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Porfiria intermitente aguda

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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DEFINICIÓN DE PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA

La porfiria intermitente aguda (AIP) es una forma de porfiria hepática hereditaria. Existen varios tipos de porfiria que afectan a personas en todo el mundo y AIP es una de esas formas de la enfermedad. Este raro trastorno metabólico se hereda en el patrón autosómico dominante y afecta la producción de hemo en el cuerpo. Una de sus principales características es la deficiencia de la enzima llamada porfobilinógeno desaminasa o PBGD (también conocida como hidroximetilbilano sintasa o HMB-sintasa). Los pacientes que sufren de AIP corren más riesgo de padecer condiciones graves como cáncer de hígado e insuficiencia renal.

PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE SINÓNIMOS

También puede ser referido por los siguientes nombres:

 

Cuadro 1 – Porfiria intermitente aguda

  • Porfiria de tipo sueco
  • Pyrroloporphyria
  • Deficiencia de porofinasa porfobilinógena
  • Deficiencia de PBGD
  • Deficiencia de Uroporfirinógeno Sintasa

INCIDENCIA AGUDA DE PORFIRIA INTERMITENTE

De acuerdo con diversas investigaciones, 1 de cada 10.000 personas en los Estados Unidos sufre de AIP. Se sabe que ocurre más comúnmente en Suecia. Sin embargo, es probable que esta estadística se subestime ya que solo del 10 al 15% de las personas que portan el gen anormal desarrollan los síntomas. Las mujeres tienen un riesgo levemente mayor de desarrollar esta enfermedad en comparación con los hombres.

PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE CAUSAS

Es causada principalmente por una mutación en el gen PBGD que da como resultado una producción disminuida de la enzima Porfobilinógeno deaminasa. Una cantidad reducida de PBGD dificulta la producción de hemo (el grupo protésico de hemoglobina que se une al oxígeno), lo que desencadena la afección. La mutación en el gen que conduce a la actividad reducida de todas las moléculas de la enzima es otra posible causa. Las posibilidades de desarrollar los síntomas a menudo dependen de la ubicación de la mutación dentro del gen. Ciertas mutaciones en el gen PBGD son más propensas a provocar formas graves de la dolencia.

Otros factores como las drogas, los cambios en la dieta y las hormonas también contribuyen a la aparición de la mutación. En algunos casos, no es posible identificar los factores de activación exactos detrás de la mutación genética.

Los ataques agudos a menudo se desencadenan por diversos medicamentos, que incluyen:

  • Antibióticos sulfonamida
  • Barbitúricos
  • Metoclopramida
  • Rifampin
  • Medicamentos anticonvulsivos

Las personas que portan el gen defectuoso deben evitar estos medicamentos. Ciertos medicamentos están absolutamente contraindicados en AIP debido a su capacidad de inducir un ataque. El consumo de alcohol y el tabaquismo también se cuentan entre los factores de riesgo. Reducir la cantidad de ingesta de alimentos con el propósito de perder peso, así como la cirugía, las infecciones, la depresión y el estrés también puede provocar ataques.

Se sabe que las hormonas endógenas son responsables de agravar los síntomas, lo que puede ser una de las razones por las que los ataques son más prevalentes en las mujeres durante la parte posterior (fase lútea) del ciclo menstrual.

FISIOPATOLOGÍA AGUDA AGUDA PORFIRIA

El proceso de producción de hemo en el cuerpo humano consta de ocho pasos. La enzima PBGD es responsable de controlar la tercera de estas ocho etapas. Aproximadamente el 50% de la actividad regular de la enzima se pierde debido a la mutación en el gen PBGD. En circunstancias normales, el 50% restante de la actividad de PBGD es suficiente para producir la cantidad requerida de hemo y no causa ningún signo de deficiencia de la enzima. A veces, sin embargo, el cuerpo necesita acelerar la producción de hemo debido a algunos requisitos metabólicos. El defecto en la tercera etapa a menudo hace que sea imposible hacer tanto hemo como sea necesario para satisfacer las crecientes demandas. Bajo estas circunstancias, el porfobilinógeno o PBG y el ácido aminolaevulínico o ALA (otras dos sustancias involucradas en la producción de hemo) comienzan a acumularse en el cuerpo.

HERENCIA INTERMITENTE PORFIRIA AGUDA

AIP sigue el patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que heredar una copia del gen mutado de cualquiera de los padres es suficiente para causar la afección. Las personas que portan el gen anormal responsable de causar esta forma de Porfiria tienen 50% de posibilidades de tener un hijo con la enfermedad.

Muchas personas que portan el gen mutado no desarrollan los síntomas durante toda su vida. Estas personas son las portadoras del gen defectuoso y pueden transmitirlo a sus hijos que pueden experimentar ataques severos de AIP. Los niños nacidos de un padre que tiene la forma grave del trastorno tienen más probabilidades de desarrollar los síntomas graves de AIP en comparación con los nacidos de un padre que solo es portador de la anomalía.

SÍNTOMAS AGUDOS DE PORFIRIA INTERMITENTE

Los ataques de AIP se caracterizan por tres síntomas principales:

  • Dolor abdominal o calambres
  • Sensibilidad a la luz que causa ampollas, erupciones cutáneas y Fotodermatitis (cicatrización de la piel)
  • Diversos problemas musculares y del sistema nervioso que incluyen convulsiones, daño a los nervios y trastornos mentales

Los pacientes pueden experimentar un ataque repentino que comienza con dolor abdominal intenso, vómitos y estreñimiento. La exposición al sol durante el ataque puede provocar erupciones e hinchazón dolorosas junto con enrojecimiento de la piel. Las ampollas se resuelven muy lentamente y pueden provocar cicatrices y cambios en el color de la piel. La orina puede ponerse marrón o roja después de un ataque. En algunos casos, la orina también puede volverse de color morado oscuro o azul.

Otros posibles síntomas incluyen:

    • Dolor muscular
    • Dolor en brazos y piernas
    • Debilidad muscular o incluso parálisis

 

En algunos casos, AIP puede causar ataques fatales que pueden llevar a síntomas que amenazan la vida como:

AIP también puede causar diversos síntomas psiquiátricos o mentales, como depresión y ansiedad.

PREVENCIÓN DE PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA

No es posible evitar la herencia del gen defectuoso si uno o ambos padres lo están llevando. Sin embargo, las revisiones genéticas, las pruebas genéticas y el cribado parental pueden ser útiles para comprender las posibilidades de tener un hijo con AIP, especialmente en el caso de aquellos que no tienen los síntomas pero que solo portan la mutación.

Las personas con el gen defectuoso pueden tomar algunas medidas para evitar la aparición de los síntomas y ataques. Es importante comprender los factores desencadenantes y los factores de riesgo de los ataques para prevenirlos. Uno puede evitar los ataques alejándose de los desencadenantes potenciales de los ataques como el estrés, ciertos medicamentos, el alcohol y el ayuno.

PREVENCIÓN POR TERAPIA HORMONAL

En las mujeres, la aparición del ataque a veces se asocia con su ciclo menstrual. En tales casos, los pacientes pueden usar píldoras anticonceptivas ya que pueden prevenir los ataques al controlar la fluctuación de la hormona. Sin embargo, este tipo de tratamiento se debe realizar con gran cuidado bajo la supervisión adecuada de un ginecólogo y un especialista en Porfiria

DIAGNÓSTICO DE PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA

El diagnóstico de AIP generalmente comienza con un examen físico completo durante el cual el médico estudia a fondo a un paciente para detectar cualquier signo de la afección. Al paciente se le pueden hacer preguntas detalladas sobre sus síntomas. El examen físico puede mostrar una anormalidad en el funcionamiento de los reflejos tendinosos profundos del paciente.

Se realizan análisis de sangre y orina para verificar si hay problemas renales y otras irregularidades. Varias pruebas especiales están disponibles para medir los niveles de porfirina en la sangre. La prueba de ADN es uno de los exámenes de diagnóstico más útiles para determinar la forma de Porfiria presente en el paciente al identificar el tipo específico y la ubicación de la mutación en el gen responsable. Actualmente, las pruebas de ADN se pueden realizar para diagnosticar AIP solo a través de ciertos laboratorios de investigación.

Es aconsejable realizar pruebas bioquímicas antes de realizar la prueba de ADN. Las pruebas bioquímicas incluyen medir el nivel de PBG en la orina y las heces. Otros exámenes utilizados para detectar AIP incluyen:

    • Prueba de gases en sangre
    • Panel metabólico completo
    • Ultrasonido abdominal
    • Pruebas de función hepática como prueba de retención de sulfobromoftaleína

 

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DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA

Los ataques de AIP a menudo se confunden con otras afecciones abdominales que dan lugar a síntomas similares. Es importante descartar la posibilidad de los siguientes trastornos al diagnosticar AIP:

  • Apendicitis
  • Crisis suprarrenal
  • Tumores del conducto biliar
  • Trauma biliar
  • Isquemia mesentérica aguda
  • Nefrolitiasis
  • Síndrome del intestino irritable
  • Trastorno facticio
  • Obstrucción de la vena porta
  • Enfermedad biliar
  • Colelitiasis
  • Disección aórtica
  • Diverticulitis
  • Absceso abdominal
  • Coledocolitiasis
  • Estreñimiento
  • Enfisema
  • Hernias abdominales
  • Obstrucción del colon
  • vesícula biliar empiema
  • Pielonefritis enfisematosa
  • Dolor pélvico crónico
  • Abscesos hepáticos amebianos
  • Carcinoma suprarrenal
  • Colecistitis enfisematosa
  • Angina abdominal
  • Obstrucción de la salida gástrica
  • Colecistitis
  • Endometriosis
  • Esofagitis
  • Fibromialgia
  • Gastritis aguda
  • Pseudoobstrucción intestinal
  • Hipertensión
  • Trastornos de la motilidad intestinal
  • Estenosis del conducto biliar
  • Íleo
  • Nefropatía por Plomo
  • Obstrucción biliar
  • Fiebre mediterránea (familiar)
  • Cólico biliar
  • Síndromes de atrapamiento de nervios
  • Quistes en los ovarios
  • Pancreatitis aguda
  • Pancreatitis crónica
  • Enfermedad inflamatoria pélvica
  • Chester Porphyria
  • Pielonefritis aguda
  • Pielonefritis crónica
  • Toxicidad del plomo

TRATAMIENTO Y ADMINISTRACIÓN DE PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA

Evitar los factores desencadenantes puede ayudar a un paciente AIP a prevenir ataques agudos. Sin embargo, estos ataques aún pueden ocurrir cuando no hay un factor desencadenante aparente. Naturalmente, es importante tener una idea clara sobre las formas de manejar los síntomas de un ataque. El enfoque para el tratamiento puede variar según los signos, ya que el objetivo principal del tratamiento del AIP es controlar los síntomas aumentando el nivel de hemo.

TRATAMIENTO DE UN ATAQUE AGUDO

Es importante controlar el equilibrio de líquidos y las concentraciones de sodio y magnesio en la sangre de los pacientes. Los médicos deben realizar pruebas diarias para este fin hasta que los síntomas del ataque disminuyan porque las concentraciones de magnesio y sodio pueden caer repentinamente a niveles que ponen en riesgo la vida durante un ataque. Si es necesario, se deben recetar y administrar suplementos adecuados por vía intravenosa para evitar complicaciones.

El progreso de los ataques a menudo se puede detener administrando una solución de glucosa al 10 por ciento inmediatamente cuando se produce el inicio de los síntomas. Este tratamiento generalmente no tiene ningún efecto sobre otras afecciones médicas y es aplicable en la etapa de inicio.

Una opción de tratamiento aún más efectiva es la terapia de hemoarginato, que también se administra al inicio de un ataque. La administración de hemoarginato se realiza por vía intravenosa en una solución de albúmina al 20 por ciento. En general, los niveles de porfirina tardan de 2 a 6 días en volverse normales. El dolor disminuye lentamente con la normalización de los niveles de porfirina.

En algunos casos, un médico puede recetar opiáceos como la morfina para controlar el dolor abdominal intenso. Las pastillas para dormir y los tranquilizantes junto con el descanso adecuado en un ambiente tranquilo también pueden ayudar a curar el dolor. Los síntomas de náuseas y vómitos también pueden tratarse con la medicación adecuada. Los bloqueadores beta son útiles para disminuir la presión arterial y estabilizar la frecuencia cardíaca del paciente. Los expertos han sugerido cimetidina (Tagamet) como una opción de tratamiento efectiva para la condición.

Los niveles de PBG en la orina pueden indicar el grado de progresión del trastorno, incluso después de que pasa la fase crítica. Es importante controlar el funcionamiento muscular del paciente ya que la AIP puede causar parálisis repentina de los pies y las manos. La fisioterapia y el ejercicio pueden ser útiles para combatir la enfermedad. Según algunas investigaciones, el ácido fólico puede ser clínica y bioquímicamente beneficioso para las personas que sufren de AIP.

TRATAMIENTO POR CIRUGÍA

Los casos extremadamente severos de esta Porfiria pueden requerir intervención quirúrgica. A veces, conduce a condiciones graves como cáncer de hígado, daño renal e insuficiencia renal. En estos casos, un médico puede recomendar procedimientos quirúrgicos, como un trasplante de riñón o hígado. Sin embargo, el tratamiento quirúrgico no se utiliza a menos que la afección llegue a una etapa avanzada en la que todos los otros procedimientos de tratamiento no lo curen.

PRONÓSTICO AGUDO DE PORFIRIA INTERMITENTE

El diagnóstico temprano y el tratamiento rápido de la enfermedad generalmente arrojan un resultado positivo. La condición tiene una tasa de mortalidad muy baja ya que el tratamiento adecuado ayuda a los pacientes a recuperarse por completo de los ataques. Sin embargo, las personas con AIP crónico a menudo experimentan ataques recurrentes incluso cuando toman todas las medidas de precaución. El tratamiento temprano cura los síntomas severos y permite a los pacientes vivir una vida relativamente normal.

DIETA Y NUTRICIÓN INTERMITENTE AGUDA PORFIRIA

Las personas con el trastorno deben seguir una dieta alta en carbohidratos a lo largo de sus vidas. No se recomienda restringir o reducir en gran medida su ingesta de carbohidratos y calorías, incluso durante un corto período de tiempo, ya que esto puede desencadenar el ataque. Un paciente debe consultar a un médico y / o un dietista si él o ella experimenta un aumento de peso extremo y desea perder algo de masa corporal. Sin embargo, el ayuno nunca es aconsejable para la pérdida de peso de los pacientes. Comer mucha comida rica en hierro también es importante. De lo contrario, los pacientes pueden sufrir deficiencia de hierro y anemia. Uno también debe evitar los alimentos que pueden funcionar como desencadenante de los ataques.

COMPLICACIONES AGUDAS DE PORFIRIA INTERMITENTE

Las posibles complicaciones de AIP incluyen lo siguiente:

  • Cálculos biliares
  • Coma
  • Parálisis
  • Cicatrización de la piel
  • Insuficiencia respiratoria (debido a la debilidad de los músculos del tórax)

PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA Y EMBARAZO

El embarazo no se complica con este trastorno ya que se ha demostrado que los pacientes y los portadores tienen una mejor tolerancia al embarazo de lo que se creía anteriormente. Un bebé por nacer tiene aproximadamente un 50% de riesgo de nacer con la enfermedad congénita. Sin embargo, AIP a menudo se asocia con un mayor riesgo de aborto espontáneo.

GRUPOS DE APOYO DE PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE

Varios foros y fundaciones brindan información sobre las medidas preventivas junto con pautas de tratamiento adecuadas para difundir el conocimiento de este tipo de Porfiria entre el público en general. Estos grupos de apoyo incluyen:

 

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Cuadro 2 – Imagen de porfiria intermitente aguda

Fundación Americana Porfiria

4900 Woodway, Suite 780

Houston, Texas 77056-1837

Tel: (866)273-3635

Fax: (713)840-9552

Correo electrónico: [email protected]

Sitio web: http://www.porphyriafoundation.com

MedicAlert Foundation International

2323 Colorado Avenue

Turlock, California 95382

Estados Unidos de America

Tel: (888)633-4298

Fax: (209)669-2456

Correo electrónico: [email protected]

Sitio web: http://www.medicalert.org

Niños que viven con enfermedades metabólicas heredadas (ESCALADA)

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176 Nantwich Road

Crewe, Intl CW2 6BG

Reino Unido

Tel: 0845 241 2174

Correo electrónico: [email protected]

Sitio web: http://www.CLIMB.org.uk

La porfiria intermitente aguda es una enfermedad grave y potencialmente mortal que requiere un tratamiento temprano para que sus pacientes puedan llevar una vida normal y saludable. Los portadores de la mutación genética responsable de AIP deben tener un conocimiento profundo sobre los síntomas y las opciones de tratamiento básicas para sobrevivir a un ataque repentino

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