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Hipotiroidismo congénito

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
Publicada: Ultima actualización en 3 Vistas

¿QUÉ ES EL HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO?

El hipotiroidismo congénito (CH) es un trastorno caracterizado por la deficiencia de la hormona tiroidea que está presente en el momento del nacimiento. La pérdida completa o parcial de funciones tiroideas ocurre en un recién nacido debido a una gran cantidad de razones. Esto conduce a alteraciones en el crecimiento, metabolismo y desarrollo cerebral. Si no se trata, CH puede dar lugar a un crecimiento anormal y una discapacidad intelectual grave.

Fuente de la imagen: pitt.edu

CH también es conocido por otros nombres, como:

  • CHT
  • Cretinismo
  • Myxedema congénito
  • Cretinismo endémico (deficiencia de yodo)

EPIDEMIOLOGÍA DEL HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

CH es un trastorno poco común que ocurre en casi 1 de cada 3000 a 4000 individuos. Aunque la condición se ha observado en todas las poblaciones en todo el mundo, es ligeramente más frecuente entre el grupo hispano. Las niñas son dos veces más afectadas por CH que los niños.

CAUSAS DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

CH puede ser causado por una serie de factores subyacentes, que se analizan a continuación:

GLÁNDULA TIROIDES EXTRAVIADA O FALTANTE

La mayoría de los bebés que nacen con CH tienen una glándula tiroides que no se desarrolla adecuadamente o que falta por completo. En ciertos casos, la glándula puede tener un tamaño más pequeño que lo normal o no estar ubicado en su lugar apropiado.

En individuos sanos, la glándula tiroides se coloca en el centro de la parte frontal del cuello, cerca de la parte superior de la tráquea. En algunos recién nacidos que tienen CH, la glándula podría colocarse en el lado del cuello o debajo de la lengua. Una glándula tiroides subdesarrollada o mal colocada a menudo no funciona a su nivel óptimo y produce menos hormona tiroidea que la requerida por el cuerpo. En caso de que la glándula tiroides esté ausente, un bebé no puede producir su propia hormona tiroidea. Una glándula tiroidea extraviada (ectópica), subdesarrollada (hipoplásica) o ausente (atireosis) es un tipo de defecto congénito causado por factores desconocidos y, en general, no se hereda.

FACTORES HEREDITARIOS

En algunos casos menos conocidos, CH se desarrolla debido a cambios heredados dentro de un solo gen o un par de genes. Los niños con un tipo heredado de hipotiroidismo congénito no producen cantidades suficientes de hormona tiroidea a pesar del hecho de que su glándula tiroides parece tener una forma y tamaño normales. Se cree que alrededor del 15% de los niños nacidos con CH tienen la forma hereditaria del trastorno.

FACTORES GENÉTICOS

CH también puede desarrollarse debido a los defectos genéticos de la síntesis de triyodotironina o tiroxina que ocurre dentro de una glándula tiroides estructuralmente sana. Los defectos específicos incluyen:

  • Defecto de organización
  • Defecto de atrapamiento de yodo
  • Deficiencia de tiroglobulina
  • Resistencia a tirotropina (TSH)
  • Deficiencia de yodotirosina deiodinasa

En algunos casos de CH, el defecto es causado por una deficiencia de la hormona estimulante de la tiroides (TSH), ya sea en forma aislada o como parte del hipopituitarismo congénito. Los tipos genéticos de hipotiroidismo congénito no bocio incluyen:

  • CHNG1
  • CHNG2
  • CHNG3
  • CHNG4
  • CHNG5

DEFICIENCIA DE YODO MATERNA

La glándula tiroides fetal no produce cantidades suficientes de hormona tiroidea si la madre tiene una deficiencia de yodo durante el embarazo. En tales casos, el bebé nace con hipotiroidismo congénito. Este es un problema importante en ciertas áreas del mundo donde las personas no pueden obtener cantidades suficientes de yodo en su dieta regular. Sin embargo, CH en los Estados Unidos y otros países desarrollados rara vez ocurre debido a este factor ya que la sal de mesa en estos lugares se complementa con yodo, es decir, sal yodada. Otros alimentos como los productos lácteos también tienen cantidades suficientes de yodo.

CONDICIONES Y MEDICAMENTOS PARA LA TIROIDES MATERNA

En algunos casos raros, CH se desarrolla cuando una madre es tratada con medicamentos antitiroideos durante su embarazo para controlar sus propios problemas de tiroides.

Además de las causas mencionadas anteriormente, CH también puede aparecer esporádicamente debido a algunos factores idiopáticos.

SÍNTOMAS DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

Los bebés que nacen con CH pueden no mostrar signos definitivos y reconocibles o mostrar ciertos efectos leves que con frecuencia no se reconocen como un problema importante. Los signos comunes que se pueden observar inicialmente incluyen:

    • Dormir excesivamente
    • Grito bajo o ronco
    • Ictericia exagerada

 

  • Temperatura del cuerpo inferior
  • Movimientos intestinales infrecuentes
  • Interés reducido en alimentar o amamantar
  • Tono muscular pobre, es decir, un bebé con distensión (hipotonía)

En caso de deficiencia fetal grave debido a una ausencia completa o atimosis de la glándula tiroides, los bebés afectados pueden presentar características físicas tales como:

  • Una hernia umbilical
  • Fontanela anterior más grande
  • Una lengua grande o macroglosia
  • Persistencia de una fontanela posterior

Otras características comunes asociadas con este trastorno incluyen:

    • Anemia
    • Mirada aburrida
    • Cara hinchada
    • Pulso lento
    • Pérdida de la audición
    • Crecimiento deficiente
    • Mala alimentación
    • Lentitud
    • Baja estatura
    • Disminuir la rayita
    • Frecuencia cardíaca más lenta
    • Episodios de asfixia
    • Piel fresca y pálida
    • Dificultad para respirar
    • Manos anchas y cortas
    • Actividades reducidas
    • Cabello seco y quebradizo
    • Hinchazón alrededor de los ojos
    • Rasgos faciales gruesos
    • Lengua gruesa que sobresale
    • Bocio o tiroides agrandada
    • Huesos del cráneo ampliamente posicionados
    • Heces reducidas o estreñimiento
    • Manos, genitales y pies hinchados
    • Llanto infrecuente o llanto ronco
    • Pobre aumento de peso causado por falta de apetito
    • Defectos de nacimiento, como anomalías en las válvulas del corazón
    • Acumulación de líquidos debajo de la piel, conocido como mixedema
    • Botón ombligo hinchado o protuberante , es decir, hernia umbilical
    • Hitos de desarrollo retrasados ​​(gatear, sentarse, caminar, hablar)
    • Gran parte blanda presente en el cráneo, es decir, la fontanela que tiene un cierre tardío

 

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Los niños que no reciben tratamiento generalmente se vuelven retrasados ​​mentales y tienen una estatura mucho más corta que la media. La espasticidad y la marcha inestable también son características comunes. Muchos tienen retrasos en el habla y otros problemas de conducta.

DIAGNÓSTICO DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

En los países desarrollados, casi todos los casos de CH son detectados por un programa de detección de recién nacidos que se basa en mediciones de tiroxina (T 4 ) o TSH en el segundo o tercer día de vida. Una TSH alta o una T 4 baja deben ser seguidas rápidamente por un tratamiento inmediato supervisado por un endocrinólogo pediátrico. Una gammagrafía tiroidea con tecnecio o Tc-99m pertecnetato puede ayudar a identificar una glándula tiroides estructuralmente anormal. Otras pruebas de diagnóstico que pueden realizarse para detectar CH incluyen:

  • Centellografía
  • Radiografías de huesos largos
  • Anticuerpos antitiroideos
  • Evaluación de los niveles de TBG
  • Ecografía tiroidea
  • Determinación de yodo urinario
  • Captación y escaneo de radionúclidos tiroideos
  • Determinación de tiroglobulina sérica (Tg)
  • Examen de yodo radiactivo (RAIU); esta prueba ayuda a diferenciar la ausencia congénita y los defectos en la organización (un proceso fundamental necesario para producir hormonas tiroideas)

MUTACIONES GENÉTICAS

Se deben realizar pruebas genéticas para detectar los siguientes trastornos genéticos:

  • Mutaciones inactivadoras del receptor de TSH
  • Mutaciones TSHβ
  • Disgenesia tiroidea
    • Mutaciones TTF-2
    • Mutaciones PAX-8
    • Mutaciones NKX2.1
    • Dishormonegénesis tiroidea
      • Mutaciones de peróxido de hidrógeno
        • Mutaciones de DUOX2A
        • Mutaciones de DUOX2
  • Mutaciones del simulador de yoduro de sodio
  • Mutaciones tiroideas de la peroxidasa
    • Síndrome de Pendred (PDS): mutaciones del gen pendrin
  • Mutaciones Deiodinase
  • Mutaciones de tiroglobulina
  • Defectos en el transporte de la hormona tiroidea
    • Mutación MCT8

DETECCIÓN DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

Hay 3 estrategias de detección que comúnmente se usan para detectar CH. Estos son:

  • Medición primaria de TSH con determinación de reserva de T 4 (tiroxina) en los bebés que tienen niveles altos de TSH;
  • Medición primaria de T 4 llevada a cabo con una evaluación de TSH de respaldo realizada en niños con niveles bajos de T 4 (tiroxina); y
  • Medición simultánea de niveles de TSH y T 4

Los médicos deben estar atentos a las limitaciones asociadas con cada uno de estos métodos. La medición primaria de la TSH con la evaluación T 4 (tiroxina) de respaldo no detecta la elevación retrasada de la TSH que ocurre en los bebés que tienen deficiencia de TBG (globulina fijadora de tiroxina), hipotiroxinemia o hipotiroidismo central. Junto con esto, el aumento postnatal normal en los niveles de TSH puede plantear un problema cuando los bebés afectados son dados de alta antes.

La medición primaria de T4 llevada a cabo con una evaluación de TSH de respaldo puede detectar:

  • Hipotiroidismo primario
  • Hipotiroidismo central
  • Deficiencia de TBG
  • Hipertiroxinemia

Sin embargo, este método particular a menudo no detecta la hipertiroxinemia en los recién nacidos que tienen retraso en el aumento de la TSH con la T 4 inicialmente normal .

El mejor método de detección es el enfoque simultáneo, aunque este método aún no es factible de forma regular.

La detección de CH debe realizarse en todos los bebés entre 2 y 4 días después del nacimiento. Sin embargo, si esto parece difícil, la prueba debe realizarse antes de ser dado de alta o dentro de los 7 días posteriores al nacimiento. Las elevaciones de TSH falsas positivas se pueden detectar en muestras que se recogen entre 24 y 48 horas después del nacimiento. Se pueden detectar resultados falsos negativos en recién nacidos gravemente enfermos o en los recién nacidos después de la transfusión. La detección antes de la transfusión o el alta es idealmente preferible a perder un diagnóstico. Se debe prestar especial atención a los bebés bajo cuidado de emergencia para no perderse el examen.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

Los signos y síntomas de varios trastornos de salud se superponen con los de CH. Por lo tanto, al diagnosticar esta condición, sus signos deben diferenciarse de los de tales trastornos similares para establecer un diagnóstico preciso. Los diagnósticos diferenciales de CH incluyen aislar sus síntomas de aquellos de trastornos tales como:

  • Coto
  • Atresia biliar
  • Hipopituitarismo
  • Síndrome de Down
  • Deficiencia de yodo
  • Enanismo pituitario
  • Displasia esquelética
  • Panhipopituitarismo
  • Hipertirotropinemia
  • Enfermedad de almacenamiento metabólico
  • Hipotiroxinemia neonatal
  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann
  • Hipotiroidismo neonatal transitorio
  • Deficiencia de globulina enlazante a la tiroxina

TRATAMIENTO DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

CH generalmente se trata con terapia de reemplazo de hormona tiroidea. Este es un procedimiento seguro y es fácil de tomar. Si el tratamiento se inicia inmediatamente después del diagnóstico de un niño, puede ayudar a prevenir la mayoría o todos los efectos secundarios de CH. Si el retraso del tratamiento causa daño al cerebro o al sistema nervioso central y los nervios, generalmente es permanente y no se puede revertir.

MEDICAMENTOS

Los bebés que sufren se tratan con L-tiroxina, una variante sintética de la hormona tiroidea cuya estructura química es la misma que la producida por la glándula tiroides. Esto se puede administrar como tabletas a todos los bebés que tienen CH. La dosis sería decidida por un equipo de médicos y endocrinólogos. Las cantidades del medicamento aumentarán gradualmente a medida que el niño crezca. L-tiroxina debe tomarse todos los días por un paciente durante toda la vida.

Estas tabletas pequeñas se pueden triturar y mezclar fácilmente en alimentos o en una pequeña cantidad de jugo, fórmula u otro líquido. Lo mejor es no disolver las tabletas en un vaso o en una botella llena de líquido, ya que es posible que el bebé no pueda terminar la botella entera y, por lo tanto, no obtenga la dosis completa del medicamento. Las píldoras se pueden masticar y tragar fácilmente por los niños pequeños. No existe una variante líquida aprobada de la hormona tiroidea.

Por lo general, las tabletas de L-tiroxina deben administrarse al menos 30 minutos antes de una comida o alimentación en particular. El rango de dosis que se recomienda más comúnmente es 10-15 μg / kg por día, generalmente 37.5 o 44 μg.

Las marcas más comunes de L-tiroxina incluyen:

  • Levoxyl
  • Unithroid
  • Synthroid
  • Levothroid
  • Levothyroxine

El medicamento más seguro para tratar CH es L-tiroxina sintética. En el pasado, antes de la disponibilidad de formas sintéticas, a los niños afectados se les administraba hormona tiroidea seca obtenida de tejidos de animales agrupados. Esto se conoce como tiroides disecada y todavía está disponible en la actualidad. Sin embargo, no se recomienda el uso de tiroides desecada ya que la dosis de la hormona presente en el mismo no es consistente.

DIETA

La administración de suplementos de yoduro en la dieta en áreas con deficiencia de yodo puede ayudar a prevenir el cretinismo endémico. Sin embargo, no tiene ningún efecto importante en la gestión de CH esporádica. Los niños deben recibir suplementos de hierroy fórmulas a base de soya que pueden disminuir la absorción total de la hormona tiroidea de las tabletas de L-tiroxina. Debe haber al menos una diferencia de una hora entre la alimentación de los suplementos de hierro infantiles o la fórmula de soja y las píldoras sintéticas de L-tiroxina. El médico que está a cargo del tratamiento debe ser notificado de que el bebé está siendo alimentado con suplementos de hierro o fórmula de soja, para que los medicamentos puedan ajustarse o monitorearse si es necesario.

SUPERVISIÓN

Un niño sometido a tratamiento con L-tiroxina debe ser llevado regularmente al médico para un chequeo general de su estatura, peso, desarrollo y salud general. También se deben realizar análisis de sangre periódicos para evaluar los niveles de hormona tiroidea. Los análisis de sangre normalmente se realizan cada 1 a 3 meses hasta que el niño tenga aproximadamente 1 año de edad, y luego cada 2 a 4 meses hasta aproximadamente los 3 años de edad. La frecuencia de los análisis de sangre puede reducirse después de que el niño cumpla 3 años de edad .

EVALUACIÓN DE DESARROLLO

El médico puede sugerir una evaluación general del desarrollo del niño. Si el niño muestra retrasos en algunas áreas específicas del habla o el aprendizaje, podría ser posible obtener ayuda adicional. Se pueden utilizar programas de intervención temprana que están presentes en la mayoría de los países desarrollados para brindar apoyo a los niños pequeños antes de que alcancen la edad escolar.

COMPLICACIONES CONGÉNITAS DE HIPOTIROIDISMO

Los niños que nacen con CH pueden sufrir las siguientes complicaciones:

  • Mutismo
  • Espasticidad
  • Disartria
  • Problemas del corazón
  • Comportamiento autista
  • Anomalías de marcha
  • Problemas visoespaciales
  • Retraso mental y discapacidad intelectual
  • Deterioro severo de la maduración ósea y crecimiento lineal

PRONÓSTICO DEL HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

La mayoría de los bebés nacidos con CH que son tratados correctamente con tiroxina es probable que se desarrollen y crezcan normalmente en todos los aspectos. Incluso la mayoría de los pacientes con atimosis y niveles indetectables de T4 (tiroxina) al nacer han mostrado inteligencia normal, aunque su rendimiento académico general es ligeramente inferior al de sus hermanos y en algunos individuos se pueden observar dificultades de aprendizaje moderadas a leves. A pesar del tratamiento, los bebés diagnosticados con CH por el cribado de recién nacidos generalmente no son tan buenos como sus contrapartes eutiroideos. El tratamiento temprano puede ayudar a minimizar las dificultades cognitivas y evitar complicaciones adicionales asociadas con este trastorno.

CH es la causa de discapacidad intelectual y retraso mental más comúnmente prevenible. Una detección temprana, seguida de un tratamiento apropiado, conduce a un mejor resultado.

PREVENCIÓN DEL HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

Aunque la administración de suplementos de yoduro en la dieta ayuda a prevenir el cretinismo y el bocio endémico, no ayuda a proteger al niño de la CH esporádica. Las inyecciones intramusculares de acción prolongada de aceite yodado así como lipiodol oral también han demostrado ser efectivas para controlar el hipotiroidismo en algunas áreas. Las madres no deben ser tratadas con yodo radioactivo o tener yodo como antiséptico. Varios métodos de detección prenatal y diagnóstico están siendo evaluados actualmente.

IMÁGENES DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

Aquí hay algunas imágenes que muestran la apariencia física de los bebés nacidos con CH.

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