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Enfermedad de Batten

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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La enfermedad de Batten es una condición muy rara que se observa en 2 a 4 bebés de cada 100,000 recién nacidos en los Estados Unidos. Lea y conozca todo sobre este trastorno, incluidas sus causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento.

¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE BATTEN?

Es una condición autosómica recesiva fatal que surge durante la infancia y causa problemas neurodegenerativos en los pacientes. Es la forma más común de un raro grupo de trastornos de las células nerviosas adquiridas conocido como Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCLS). Esta condición a veces se conoce como una forma juvenil de NCLS.

Cuadro 1 – Enfermedad de Batten

HISTORIA DE LA ENFERMEDAD DE BATTEN

Batten Disease (BD) en realidad debe su nombre al Dr. Frederick Batten, quien informó por primera vez sobre la condición en 1903. Fue la investigación de este pediatra británico que condujo al reconocimiento y la clasificación de este trastorno como una enfermedad aislada.

TIPOS DE ENFERMEDADES DE BATTEN

La condición se ha clasificado en tres tipos principales:

NCL INFANTIL (ENFERMEDAD DE SANTAVUORI-HALTIA)

Por lo general, se desarrolla en cualquier momento de 6 meses a 2 años después del nacimiento de un bebé. Los síntomas de esta enfermedad progresan rápidamente. Los niños afectados por esta enfermedad no crecen adecuadamente y sufren de microcefalia(una afección caracterizada por un cerebro subdesarrollado y una cabeza anormalmente pequeña). Muchos pacientes de esta forma también suelen sufrir contracciones musculares cortas y agudas conocidas como tirones mioclónicos. Los pacientes de NCL infantil tienen una vida útil muy baja con la mayoría de los pacientes que nunca pasan de los 5 años de edad. Se ha encontrado que algunos pacientes sobreviven durante algunos años más, aunque en una condición vegetativa.

NCL INFANTIL TARDÍO (ENFERMEDAD DE JANSKY-BIELSCHOWSKY)

Esta forma tiene entre 2 y 4 años de edad. Sus primeros signos suelen incluir la pérdida de la coordinación muscular (Ataxia) y las convulsiones que no muestran ninguna respuesta a las drogas. La afección tiene una progresión rápida y causa la muerte en cualquier momento entre los 8 y 12 años de edad.

NCL ADULTO (ENFERMEDAD DE PARRY O ENFERMEDAD DE KUFS)

Es una forma muy rara de BD que afecta a los adultos. La afección generalmente surge antes de que los pacientes tengan 40 años de edad y da lugar a síntomas moderados que tienen una progresión gradual. Esta forma acorta la esperanza de vida de las personas que sufren, aunque la edad de la muerte varía de una persona a otra. Afortunadamente, esta variación no conduce a la ceguera.

SINÓNIMOS DE LA ENFERMEDAD DE BATTEN

El trastorno es conocido por muchos otros nombres como:

  • Enfermedad de Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten o enfermedad de Batten
  • Lipofuscinosis
  • Enfermedad de Jansky-Bielschowsky
  • Enfermedad de Kufs
  • Enfermedad de Spielmeyer-Vogt
  • Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCLS)

SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD DE BATTEN

Los síntomas de la enfermedad de Batten progresan a diferentes ritmos y se hacen evidentes a diferentes edades. Los síntomas iniciales de la enfermedad generalmente se manifiestan entre los 4 y 10 años e incluyen:

  • Convulsiones
  • Inicio lento de problemas de visión
  • Cambios sutiles de personalidad
  • Sutiles alteraciones del comportamiento
  • Regresión (aprendizaje lento)
  • Ecolalia (habla repetitiva)
  • Torpeza
  • Tropezando
  • Mala circulación en las regiones inferiores del cuerpo (piernas y pies)
  • Escoliosis (curvatura de la columna vertebral)
  • Masa muscular reducida
  • Bajó la grasa corporal
  • Hiperventilación (mayor profundidad y frecuencia respiratoria)
  • Rechinar los dientes
  • Hechizos de respiración
  • Estreñimiento

Con el tiempo, los niños afectados con esta afección pueden sufrir un retraso mental con capacidades mentales decrecientes. También pueden sufrir un empeoramiento progresivo de las convulsiones, la vista, las habilidades motoras y las funciones del habla. En última instancia, los enfermos pueden quedarse en la cama, ciegos y dementes. También sufren problemas como:

  • Espasmo clónico de un músculo específico o un grupo de músculos (mioclono)
  • Marcha inestable (Ataxia)
  • Falta de coordinación muscular
  • Trastorno del movimiento (coreoatetosis)

La enfermedad reduce la vida de los enfermos. La esperanza de vida de los pacientes varía según el tipo que están sufriendo.

CAUSAS DE LA ENFERMEDAD DE BATTEN

La enfermedad generalmente se asocia a una acumulación de una sustancia anormal, conocida como lipofuscina, en el cerebro de una persona. Esta condición se adquiere como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que un niño lo hereda de ambos padres. Si ambos padres son portadores de este rasgo, cada descendencia puede tener

    • 1 de cada 4 posibilidades de padecer la enfermedad
    • 2 en 4 posibilidades de no padecer la enfermedad pero actuando como portador del rasgo
    • 1 de cada 4 posibilidades de no padecer la enfermedad ni actuar como portador

 

Se han descubierto un mínimo de ocho genes y están relacionados con el origen de la enfermedad de Batten. Sin embargo, el NCL juvenil, que es la forma más dominante de BD, se ha asociado a mutaciones en el gen CLN3. Es esta mutación que resulta en una acumulación de Lipofuscins en los tejidos del cuerpo. Las lipofuscinas se componen de proteínas y grasas y dan lugar a algunas características distintivas que dan lugar a los síntomas y hacen que la sustancia sea visible con un microscopio electrónico.

Como consecuencia de la mutación genética y la deposición de Lipofuscins, la capacidad del cerebro para eliminar y reciclar proteínas se deteriora.

DIAGNOSIS DE LA ENFERMEDAD DE BATTEN

El trastorno, aunque posiblemente aparente al nacer, generalmente se diagnostica mucho más tarde. El diagnóstico de la enfermedad de Batten depende del descubrimiento de depósitos de Lipofuscins en muestras de piel. También se basa en la identificación de cualquiera de los ocho genes que se cree que resultan en varios tipos de enfermedad de Batten en adultos o niños. Si se detectan estos genes, se puede considerar la terapia de reemplazo génico o cualquier otro método similar para el tratamiento.

La pérdida de la visión a menudo es una señal temprana de esta condición. Debido a esto, la enfermedad de Batten puede diagnosticarse por primera vez durante un examen ocular. Con frecuencia, un oculista refiere al paciente a un neurólogo.

Otras pruebas de diagnóstico para esta condición incluyen:

  • Análisis de sangre
  • Pruebas de orina
  • Muestras de piel
  • Muestreo de tejido
  • Prueba de electroencefalograma (EEG)
  • Examen eléctrico de los ojos
  • Escaneos cerebrales
  • Prueba de autofluorescencia
  • Electroretinograma
  • Microscopía electrónica de una biopsia de piel
  • Biopsia de tejido
  • Tomografías computarizadas del cerebro
  • Imágenes de resonancia magnética del cerebro
  • Prueba genética

TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD DE BATTEN

A partir de ahora, no existe una cura conocida que pueda detener o revertir los síntomas causados ​​por este trastorno. El tratamiento para la afección es básicamente sintomático y depende de la forma y la gravedad de los síntomas. Los pacientes de este síndrome generalmente requieren asistencia y cuidado de por vida. En algunos pacientes, los medicamentos anticonvulsivos se usan para controlar o reducir las convulsiones. Otros medicamentos y métodos curativos dependen de los síntomas que surjan y su objetivo es proporcionar a los pacientes la máxima comodidad. La terapia ocupacional y la fisioterapia pueden ayudar a las personas afectadas a mantener el funcionamiento el mayor tiempo posible.

El uso de la terapia génica en los últimos años ha aumentado las esperanzas de desarrollos en el tratamiento. En 2006, los experimentos realizados con medicamentos desarrollados a partir de productos de células madre han mostrado algunos resultados alentadores para esta condición.

PRONÓSTICO DE LA ENFERMEDAD DE BATTEN

Cuanto menor es la edad de un paciente durante la primera aparición de la enfermedad, mayor es el riesgo de discapacidad o muerte prematura. Las personas que desarrollan esta condición temprano en la vida pueden sufrir problemas de visión progresiva que finalmente conducen a la ceguera. También pueden sufrir deficiencias de capacidades mentales que empeoran con el tiempo. Si el trastorno surge en el primer año de vida, es probable que los pacientes mueran antes de los 10 años.

A medida que pasa el tiempo, los niños afectados con esta enfermedad pueden seguir sufriendo

    • Discapacidad mental
    • Deterioro de las convulsiones
    • Pérdida de visión progresiva
    • Pérdida gradual de habilidades motoras

 

En definitiva, los niños que sufren se vuelven ciegos, dementes y postrados en la cama. La condición a menudo se vuelve fatal para cuando los pacientes llegan a su adolescencia o años veinte.

Si la enfermedad se presenta durante la edad adulta, es probable que los síntomas sean moderados sin pérdida de la visión. Los pacientes pueden tener una esperanza de vida normal en tales casos.

COMPLICACIONES DE LA ENFERMEDAD DE BATTEN

La condición puede dar lugar a ciertas complicaciones como:

  • Ceguera o deterioro de la vista (en el caso de las formas de inicio temprano)
  • Discapacidad mental, que varía desde un retraso severo en el nacimiento hasta una demencia en una etapa posterior de la vida
  • Rigidez muscular (debido a problemas agudos con los nervios que controlan el tono muscular)

Como resultado de tales complicaciones de salud, un paciente puede volverse completamente dependiente de sus amigos o familiares para llevar a cabo sus actividades diarias.

PREVENCIÓN DE LA ENFERMEDAD DE BATTEN

Si tiene un historial médico de NCLS en los miembros de su familia, se recomienda que se someta a asesoramiento genético. Dependiendo del tipo particular de enfermedad, se pueden utilizar pruebas genéticas preimplantacionales o prenatales. Esto puede ayudar en la prevención de esta condición.

BEYOND BATTEN DISEASE FOUNDATION

Es una organización fundada para erradicar este desorden. El instituto crea conciencia y recauda fondos para acelerar la investigación de esta enfermedad y encontrar su cura.

La dirección registrada de esta asociación es:

Beyond Batten Disease Foundation

PO Box 200998

Austin, TX 78720

Número de identificación fiscal: 26-3223661

Puede ponerse en contacto con la asociación en:

Tel: 512-275-2600 o 1-877-6BATTEN

Fax: 512-835-4687

Correo electrónico: [email protected]

Si su hijo muestra síntomas de retraso o ceguera, comuníquese de inmediato con su proveedor de atención médica. Si se diagnostica y cura adecuadamente a tiempo, los síntomas pueden reducirse o revertirse y su hijo puede vivir normalmente con poco o ningún problema.

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