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Distrofia miotónica

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
Publicada: Ultima actualización en 1 Vistas

La distrofia miotónica es una afección muscular altamente degenerativa que afecta a 1 de cada 8,000 personas en todo el mundo. Lea y sepa qué es la Distrofia Miotónica, así como sus causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento.

DEFINICIÓN DE DISTROFIA MIOTÓNICA

Es un tipo de distrofia muscular que se caracteriza por problemas en los músculos y en muchos otros órganos del cuerpo humano. A diferencia de otros tipos de distrofia muscular, esta afección no se convierte en un problema hasta que las personas llegan a la adultez.

Cuadro 1 – Distrofia miotónica

El trastorno también se conoce como Distrofia Muscular Miotónica (MMD).

TIPOS DE DISTROFIA MIOTÓNICA

La distrofia miotónica se puede diferenciar en dos tipos principales:

DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1

Esta condición está marcada por la fatiga muscular que afecta a diferentes regiones del cuerpo, como las manos, la cara, el cuello y la parte inferior de las piernas.

DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 2

Es más leve que el Tipo 1 pero involucra un tipo similar de debilidad en los músculos de las regiones como los hombros, el cuello, los codos y las caderas.

Los signos y síntomas de ambos tipos tienden a superponerse, por lo que es difícil distinguir el Tipo 2 del Tipo 1. Ambos tipos son el resultado de mutaciones en varios genes.

DISTROFIA MIOTÓNICA CONGÉNITA

Esta es una variante de la distrofia miotónica tipo 1 y generalmente es evidente al nacer. El problema se caracteriza principalmente por síntomas incómodos, como:

  • Tono muscular debilitado (hipotonia)
  • Pie vuelto hacia adentro y hacia arriba (Pie zambo)
  • Problemas respiratorios
  • Maduración retardada
  • Discapacidad intelectual

Algunos de estos problemas pueden incluso amenazar la vida de un paciente.

SÍNTOMAS DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA

Esta condición se caracteriza por una serie de síntomas incómodos. Algunos de los principales signos y síntomas de la Distrofia Miotónica son:

  • Debilidad muscular gradualmente progresiva
  • Atrofia lenta, particularmente en el cuello y las regiones faciales
  • Calvicie temprana
  • Formación de cataratas (visión nublada)
  • Atrofia gonadal
  • Curva de tolerancia a la glucosa anormal
  • Deficiencia mental
  • Defectos de conducción cardíaca (anomalías de las señales eléctricas que controlan los latidos del corazón)
  • La caída del pie

Sin embargo, esta enfermedad se caracteriza principalmente por debilidad y contracciones musculares prolongadas (miotonía). Las personas con esta condición a menudo no pueden relajar algunos músculos después de contraerlos. Por ejemplo, pueden experimentar dificultades para soltar el mango o el picaporte. También pueden sufrir de dificultad para hablar. Algunos pacientes también pueden tener una sensación temporal de mandíbula bloqueada.

Los hombres afectados con esta enfermedad pueden sufrir cambios hormonales, que pueden causar problemas como:

  • Calvicie temprana
  • Incapacidad de producir un hijo (Infertilidad)

Los síntomas de esta condición a menudo surgen durante la tercera o cuarta década de la vida de una persona. Sin embargo, pueden manifestarse a cualquier edad. La intensidad de este trastorno varía ampliamente entre las personas afectadas, incluso entre personas que son miembros de la misma familia.

En casos raros, los pacientes también pueden experimentar problemas como complicaciones obstétricas, dolor abdominal recurrente y estreñimiento.

CAUSAS DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA

Esta es una enfermedad hereditaria autosómica dominante y es el resultado de genes únicos o dobles mutados. En pocas palabras, los enfermos de MD heredan este trastorno de cualquiera de sus padres o de ambos. La MMD tipo 1 es causada por una mutación en el cromosoma 19, mientras que la tipo 2 es el resultado de una mutación en el cromosoma 3.

DIAGNÓSTICO DE DISTROFIA MIOTÓNICA

El diagnóstico de Distrofia miotónica generalmente se realiza por cualquiera de los siguientes métodos:

EXAMEN FÍSICO

Un médico con experiencia en el tratamiento de trastornos neuromusculares puede sospechar este trastorno basándose en el examen físico y la interacción con el paciente. Las pruebas físicas pueden ayudar a revelar problemas como la miotonía y la fatiga muscular. El patrón de desgaste y la participación de los músculos en el cuello, la cara, las piernas y la parte inferior de los brazos se puede utilizar para determinar la enfermedad. Los hombres afectados por este trastorno también tienden a tener una apariencia facial característica, como la calvicie frontal y la cara larga.

BIOPSIA MUSCULAR

Esta es una prueba especial que consiste en extraer una pequeña parte del músculo afectado con la ayuda de una aguja fina y analizarla posteriormente con un microscopio. Un patrón específico de arquitectura muscular puede ayudar a un patólogo a diagnosticar MD.

ELECTROMIOGRAFÍA

Implica evaluar la actividad eléctrica de los nervios y los músculos, lo que proporciona información valiosa sobre el diagnóstico. La prueba incluye insertar pequeñas agujas en los músculos afectados y probar la actividad eléctrica.

PRUEBAS GENÉTICAS

Un análisis genético proporciona una conclusión definitiva con respecto a esta condición clínica. Extraer ADN de la muestra de sangre de un paciente y probarlo para MD puede ser concluyente. Las pruebas de ADN pueden ayudar a determinar el número de repeticiones de CTG que ocurren en el gen DMPK.

PRUEBA PRESINTOMÁTICA

Se realiza para personas que no muestran ninguna característica de MD pero que tienen un historial familiar de la afección.

La condición también se puede diagnosticar con la ayuda del examen ocular y las pruebas prenatales. El examen de los ojos puede ayudar a detectar problemas de cataratas, como se ve comúnmente en los pacientes con MMD.

TRATAMIENTO DE DISTROFIA MIOTÓNICA

A partir de ahora, no se conoce ninguna cura específica disponible para la distrofia miotónica o cualquier otro tipo de distrofia muscular. El tratamiento generalmente está dirigido a proporcionar alivio de los síntomas. Las complicaciones derivadas de esta afección, como cataratas y problemas cardíacos, solo pueden tratarse temporalmente pero no curarse. Ciertos medicamentos ayudan a aliviar síntomas como dolor, somnolencia extrema, degeneración muscular gradual y miotonía.

Problemas como la catarata requieren que los pacientes se sometan a una cirugía para corregir la visión. La fisioterapia también puede ayudar a mejorar la fuerza y ​​el tono muscular, así como a preservar la flexibilidad de las articulaciones. El entrenamiento de fuerza y ​​los ejercicios aeróbicos pueden ayudar a curar problemas como Foot Drop.

EXPECTATIVA DE VIDA DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA

Las personas con esta condición pueden tener una vida útil reducida. En promedio, los pacientes con MD se encuentran alrededor de los 48-55 años de edad en el momento de la muerte. Tales personas generalmente mueren repentinamente debido a condiciones como,

    • Arritmia
    • Tumores
    • Neumonía

 

  • Insuficiencia respiratoria
  • Problemas cardiovasculares

PRONÓSTICO DE DISTROFIA MIOTÓNICA

El trastorno varía significativamente durante su evolución, lo que hace que sea difícil predecir su resultado. La discapacidad tiende a volverse severa si los síntomas comienzan a aparecer en una etapa temprana de la vida. En tales casos, algunas personas afectadas pueden necesitar una silla de ruedas para moverse más adelante en la vida. También pueden requerir programas educativos hechos a medida, así como terapias físicas y ocupacionales temprano en la vida para manejar la afección más adelante. Sin embargo, la mayoría de los que la padecen generalmente pueden caminar libremente y vivir su vida de manera tan independiente como las personas que no tienen la enfermedad.

Si está experimentando síntomas de esta enfermedad o tiene esta afección en su familia y planea un embarazo, comuníquese con un proveedor de atención médica. La consulta médica oportuna lo ayudará a manejar cualquier complicación posible en el futuro. También puede ayudarte a manejar tu vida de una manera mucho mejor.

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