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Síndrome de Robinow

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
Publicada: Ultima actualización en 2 Vistas

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE ROBINOW?

Es un trastorno hereditario extremadamente raro que afecta diferentes partes del cuerpo al alterar el desarrollo esquelético. La condición se caracteriza por varias deformidades de la cabeza y la cara, junto con enanismo de extremidades cortas.

Los pacientes también pueden tener anomalías en la segmentación vertebral y los genitales externos.

A menudo se lo menciona con algunos nombres alternativos, que incluyen:

 

Cuadro 1 – Síndrome de Robinow

  • Enanismo de Robinow
  • Síndrome de la cara fetal
  • Disostosis acral con anomalías faciales y genitales
  • Síndrome de Robinow-Silverman-Smith
  • Síndrome de Facies Fetales
  • Enanismo mesomélico: síndrome de los pequeños genitales

HISTORIA DEL SÍNDROME DE ROBINOW

Meinhard Robinow, un genetista humano, fue la primera persona en describir este trastorno en el año 1969 en American Journal of Diseases of Children. Robinow estaba trabajando junto con los médicos Hugo D. Smith y Frederic N. Silverman. Más de 100 casos de la condición habían sido reportados y documentados en la literatura médica para el año 2002.

Incidencia del síndrome de Robinow

Según sus estadísticas de incidencia, 1 de cada 500,000 individuos se ve afectado por el enanismo de Robinow. Sin embargo, la prevalencia es un poco menor debido a que del 5% al ​​10% de los pacientes muere en la primera infancia.

TIPOS DE SÍNDROME DE ROBINOW

Dependiendo de su patrón de herencia, el trastorno se clasifica en dos formas separadas:

  • Forma Dominante del Síndrome de Robinow
  • Forma recesiva del síndrome de Robinow (anteriormente conocida como síndrome de Covesdem)

El primer tipo es más común en comparación con el segundo. La forma dominante de la condición causa síntomas moderados mientras que la forma recesiva conduce a síntomas más severos en los pacientes.

CAUSAS DEL SÍNDROME DE ROBINOW

Se sabe que ciertas mutaciones genéticas son responsables de ambos tipos de la enfermedad. Los investigadores aún no pueden detectar el gen exacto que es responsable de la aparición de la forma dominante. Sin embargo, se ha demostrado que la forma recesiva surge debido a mutaciones en el gen ROR2 localizado en el cromosoma 9.

GENÉTICA DEL SÍNDROME DE ROBINOW

No se sabe mucho sobre los patrones genéticos de la forma dominante del síndrome de Robinow-Silverman-Smith, aparte del hecho de que es causada por algún tipo de mutación genética. Según estudios médicos, a menudo se han observado anomalías en el cromosoma 1 en individuos que padecen este tipo de trastorno.

Se sabe que las mutaciones en el gen ROR2 son responsables del tipo recesivo. Este gen es responsable de dar instrucciones para sintetizar una determinada proteína que se cree que juega un papel importante en el desarrollo adecuado del sistema esquelético del feto. Las mutaciones ROR2 interrumpen la producción de esta proteína, lo que lleva a un sistema esquelético anormal y otras deformidades físicas.

HERENCIA DEL SÍNDROME DE ROBINOW

Como sugieren los nombres, la forma dominante de enanismo de Robinow se hereda en el patrón autosómico dominante, mientras que la forma recesiva de enanismo de Robinow sigue el patrón de herencia autosómico recesivo.

SÍNTOMAS DE ROBINOW SYNDROME

La condición puede conducir a varias deformidades físicas y otras anormalidades. Conozca los síntomas comunes de este trastorno:

  • Apariencia de la cara en forma de feto
  • Cabeza anormalmente pequeña
  • Ojos muy espaciados
  • Una forma de “v” invertida del labio superior
  • Apiñamiento dental
  • Hipertrofia de las encías
  • Anquiloglosia o ligadura de lengua
  • Aspecto anormal del párpado inferior que puede dar la impresión de que sobresalen los ojos
  • Malformaciones esqueléticas como antebrazos anormalmente cortos, dedos de manos y pies
  • Manos y pies anormalmente pequeños con los pulgares anchos
  • Escoliosis o curvatura irregular de la columna de lado a lado
  • Dedos permanentes doblados (Clinodactilia)
  • Formación anormal de las costillas
  • Subdesarrollo parcial de los huesos ubicados en el área torácica o media de la columna vertebral
  • Anormalidades y deformidades genitales
  • Fusión vertebral anormal en varias regiones
  • A veces, el paciente puede tener una vértebra de mariposa (en forma recesiva)

TRASTORNOS ASOCIADOS CON EL SÍNDROME DE ROBINOW

Las siguientes condiciones médicas están asociadas con el síndrome de Robinow-Silverman-Smith:

    • Infección en el oído
    • Pérdida de la audición
    • Hipotonia

 

  • Problemas respiratorios
  • Dificultades alimenticias
  • Sensibilidad a la luz

DIAGNOSIS DEL SÍNDROME DE ROBINOW

El diagnóstico se realiza principalmente mediante un estudio exhaustivo de los síntomas físicos de los pacientes. Los síntomas característicos del síndrome son suficientes para hacer el diagnóstico. Un médico puede realizar una radiografía para detectar y evaluar cualquier anomalía esquelética.

Es posible diagnosticar la forma recesiva realizando un diagnóstico prenatal con ultrasonido fetal durante la decimonovena semana de embarazo.

SÍNDROME DE ROBINOW DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

La tarea más importante de un diagnosticador es diferenciar entre las formas dominante y recesiva de la condición durante el diagnóstico. Las principales características de los enanismos de Robinow a menudo se superponen en las dos formas, lo que hace que sea bastante difícil de diferenciar. Otros síndromes incluyen Omodysplasia y Achondroplasia.

TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE ROBINOW

Existen varias opciones de tratamiento que ayudan a mantener los síntomas bajo control y a prevenir algunos problemas de salud asociados. Sin embargo, no es posible curar la condición por completo. El tratamiento varía de un paciente a otro dependiendo de los síntomas presentes. La corrección quirúrgica de las deformidades físicas es la opción de tratamiento más común. Otras medidas de tratamiento que pueden ayudar a los pacientes a sobrellevar la afección incluyen:

  • Terapia dental
  • Terapia con hormona de crecimiento
  • Asesoramiento

Los defectos de la columna vertebral y las deformidades faciales a menudo se corrigen mediante una cirugía adecuada. Los niños con micropene deben recibir tratamiento con testosterona coriónica humana y terapia con hormona gonadotropina. Los pacientes deben recibir asesoramiento regularmente para que puedan superar los defectos físicos y participar en actividades sociales.

PRONÓSTICO DEL SÍNDROME DE ROBINOW

El resultado generalmente es positivo con un tratamiento adecuado y oportuno. Más del 80% de los niños con este trastorno tienen inteligencia normal y pueden participar en las actividades diarias normales. La corrección quirúrgica de las anormalidades de la columna les permite vivir una vida normal.

EXPECTATIVA DE VIDA DEL SÍNDROME DE ROBINOW

Los niños que nacen con la forma recesiva de este trastorno hereditario pueden morir durante la infancia y la primera infancia. Sin embargo, el diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno pueden ayudarlos a tener una vida larga. Las personas que sufren del tipo dominante de este tipo de enanismo generalmente tienen una expectativa de vida normal.

PREVENCIÓN DEL SÍNDROME DE ROBINOW

No es posible prevenir el trastorno genético de antemano ya que no se conocen los factores que desencadenan las mutaciones genéticas. Sin embargo, las parejas con un historial familiar del síndrome deberían considerar pruebas genéticas para verificar si alguno de ellos está portando el gen defectuoso. Ayuda a descubrir la posibilidad de tener un hijo con esta condición y también hace posible comenzar el tratamiento lo antes posible.

GRUPOS DE APOYO DEL SÍNDROME DE ROBINOW

Varias fundaciones y grupos de apoyo han surgido para difundir la conciencia sobre esta extraña condición. Éstas incluyen:

 

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Cuadro 2 – Imagen del síndrome de Robinow

Human Growth Foundation

997 Glen Cove Avenue

Suite 5

Glen Head, Nueva York 11545

Fax: (516)671-4055

Tel: (516)671-4041

Correo electrónico: [email protected]

Sitio web: http://www.hgfound.org/

Asociación Craneofacial para Niños

13140 Coit Road

Suite 517

Dallas, Texas 75240

Estados Unidos de America

Tel: (800)535-3643

Fax: (214)570-8811

Correo electrónico: [email protected]

Sitio web: http://www.ccakids.com

Fundación Craneofacial de América

975 East Third Street

Chattanooga, Tennessee 37403

Fax: (423)778-8172

Tel: (423)778-9176

Correo electrónico: [email protected]

Sitio web: http://www.craniofacialfoundation.org

 

Como se mencionó anteriormente, el Síndrome de Robinow es un trastorno hereditario sin ninguna cura. Sin embargo, el tratamiento y la terapia adecuados hacen posible que los pacientes tengan una vida larga. El apoyo familiar es muy importante para los pacientes a fin de vivir una vida social normal a pesar de las deformidades físicas que resultan de este síndrome.

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