Síndrome de Ehlers Danlos

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE EHLERS DANLOS?

El síndrome de Ehlers Danlos o EDS es un grupo de trastornos en los tejidos conectivos que las personas heredan como una característica genética. La mutación de casi una docena de genes causa la condición y el tipo de síndrome que tiene una persona depende del gen específico que ha afectado.

Algunas personas heredan los genes de forma autosómica dominante o recesiva, mientras que en otros es el resultado de nuevas mutaciones durante el desarrollo temprano. Estos genes conducen a irregularidades en el procesamiento y la estructura de

colágeno Es esencial para la elasticidad de la piel, causando problemas en los tejidos conectivos. Sin embargo, la intensidad con la que se manifiesta varía de un individuo a otro. La hipermovilidad articular, la fragilidad tisular, la extensibilidad híper de la piel, etc. son características de este síndrome.

TIPOS DE SÍNDROME DE EHLERS DANLOS

• Clásico
• Clásico como
• Cardio-valvular
• Vascular
• Hypermobile
• Artrocalasia
• Dermatosparaxis
• Kyphoscoliotic
• Córnea frágil
• Espondilodisplástico
• Musculocontractural
• Miopático
• Periodontal

CAUSAS DEL SÍNDROME DE EHLERS DANLOS

CLÁSICO

• Incluye un patrón de herencia dominante para la mutación de los genes COL5A1 y COL5A2
• COL5A1 oculta la proteína pro-alpha1 (V) de la cadena y COL5A1 oculta la cadena de proteína pro-alpha2 (V)
• La designación ‘Pro’ significa que una enzima tiene que actuar sobre el producto final que hace que el producto final esté activo
• Tres cadenas como proteínas componen el procolágeno
• Las enzimas extracelulares trabajan en el procolágeno dando como resultado la formación de un producto maduro
• El producto final se convierte en fibrillas de colágeno tipo 1 y también determina el ancho de las fibrillas

CLÁSICO-COMO

• Las mutaciones en el gen TNXB causan EDS clásicos como
• El producto genético se encuentra fuera de la célula y ayuda a evitar la corrupción de la estructura en la que está presente el colágeno

  Fuente de la imagen: Dermnetnz.org

TIPOS VALVULARES CARDÍACOS

• • Resultado de mutaciones en el gen COL1A2
  • Sigue un patrón de herencia autosómico recesivo
  • COL1A2 codifica la cadena pro-alpha2 (I)

 

• Una cadena pro-alpha2 (I) y dos cadenas pro-alpha1 (I) se unen para formar fibrillas de procolágeno tipo 1

TIPO VASCULAR

• Por lo general, las mutaciones en el gen COL3A1 causan este tipo de EDS
• Algunos informes indican que dos genes mutantes afectan al individuo conocido como herencia bialélica en términos médicos
• COL3A1 codifica cadena pro-alfa1 (III), tres de estas cadenas se unen para formar procolágeno tipo III
• El colágeno tipo III se ensambla para formar fibrillas largas y delgadas
• La fuerza de este subtipo de colágeno es el resultado de la reticulación

TIPO DE HIPERMOVILIDAD

• • No ha habido mucho éxito en la identificación de los genes que causan esta condición. Sin embargo, sigue un patrón de herencia autosómico dominante
  • Un pequeño número de personas que padecen este síndrome tiene una deficiencia de tenascina-x, el gen TNXB codifica esta proteína
  • Tenascin-x ayuda a regular la estabilidad de la fibra elástica del cuerpo y mantiene la incorruptibilidad del marco en el que está presente el colágeno

    Fuente de la imagen: Dermnetnz.org

 

TIPO DE ARTROCALASIA

• Las mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2 causan este tipo de EDS
• Sigue el patrón de herencia autosómica dominante

TIPO DE DERMATOSPARAXIS

• Resultado de mutaciones en el gen ADAMTS2
• La modificación del colágeno ocurre debido a la enzima que este gen codifica
• Separa las cadenas cortas de aminoácidos de las moléculas de procolágeno para formar colágeno maduro

TIPO KYPHOSCOLIOTIC

• Sigue herencia autosómica recesiva
• Las mutaciones en los genes PLOD1 y FKBP14 causan esta condición
• Las mutaciones en PLOD1 causan una actividad más baja en enzimas como Procollagen-lisina, 2oxyglucorate 5-deoxygenase 1
• La enzima es responsable de la conversión del aminoácido lisina en hidrolisina (esencial para la formación de enlaces cruzados entre cadenas de colágeno individuales)
• El gen FKBP14 codifica la proteína de unión a FK506-14, pero no tiene ninguna función específica

SÍNDROME DE CÓRNEA FRÁGIL

• Dos tipos de BCS donde cada uno sigue la forma de herencia autosómica recesiva
• Las mutaciones en el gen ZNF469 causan el tipo 1 BCS, proteína del dedo de zinc, 469 actúa como regulador extranuclear para la síntesis de la fibra de colágeno
• La mutación en el gen PRDM5 causa el tipo 2 BCS y codifica el dominio de proteínas PR / SET cinco que en el factor de transcripción en la regulación de la síntesis de proteínas

TIPO ESPONDILODISPLÁSICO

• Sigue una condición autosómica recesiva
• Mutación del gen SLC39A13 que codifica la familia de portadores de soluto producto de proteína, 39 miembros 13 medios de transporte de zinc a las células que es esencial para la función saludable de los tejidos conectivos
• Los defectos genéticos en los genes B4GALT6 y B4GALT7 son atributos de este síndrome

TIPO MUSCULOCONTRACTURAL

• Sigue un patrón de herencia autosómica recesiva
• Mutaciones en dos genes: CHST14 y DSE
• La mutación de CHST14 codifica la enzima carbohidrato sulfotransferasa 14 que transfiere grupos de sulfato entre moléculas
• El producto génico dermatán sulfato epimerasa ayuda en la producción de glucosaminoglucano que llena los espacios en los tejidos conectivos y proporciona estabilidad

TIPO MIOPÁTICO

• Puede seguir el patrón de herencia autosómico dominante o autosómico recesivo
• La mutación del gen COL12A1 causa este tipo de síndrome y codifica el colágeno tipo XII

TIPO PERIODONTAL

• Sigue el patrón de herencia autosómico dominante
• Las mutaciones en los genes C1R y C1S causan este síndrome
• La mutación genética codifica subcomponentes complementarios que son vitales para la función inmune

SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE EHLERS DANLOS

• Piel muy elástica y aterciopelada
• Fatiga muscular
• Articulaciones sueltas
• Dolor muscular
• Pulmón colapsado
• Ojos saltones
• Vasos sanguíneos frágiles
• Mejillas hundidas
• Nariz delgada
• Piel transparente
• Labios delgados
• Dolor crónico
• Moretones con facilidad
• Crecimiento benigno en los codos y las rodillas
• Enfermedad crónica degenerativa de las articulaciones
• Piel delicada
• Pliegues de piel redundantes en los ojos
• Osteoartritis prematura
• Problemas digestivos como estreñimiento y quemaduras de corazón
• Problemas con el control de la vejiga
• Aumento de la frecuencia cardíaca y la experiencia de mareos mientras se está de pie
• Las articulaciones se dislocan fácilmente
• Problemas con los órganos internos, como prolapso de órganos y prolapso de la válvula mitral

DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE EHLERS DANLOS

• Prueba genética
• Biopsia de piel
• Ecocardiograma
• Examen de sangre para la mutación en genes específicos
• Prueba de ADN para confirmar la presencia de un gen defectuoso en el embrión

COMPLICACIONES DEL SÍNDROME DE EHLERS DANLOS

El trastorno del tejido conectivo tiene una amplia gama de implicaciones para la salud. En primer lugar, las articulaciones se vuelven excesivamente flexibles, lo que facilita la dislocación de las articulaciones. Debido a esto, una persona también puede estar sujeta a un dolor intenso en las articulaciones y los músculos. Las personas que sufren de este síndrome tienen más probabilidades de desarrollar artritis a una edad más temprana en comparación con los demás.

Los defectos en el tejido conectivo hacen que el proceso de curación sea más lento de lo normal. Las heridas tardan más tiempo en sanar, lo que causa cicatrices. Además, las personas que tienen EDS tardan más tiempo en recuperarse de cualquier cirugía u operación debido al tiempo que tarda la herida en cicatrizar.

PREVENCIÓN DEL SÍNDROME DE EHLERS DANLOS

• Use protector solar para proteger la piel
• Evite los puntos de contacto
• Para minimizar la presión sobre las articulaciones, use dispositivos de asistencia
• Evite el uso de jabones fuertes que pueden resecar la piel y causar reacciones alérgicas
• Evite levantar pesas pesadas

TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE EHLERS DANLOS

• Los pacientes pueden utilizar los servicios de un terapeuta ocupacional que brindará valiosos consejos sobre el manejo de las actividades diarias y recomendará ciertos equipos para un funcionamiento sin problemas.
• Las personas pueden aprender sobre las causas principales, la fuente de herencia y los riesgos de transferir el síndrome a sus hijos a través de asesoramiento genético
• Buscar ayuda de un fisioterapeuta puede ayudar a controlar el dolor en los músculos y las articulaciones y fortalecerlos aún más para evitar lesiones
• Se puede administrar ácido absórbico o vitamina C a los pacientes para evitar la formación de moretones con facilidad
• Se pueden tomar ciertos medicamentos para tratar el dolor y la debilidad en las articulaciones y los músculos
• En los casos donde la curación a través del ejercicio y la medicación no es posible, los médicos pueden sugerirle cirugías para reparar cualquier daño

¿CUÁNDO VISITAR AL DOCTOR?

Algunos de los síntomas de EDS son muy comunes, como dolor en las articulaciones y los músculos. Si el dolor continúa por un largo tiempo sin una razón específica, el individuo debe consultar a un médico general. El médico general examinará a la persona y le sugerirá un reumatólogo (especialista en articulaciones) si es necesario. Un diagnóstico exhaustivo ayudará a aclarar cualquier duda sobre los factores que causan dicho síndrome y se administrará el tratamiento adecuado según el requisito.