereditarias raras). Los lisosomas son las unidades digestivas primarias en las células.
Las enzimas dentro de este tipo de unidades digestivas descomponen los nutrientes, como las grasas y los carbohidratos complejos.
#4 Este trastorno neurodegenerativo fue caracterizado por primera vez por dos médicos que trabajaban de forma independiente, lo que dio como resultado su nombre con guión: un médico estadounidense llamado Bernard Sachs y un médico británico llamado Warren Tay.
#5 Esta condición se divide en la forma infantil o clásica, la forma juvenil y la forma adulta o de inicio tardío.
Síntomas
#6 Para los pacientes con la forma de inicio tardío (LOTS), los síntomas y signos pueden manifestarse en cualquier momento hasta mediados de los 30.
En los individuos con forma infantil, los síntomas y signos suelen aparecer por primera vez entre los 3 y los 6 meses de edad.
#7 Los síntomas iniciales en la forma infantil pueden incluir:
- retraso en el desarrollo del aprendizaje;
- mayor respuesta de sobresalto;
- mala visión;
- un punto rojo visible cerca del centro de la retina.
#8 Los síntomas y signos adicionales se pueden observar después de los 8 meses de edad y se desarrollan muy rápido. Incluyen:
- convulsiones;
- una falta de interés en el mundo que les rodea;
- rigidez muscular;
- dificultades para tragar;
- una pérdida de audición;
- pérdida creciente de la visión;
- aumento de la debilidad muscular que progresa a la parálisis.
# 9 Los niños que tienen esta afección neurodegenerativa corren un mayor riesgo de padecer afecciones pulmonares que pueden provocar la acumulación de mucosidad en los pulmones, así como problemas respiratorios.
Más importante aún, los pacientes jóvenes con este trastorno pueden volverse ciegos, sordos y paralizados.
#10 Los primeros signos y síntomas de LOTS incluyen: fasciculaciones, calambres musculares, falta de coordinación, debilidad muscular en las piernas y disartria.
Aproximadamente el 40 por ciento de las personas afectadas tienen síntomas de salud mental, incluidos episodios psicóticos o bipolares (anteriormente conocidos como depresión maníaca).
Causas
#11 Esta condición es causada por la ausencia de una enzima esencial, con el término científico – hexosaminidasa-A (Hex-A).
Sin esta proteína crucial, los gangliósidos (que se encuentran en el cerebro y otros órganos), especialmente el gangliósido GM2, se acumulan en las células, con frecuencia en las células nerviosas del cerebro. Esta acumulación continua finalmente conduce a un daño progresivo a las células.
#12 El gen Hex-A es uno de aproximadamente 30,000 a 70,000 genes en el genoma humano.
#13 Todos los humanos tienen dos copias del gen Hex-A. Sin embargo, si un individuo tiene una copia sana del gen de la hexosaminidasa-A y la otra copia tiene un problema, ese individuo se denomina “portador”.
judíos asquenazíes
#14 Cualquiera puede ser portador del gen Tay-Sachs, sin embargo, esta condición neurodegenerativa es más frecuente entre la población judía Ashkenazi (la mayoría de las personas con esta ascendencia única rastrean su ADN hasta Europa Central y Oriental y Medio Oriente).
Según las estadísticas, el 98% de los casos de Tay-Sachs resultan de una de las 3 mutaciones en la población judía Ashkenazi. Además, uno de cada 27 miembros de esta población porta el gen Hex-A.
# 15 Otros grupos en mayor riesgo son los canadienses franceses que viven cerca de Louisiana Cajuns y el río St. Lawrence.
#16 Un bebé solo puede tener este trastorno neurodegenerativo si ambos padres son portadores del gen Hex-A. Cuando dos portadoras tienen un bebé, hay un:
- 25 por ciento de probabilidad de que su bebé tenga la condición;
- 25 por ciento de probabilidad de que su bebé no tenga la condición y no sea portador;
- cincuenta por ciento de probabilidad de que su bebé no tenga la enfermedad, pero sea portador.
Diagnóstico
#17 Esta condición se puede diagnosticar antes del nacimiento, a través de una muestra de vellosidades coriónicas y una amniocentesis. El muestreo de vellosidades coriónicas se puede realizar entre las semanas 10 y 14 del embarazo y utiliza una muestra de células de la placenta, tomada a través del abdomen o la vagina.
En la amniocentesis, se inserta una aguja en el útero a través del abdomen y se extrae una muestra de líquido amniótico (el líquido protector que contiene el saco amniótico) para su análisis.
Tratamiento
# 18 No existe tratamiento para este trastorno neurodegenerativo, solo métodos para que la víctima se sienta más cómoda. Esto puede implicar:
- apoyo psicosocial a la familia;
- fisioterapia para mantener la mayor capacidad de movimiento y ayudar a mantener las articulaciones flexibles;
- servicios de lenguaje y habla;
- fármacos antiepilépticos para las convulsiones;
- apoyo para la alimentación y protección de las vías respiratorias.
Prevención
#19 Si usted es miembro de un grupo de alto riesgo o si tiene antecedentes familiares de este trastorno y planea tener hijos, se recomienda que realice asesoramiento genético y pruebas genéticas.
Esperanza de vida
#20 La mayoría de los niños fallecen a la edad de 4 o 5 años. Sin embargo, si un niño tiene el tipo juvenil de este trastorno neurodegenerativo, comúnmente desarrolla síntomas entre los 2 y los 10 años.
Por lo general, mueren entre los 5 y los 15 años. Si un adulto tiene MUCHO, puede desarrollar síntomas desde la adolescencia hasta los 30 o 40 años.
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