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Abetalipoproteinemia

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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La abetalipoproteinemia (ABL) es un trastorno hereditario poco frecuente asociado con el metabolismo de las grasas. Saber qué es, su aparición, causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento, y también echar un vistazo a otra información vital sobre la condición.

DEFINICIÓN DE ABETALIPOPROTEINEMIA

El cuerpo humano necesita nutrientes esenciales para crecer y desarrollarse. Debido a defectos genéticos, pueden surgir deficiencias nutricionales que pueden conducir a enfermedades degenerativas graves. ABL es una de esas enfermedades. Se caracteriza por la incapacidad de absorber las grasas de la dieta, las vitaminas y el colesterol, lo que conduce a la deficiencia de múltiples vitaminas. Los pacientes con ABL carecen de la capacidad de fabricar lipoproteínas que contengan grasa o colesterol en la sangre. La insuficiencia de vitaminas y grasas esenciales en el cuerpo de pacientes con ABL afecta su crecimiento y desarrollo.

ABETALIPOPROTEINEMIA SINÓNIMOS

ABL es conocido por varios otros nombres como:

 

Cuadro 1 – Abetalipoproteinemia

  • Síndrome de Bassen-Kornzweig
  • Enfermedad de deficiencia de Betalipoprotein
  • Neuropatía Abetalipoproteinemia
  • Hipobetalipoproteinemia familiar
  • Enfermedad por deficiencia de proteínas por transferencia de triglicéridos microsómicos
  • Síndrome de deficiencia de betalipoproteína congénita
  • Acanthocytosis
  • Deficiencia de apolipoproteína B

CAUSAS DE ABETALIPOPROTEINEMIA

Esta es una enfermedad autosómica recesiva causada por un gen mutado para MTTP o proteína de transferencia de triglicéridos microsomal. Una copia del gen alterado es portada por los padres de las personas afectadas. A pesar de actuar como portadores, generalmente son asintomáticos. Este gen arbitra la fabricación de la proteína de transferencia de triglicéridos microsomal, que a su vez produce las beta-lipoproteínas. Cuando se altera, sus funciones se reducen.

En ausencia de estas lipoproteínas, las grasas no se digieren ni se transportan a través del torrente sanguíneo. Esta escasez de lipoproteínas no solo causa deficiencias nutricionales, sino que también allana el camino para problemas neurológicos en pacientes con LCA. Aunque se produce una deficiencia de vitaminas múltiples, según la observación, la vitamina E es muy escasa en estos individuos.

SÍNTOMAS DE ABETALIPOPROTEINEMIA

Los signos de este síndrome se hacen aparentes en la infancia, pocos meses después del nacimiento. Algunos de estos empeoran cuando el paciente cumple 30 o 40 años. Una serie de síntomas, que comienzan a aparecer en los niños de la primera década de su vida, pueden incluir los siguientes.

  • Diarrea
  • Crecimiento reducido durante la infancia
  • Incapacidad para ganar peso
  • Abultamiento del vientre
  • Crecimiento inadecuado, incluso en condiciones normales
  • Heces grasosas, malolientes o sanguinolentas
  • Retraso en el desarrollo mental / retraso mental
  • Problema con el movimiento o el equilibrio del cuerpo (Ataxia). Al llegar a los 40 años o más, aumenta el problema con caminar.
  • Degeneración de la retina, que puede manifestarse como una visión deficiente o casi ceguera
  • Histestia o dificultad con los sentidos como el tacto
  • Dificultad para hablar
  • Movimientos temblorosos
  • Kyposcoliosis, que ocurre debido a la curvatura de la columna vertebral
  • Otros problemas esqueléticos, que pueden incluir pies palmeados
  • Anemia y dificultad en la coagulación de la sangre
  • Acanthycytosis – aberración en glóbulos rojos
  • Atrofia muscular

DIAGNÓSTICO DE ABETALIPOPROTEINEMIA

Se puede hacer un diagnóstico inicial de la enfermedad en un niño consultando su historial médico. Las dolencias estomacales pueden provocar una investigación inicial, que se complementará con medidas diagnósticas significativas como:

  • Examen de muestra fecal, para evaluar la esteatorrea
  • Examen de sangre para vitaminas liposolubles como D, A, K y E, hemograma completo (CBC), apolipopriteína B y colesterol
  • Velocidad de conducción nerviosa
  • Electromiografía
  • Pruebas oculares
  • Prueba de fuerza muscular
  • Endoscopia

Si los hallazgos muestran la presencia de grasa en las heces, la falta de apolipoproteína, los enterocitos que contienen vacuolas con lípidos y los niveles bajos de quilomicrón, se puede diagnosticar como ABL.

ABETALIPOPROTEINEMIA DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Se requiere un diagnóstico diferencial para distinguir los síntomas de ABL de los de otros trastornos como:

 

  • Hipobetalipoproteinemia homocigótica

TRATAMIENTO PARA ABETALIPOPROTEINEMIA

Algunos de estos planes se pueden adoptar para controlar los síntomas de esta enfermedad:

  • El tratamiento de ABL principalmente considera suplementos de vitaminas en la ausencia de terapia médica específicamente dirigida a ellos. Sin embargo, para tratar síntomas como la diarrea, se pueden administrar medicamentos.
  • Los niños con ABL tienen que seguir una dieta estricta para contrarrestar los efectos adversos de la enfermedad. La dieta debe ser típicamente baja en ácidos grasos y debe comprender alimentos desprovistos de triglicéridos de cadena larga. Para los síntomas intestinales, evitar los triglicéridos puede ayudar. Un nutricionista sería capaz de guiar a los pacientes mejor.
  • Para ayudar al cuerpo a producir y restaurar las lipoproteínas, se toman muchos suplementos de vitamina E.
  • La terapia con vitamina E puede ayudar a reducir los síntomas relacionados con el músculo o los nervios. Junto con suplementos variados de vitamina D , E, A y K, también se prescribe ácido linoleico.
  • Con el fin de tratar los músculos debilitados y la dispraxia, se administra fisioterapia. Para contrarrestar los problemas de coagulación sanguínea, se puede seguir la terapia con vitamina K.
  • Además de estos tratamientos, los pacientes con ABL deben ser presentados a grupos de apoyo que trabajan para crear conciencia y armonía en medio de esas personas.

INCIDENCIA DE ABETALIPOPROTEINEMIA

ABL tiene una ocurrencia rara, que se vuelve visible durante la infancia. De acuerdo con los datos disponibles, 1 entre 70, 00,000 personas se ven afectados con la condición. Los niños son más susceptibles a esta enfermedad.

ABETALIPOPROTEINEMIA EXPECTATIVA DE VIDA

La falta de tratamiento puede reducir la vida normal de los pacientes con ABL y ponerlos en riesgo. De acuerdo con la evidencia disponible, la morbilidad puede evitarse en gran medida al someter a los pacientes a terapia de reemplazo de vitaminas. Sin embargo, esto no está totalmente equipado para salvar a una persona afectada de la degeneración. Como resultado de las complicaciones inminentes, los pacientes no pueden vivir más allá de 30 o 40 años. La anemia de células espuelas a menudo es potencialmente mortal y la esperanza de vida se debe a la neuroacanthocytosis.

PRONÓSTICO DE ABETALIPOPROTEINEMIA

El resultado de la enfermedad es favorable en los casos que se diagnostican temprano. En los casos que se detectan antes, las complicaciones se pueden controlar con suplementos dietéticos y tratamientos iniciales. Con la extensión del sistema nervioso y los trastornos cerebrales, el pronóstico puede variar. Los daños a menudo son causados ​​al sistema nervioso a la edad de 35 o 40 años, en caso de una forma severa de ABL. Las degeneraciones graves pueden ser causadas por complicaciones derivadas de ABL.

PREVENCIÓN DE ABETALIPOPROTEINEMIA

Las pruebas genéticas se pueden realizar para descubrir las posibilidades de que ocurra. Esta prueba estudia el ADN del individuo que puede arrojar luz sobre la aparición de varias de estas enfermedades hereditarias. Ayuda a prevenir graves degeneraciones en gran medida. Al tomar vitaminas solubles en grasa en cantidades adecuadas, se pueden controlar los trastornos degenerativos progresivos como la pérdida de la visión o el daño a la retina. Se requiere intervención médica temprana para prevenir la gravedad de la enfermedad.

COMPLICACIONES DE ABETALIPOPROTEINEMIA

Las complicaciones a largo plazo de ABL incluyen:

 

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Imagen 2 – Imagen de abetalipoproteinemia

    • Retinis pegmentosa: Daño causado a la retina, que incluso puede causar ceguera.
    • Cataratas: nubosidad de la lente del ojo, que crea dificultad a la vista.
    • Trastorno del cerebro y la columna vertebral.

 

ABETALIPOPROTEINEMIA DURANTE EL EMBARAZO

Raramente se han reportado complicaciones como resultado de ABL durante el embarazo. En cierto caso, se observó hemorragia postparto en una mujer embarazada. Si la enfermedad se mantiene sin tratamiento, puede conducir a disfunciones orgánicas múltiples durante el parto. Es importante verificar todo el historial médico para descubrir cualquier complicación del puerperio.

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