Homocistinuria

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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La homocistinuria es un trastorno poco frecuente que tiene una incidencia de aproximadamente 1 en 344,000 personas en la población mundial. Lea y conozca todo sobre las causas, los síntomas, el diagnóstico y la cura de este síndrome.

DEFINICIÓN DE HOMOCISTINURIA

Es una afección hereditaria que tiene un impacto negativo en el metabolismo del aminoácido conocido como metionina. La enfermedad también se conoce como deficiencia de cistationina beta sintasa (CBS).

LOS SÍNTOMAS DE HOMOCISTINURIA

Los recién nacidos con este trastorno parecen normales y saludables. Los síntomas, incluso si están presentes, no son evidentes en las primeras etapas. Pueden surgir como un desarrollo moderadamente retardado o una incapacidad para prosperar.

Por lo general, en las últimas etapas los síntomas de la enfermedad se vuelven evidentes. El trastorno se caracteriza especialmente por el aumento de problemas visuales que pueden conducir a su diagnóstico.

Algunos otros síntomas de la homocistinuria incluyen:

  • Enjuague las mejillas
  • Deformidades en el pecho (Pectus Excavatum, Pectus Carinatum)
  • Estructura alta y delgada
  • Tocar rodillas
  • Altos arcos de los pies
  • Dedos en forma de araña ( Arachnodactyly )
  • Miopía
  • Extremidades largas
  • Retraso mental
  • Desórdenes psiquiátricos
  • mayor riesgo de trombosis
  • Atrofia de los músculos del ojo
  • Hinchazón arterial
  • Glaucoma
  • Convulsiones

Los efectos de esta enfermedad son evidentes en el sistema cardiovascular, el sistema nervioso central, los músculos y el tejido conectivo.

Se ha descubierto que varias características de la homocistinuria son similares al síndrome de Marfan. A diferencia del síndrome de Marfan, sin embargo, las articulaciones tienden a ser “apretadas” en la homocistinuria y no “sueltas”.

CAUSAS DE LA HOMOCISTINURIA

Esta es una condición autosómica recesiva que significa que un niño necesita adquirir el gen defectuoso de ambos padres para verse afectado por el problema. Que un individuo herede la homocistinuria de manera autosómica indica que los genes implicados en el aumento de esta enfermedad no se encuentran en los cromosomas sexuales. El hecho de que la afección sea recesiva implica que, para que un niño nazca con el trastorno, ambos padres deben actuar como portadores de una copia del gen defectuoso.

DIAGNÓSTICO DE HOMOCISTINURIA

El diagnóstico de este síndrome generalmente comienza con un examen físico completo del niño afectado. Los proveedores de atención médica generalmente buscan una estatura alta y delgada (estatura Marfanoid) en los niños. Otros signos comunes buscados incluyen:

  • Deformidad del cofre
  • Columna vertebral curvada (escoliosis)
  • Lente dislocada del ojo

Si se descubre que los pacientes padecen una visión deficiente o visión doble, un oftalmólogo debe realizar un examen ocular dilatado para detectar problemas oculares como la miopía o la dislocación de la lente ocular. Los médicos también verifican si el paciente sufre de coágulos sanguíneos frecuentes y muestra un CI levemente bajo y signos de retraso mental o enfermedades psiquiátricas.

Algunas pruebas de diagnóstico comunes para la homocistinuria incluyen:

  • Ensayo enzimático
  • Biopsia hepatica
  • Prueba genética
  • Radiografía esquelética
  • Examen oftálmico estándar
  • Biopsia de piel con cultivo de fibroblastos
  • Análisis de aminoácidos de orina y sangre

TRATAMIENTO DE HOMOCISTINURIA

Todavía no existe una cura para la homocistinuria. Sin embargo, ciertos medicamentos y un plan de dieta apropiado pueden ayudar a controlarlo. Aproximadamente la mitad de todos los pacientes muestran una respuesta favorable a altas dosis de piridoxina (vitamina B6). Estas personas necesitan usar suplementos de vitamina B6 mientras vivan.

TRATAMIENTO DE LA MEDICINA DE LA HOMOCISTINURIA

Un medicamento conocido como Trimethylglycine (también conocido como Betaine) es la opción preferida de medicina para la mayoría de los pacientes. La betaína transforma la homocisteína en metionina. Esto reduce la tasa de acumulación de homocisteína en mayor medida y permite que la metionina se integre en las reservas de proteínas del cuerpo.

HOMOCYSTINURIA DIETARY MANAGEMENT

Es importante usar Betaine junto con una dieta baja en metionina. Esto se debe al hecho de que aunque el medicamento convierte continuamente pequeñas cantidades de homocisteína en metionina, no logra mantener un ritmo acelerado de producción de homocisteína. Por lo tanto, la medicación se debe utilizar junto con la dieta baja en metionina. Si se usan juntas, la dieta y el medicamento pueden prevenir la acumulación de homocisteína a niveles tóxicos y prevenir el desarrollo de los síntomas de la homocistinuria. Las víctimas que no responden a los suplementos de piridoxina deben seguir esta dieta.

Tanto la dieta como los medicamentos deben ser supervisados ​​adecuadamente por un médico con experiencia en el tratamiento de la homocistinuria.

La adición de cisteína (un aminoácido) en la dieta diaria, junto con una dosis normal de suplemento de ácido fólico, también puede producir resultados efectivos. Sin embargo, el retraso mental no mejora con medicamentos o una dieta baja en metionina.

PRONÓSTICO DE HOMOCISTINURIA

Aunque no existe una cura definitiva para la homocistinuria, sus síntomas pueden aliviarse en gran medida con la terapia con vitamina B6 en aproximadamente la mitad de los pacientes. Alrededor de la mitad de todas las personas con esta afección pueden tratarse eficazmente con la administración regular de altas dosis de vitamina B6. Los pacientes que responden favorablemente a este tratamiento pueden no requerir ningún tratamiento adicional. Sin embargo, es posible que deban seguir una dieta especial baja en proteínas, metionina y algunos otros aminoácidos. Una dieta baja en metionina ayuda a reducir la tasa de acumulación de homocisteína en el cuerpo.

Si el diagnóstico se realiza mientras el paciente aún es pequeño, hacer que siga rápidamente una dieta baja en metionina puede prevenir algunas de las principales complicaciones de la enfermedad, como el retraso mental. Es por esta razón que algunos estados evalúan a todos los recién nacidos para detectar homocistinuria.

Los pacientes que sufren elevación constante de los niveles de homocisteína en el torrente sanguíneo tienen un alto riesgo de desarrollar coágulos de sangre. El desarrollo de coágulos puede ocasionar problemas médicos peligrosos y reducir la esperanza de vida.

COMPLICACIONES DE LA HOMOCISTINURIA

Como se mencionó anteriormente, la presencia de coágulos de sangre puede dar lugar a complicaciones agudas que pueden ser potencialmente mortales. La luxación de los lentes oculares puede afectar severamente la visión de pacientes que requieren cirugía de reemplazo de lentes para su corrección. La enfermedad también puede conducir a un retraso mental, que es un problema grave. El retraso, sin embargo, puede reducirse si el trastorno se diagnostica temprano.

PREVENCIÓN DE HOMOCISTINURIA

La enfermedad se puede prevenir mediante el diagnóstico intrauterino, que implica el cultivo de vellosidades coriónicas o células amnióticas para detectar la cistetionina sintasa. La ausencia de esta enzima confirma la homocistinuria. Las parejas que tienen antecedentes familiares de homocistinuria deben someterse a asesoramiento genético antes de un episodio de embarazo.

Si se conocen mutaciones genéticas específicas en padres o miembros de la familia, se pueden usar muestras de amniocentesis o muestras de vellosidades coriónicas para verificar la presencia de estas mutaciones.

Si usted o algún miembro de su familia presenta síntomas de esta afección, comuníquese de inmediato con su proveedor de atención médica. Esto es más importante para las personas que tienen antecedentes familiares de esta enfermedad. La consulta médica también es necesaria si planea tener hijos y un historial familiar de homocistinuria.

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