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Estos son los principales datos interesantes sobre el síndrome de Williams:
1 El síndrome de Williams (WS), también conocido como síndrome de Williams-Beuren, es un tipo de trastorno genético raro que comúnmente ocurre como un evento aleatorio durante la formación del espermatozoide o el óvulo a partir del cual se desarrolla un bebé.
2 El síndrome se caracteriza por retraso mental o dificultades de aprendizaje moderadas , rasgos faciales distintivos, trastorno por déficit de atención y una personalidad única que combina altos niveles de ansiedad, empatía y simpatía excesiva.
3 También puede causar un crecimiento reducido durante la niñez, y la mayoría de los adultos con este trastorno genético son más bajos que el promedio. Las fobias y los problemas de ansiedad también son comunes entre quienes padecen esta afección.
Estadísticas y esperanza de vida
4 En 1961, el WS fue descrito por primera vez por JCP Williams, un cardiólogo de Nueva Zelanda, quien inicialmente lo llamó “síndrome de la cara de duende”. Este síndrome ocurre en aproximadamente 1 de cada 10 000 personas y se estima que entre 20 000 y 30 000 personas lo padecen en los EE. UU. No provoca una reducción de la esperanza de vida a menos que exista una afección renal o cardíaca.
Síntomas
5 Los niños con WS se identifican comúnmente por numerosas características y rasgos faciales, que pueden incluir: cuello y cara largos (especialmente en la edad adulta), patrón de estrella blanca alrededor del iris, ojos desiguales, pliegues en las comisuras de los ojos, boca ancha con ojos llenos. labios, mentón pequeño, nariz corta con punta grande, frente ancha.
6 Algunos también tienen anomalías dentales, como dientes anormalmente pequeños y subdesarrollados con raíces pequeñas y delgadas. Además, los problemas con las articulaciones del esqueleto se vuelven evidentes para los adolescentes con este trastorno genético.
7 Los niños con WS no entienden oraciones pasivas que usan verbos abstractos, como “recordar” o “amar”, según un estudio de 2010. Las personas con este síndrome no saben cuándo quieres terminar una conversación. Además, muchos pacientes tienen deficiencias cognitivas, por lo general dentro del rango de retraso mental moderado.
8 Muchos pacientes con esta afección tienen trastornos cardíacos, generalmente estenosis aórtica supravalvular, que es un estrechamiento del vaso sanguíneo grande que transporta la sangre desde el corazón al resto del cuerpo humano. Si esta afección potencialmente mortal no se trata correctamente, el estrechamiento de la aorta puede provocar dolor en el pecho, insuficiencia cardíaca y dificultad para respirar.
9 Las personas con WS tienden a confiar y amar a todos, por lo tanto, corren hacia los extraños y los abrazan. Además, las dificultades de alimentación en los niños con este síndrome son comunes.
10 El dolor abdominal crónico también es frecuente, especialmente en adultos. Según las estadísticas, a la edad de 30 años, la mayoría de los pacientes con SW tienen diabetes mellitus tipo 2 o prediabetes.
11 Las anomalías del tejido conectivo aumentan las posibilidades de una hernia (un saco formado por el revestimiento del peritoneo) y una voz ronca.
12 La hipercalcemia (cuando el nivel de calcio en la sangre está por encima de lo normal) que se observa en más del 15 por ciento de los pacientes con SW suele ser asintomática y se resuelve en los primeros años de vida.
Causas
13 Está provocada por un trastorno genético , concretamente una deleción de 27 genes de uno de los dos cromosomas 7s. Incluso si hay aproximadamente 25,000 genes en el genoma humano, solo la pérdida de 27 genes puede tener un efecto dramático en el comportamiento, físico y cognitivo de una persona.
14 También puede ser causado por códigos genéticos faltantes para una proteína esencial, con el nombre científico: elastina. Esta proteína le da a los tejidos conectivos del cuerpo humano la capacidad de retomar su forma después de contraerse o estirarse.
15 Este trastorno es autosómico dominante debido a que solo una copia del cromosoma 7 afectado puede causarlo.
16 No es herencia, sino mutaciones genéticas aleatorias que causan este síndrome , según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares.
Sin embargo, una persona con WS tiene un 50 por ciento de posibilidades de transmitir esta condición a cada uno de sus hijos.
Diagnóstico
17 Los médicos pueden diagnosticar el síndrome de SW al buscar los rasgos o características importantes del síndrome: problemas cardíacos, rasgos faciales distintivos, retraso en el desarrollo y dificultades para alimentarse.
18 Además, el diagnóstico clínico puede confirmarse mediante un método conocido como hibridación fluorescente in situ, una prueba citogenética molecular del ADN que puede detectar la eliminación de elastina en el cromosoma #7 en aproximadamente el 99 por ciento de los pacientes con WS.
Tratamiento
19 No hay cura para este síndrome.
20 El tratamiento es de apoyo y sintomático. Las personas con WS requieren un control regular de posibles problemas médicos por parte de un especialista en atención médica familiarizado con el síndrome.
21 La terapia del habla y del desarrollo puede ayudar a los niños afectados.
22 Los niños con WS deben evitar la suplementación y el consumo de alimentos ricos en vitamina D, ya que esta vitamina aumenta la absorción de calcio por parte del cuerpo.
23 El exceso de calcio es un problema frecuente en WS, por lo tanto, evitar la vitamina D adicional ayuda a mantener niveles de calcio más normales en el cuerpo.
4 personas famosas con síndrome de Williams
#1 Ben (Gran Rojo) Monkaba
Ben es un miembro habitual del conjunto de teatro comunitario Black Cat con 3 espectáculos en su haber. Se ha sometido a múltiples cirugías de columna y cardiovasculares, y sabe lo importante que pueden ser algunas risas y sonrisas genuinas para un niño en el hospital.
#2 Leah Ward
Ella ha sido diagnosticada con WS. Leah y el entrenador principal de baloncesto de la Universidad Central de Carolina del Norte, LeVelle Moton, tienen una amistad especial. Incluso la llamó para dar el discurso previo al juego antes de los juegos.
#3 Amy Koch
Apareció en la serie “Mujeres y niñas lideran” de KLRU-TV en Austin, TX, una iniciativa de medios públicos de varios años.
#4 Gloria Lenhoff
Es una soprano lírica de 53 años que se ha presentado con miembros de Aerosmith y el San Diego Master Chorale.
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