Aniridia

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Alguna vez has visto a una persona con los ojos completamente negros, con iris parcial o ninguno en absoluto? Él o ella podría tener Aniridia, una condición hereditaria que afecta la visión entre otros síntomas. Obtenga información completa sobre el trastorno, incluidas sus causas, síntomas y posibles opciones de tratamiento.

DEFINICIÓN DE ANIRIDIA

Es un tipo de anormalidad ocular caracterizada por la ausencia del iris (parte coloreada del ojo). Esta es una forma de hipoplasia del iris, bilateral, hereditaria y extrema, generalmente presente al nacer (congénita).Causa varios problemas oculares aparte de la pérdida de visión. Este defecto de nacimiento puede llevar a la ceguera completa en algunos casos raros.

TIPOS DE ANIRIDIA

El trastorno congénito se puede clasificar en las siguientes subdivisiones según su causa subyacente:

  • Aniridia familiar
  • Síndrome de Gillespie
  • Aniridia esporádica
  • Síndrome WAGR

CAUSAS DE ANIRIDIA

En la mayoría de los casos, este trastorno ocular está presente cuando nace un bebé. Ocurre debido a una anormalidad en el desarrollo de los ojos entre la semana 12 y la 14 del embarazo. Un cromosoma 11p defectuoso puede causar la afección.

FISIOPATOLOGÍA DE ANIRIDIA

La mutación del gen PAX6 es la principal causa de esta enfermedad ocular. Este gen es responsable de proporcionar instrucciones para la producción de cierta proteína que ayuda a desarrollar los ojos, la médula espinal y el cerebro (sistema nervioso central), así como el páncreas. Esta proteína también juega un papel importante en el desarrollo del bulbo olfatorio (un grupo específico de células cerebrales que ayuda a procesar la sensación de olor) dentro del cerebro. La proteína PAX6 regula el funcionamiento de otros genes uniéndose a algunas regiones específicas del ADN. Debido a esta razón, esta proteína se conoce como factor de transcripción. Una vez que nace un niño, la proteína es responsable de la regulación de varios genes que contribuyen a la formación y mantenimiento de diversas estructuras oculares.

ANIRIDIA Y GENÉTICA

El trastorno generalmente es causado por mutaciones en el complejo del gen PAX6 (gen de caja pareada). Este complejo multifuncional juega un papel importante en la regulación de los tejidos de varios genes de desarrollo. Las mutaciones en el gen PAX6 pueden provocar hipoplasia foveal e hipoplasia del iris. El gen también es importante en el desarrollo del sistema nervioso central. Diversas investigaciones sugieren que la mutación PAX6 puede ser la única alteración genética responsable de este defecto congénito.

PATRÓN DE HERENCIA DE ANIRIDIA

Sigue el patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que una única copia del gen defectuoso en cada célula puede causar la afección. En alrededor de dos tercios de todos los casos, los pacientes heredan un gen mutado de uno de los padres que porta el gen alterado. Un tercio del total de casos de la afección es causada por nuevas mutaciones genéticas en personas que no tienen ningún historial de esta enfermedad en su familia. En algunos casos muy raros (síndrome de Gillespie), puede heredarse en el patrón autosómico recesivo.

SÍNTOMAS DE ANIRIDIA

Sus síntomas pueden variar mucho de un paciente a otro. Los siguientes síntomas generalmente se manifiestan en niños que tienen este trastorno ocular:

  • Ausencia de la parte coloreada del ojo (iris)
  • Ojos negros
  • Pupilas anormales que pueden dilatarse y fijarse debido a la ausencia de los músculos que las regulan
  • Baja visibilidad debido al defecto en los ojos
  • Pérdida de brillo normal en las córneas
  • Fotofobia o sensibilidad de la luz
  • Nublado de todos los ojos
  • Desarrollo de catarata a una edad muy temprana
  • Se pueden notar opacidades en los ojos al nacer el paciente
  • Diversos trastornos corneales, dentro de los 2 años de edad
  • Desarrollo de otras afecciones oculares, como glaucoma, en una edad posterior
  • Hipoplasia del nervio óptico y macular

A menudo se asocia con diversas complicaciones oculares que incluyen ambliopía, nistagmo y buphthalmos. En algunas personas, está asociado con:

  • Retraso mental
  • Dificultades de aprendizaje
  • Anomalías genitourinarias
  • Síndrome de Gillespie (ataxia cerebelosa)
  • Tumor de Wilms (nefroblastoma renal)

Estos trastornos en última instancia pueden conducir al síndrome de WAGR.

PREVENCIÓN DE ANIRIDIA

No hay forma conocida de prevenir este trastorno hereditario. Sin embargo, las parejas con antecedentes familiares de la afección deben considerar asesoramiento genético y revisiones genéticas antes de decidir tener un hijo. Las pruebas genéticas pueden ser útiles para comprender las posibilidades de tener un hijo con esta anomalía ocular.

DIAGNÓSTICO DE ANIRIDIA

La prueba de diagnóstico llamada examen de lámpara de hendidura puede ser útil para detectar diferentes anomalías oculares causadas por la enfermedad, como translucidez del iris, glaucoma y cataratas. La angiografía con fluoresceína Iris es otra prueba útil, pero rara vez se aplica. La tomografía de coherencia óptica (OCT) o imágenes ópticas a veces se usan para identificar síntomas de hipoplasia. OCT es una prueba de imagen muy útil para diagnosticar esta enfermedad genética; sin embargo, esta prueba es muy difícil de realizar en caso de presencia de nistagmo (movimiento involuntario del ojo). Recientemente se ha encontrado que la UBM de alta frecuencia o el examen de biomicroscopía por ultrasonido son útiles para mostrar la ausencia de iris (hipoplasia) en niños con glaucoma congénito.

La ecografía renal en serie puede ser útil para detectar cualquier anormalidad del iris en bebés sin antecedentes familiares de este tipo hereditario de hipoplasia del iris.

En algunos casos, puede ser necesaria una prueba de diagnóstico para detectar un tumor renal una vez que se ha diagnosticado Aniridia. Las pruebas genéticas de los cromosomas a veces son útiles para determinar la posibilidad de un tumor renal.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE ANIRIDIA

Las siguientes condiciones se caracterizan por síntomas similares a Aniridia:

    • Catarata Congénita
    • Glaucoma Juvenil
    • Ectopia Lentis

 

  • Nistagmo congénito
  • Iris Coloboma
  • Rieger Anomaly
  • Albinismo oculocutáneo (OCA)
  • Síndrome de Gillespie

El diagnóstico diferencial para el trastorno debe apuntar a confirmar que los síntomas no son el resultado de las condiciones antes mencionadas.

TRATAMIENTO Y TRATAMIENTO DE ANIRIDIA

No hay tratamientos médicos disponibles para curar la enfermedad. Sin embargo, las afecciones asociadas, como opacidades corneales, glaucoma y cataratas se tratan para reducir los problemas de visión tanto como sea posible. Un oftalmólogo mantiene a los pacientes bajo observación constante para controlar la sensibilidad a la luz y maximizar el funcionamiento visual. Las gotas para los ojos a menudo se usan en casos donde el glaucoma está presente.

Los pacientes a menudo son recetados para usar anteojos o lentes de contacto porque sus ojos a menudo son extremadamente sensibles a la luz debido a la ausencia del iris. Los anteojos y gafas de sol también son útiles para proteger los ojos de otras lesiones externas. Algunos pacientes también pueden prescribir lentes de contacto con pintura suave, ya que ayudan a mejorar la estética, reducir el deslumbramiento y mejorar la visión de los ojos afectados. Sin embargo, esta medida de tratamiento no se usa si hay problemas de córnea.

TRATAMIENTOS QUIRÚRGICOS

Las cirugías de eliminación de cataratas a menudo se realizan para mejorar la visión de un individuo con esta afección. En la actualidad, se puede colocar un iris artificial en el ojo después de retirar la catarata. Se pueden usar otros procedimientos quirúrgicos para tratar el trastorno, que incluyen trabeculotomía, goniotomía, setonas, ciclofotocoagulación, ciclocrioterapia y trabeculetomía. Recientemente, varios casos de este trastorno han sido tratados con éxito con terapia de células madre. La terapia con láser es otra opción de tratamiento moderna que se puede utilizar para enfrentarla.

TRATAMIENTO DE SEGUIMIENTO

Las personas con este trastorno requieren exámenes periódicos para detectar cualquier signo de catarata o glaucoma. La atención de seguimiento permanente es muy importante para que estos pacientes mantengan una visibilidad razonable. Los oftalmólogos deben mantener a los pacientes bajo observación constante para detectar los síntomas más leves de cualquier afección más grave.

PRONÓSTICO DE ANIRIDIA

No es posible curar esta condición por completo. Sin embargo, una administración adecuada ayuda a minimizar los problemas de visión en los pacientes. El pronóstico visual no suele ser positivo en los niños que sufren de hipoplasia bilateral del nervio óptico. La rehabilitación visual permite que alrededor del 10% de los pacientes tengan una excelente visión. También pueden participar en todas las actividades sociales normales sin ninguna dificultad seria.

EXPECTATIVA DE VIDA DE ANIRIDIA

Esta no es una condición que amenaza la vida. Los pacientes generalmente viven una vida larga y normal. Sin embargo, las anomalías oculares y los problemas de visión suelen estar presentes durante toda su vida.

PREVALENCIA DE ANIRIDIA

Las estadísticas sobre la incidencia de la enfermedad pueden variar en diferentes partes del mundo. Sin embargo, en promedio, 1 de cada 50,000-100,000 personas en el mundo se ven afectadas por este extraño trastorno ocular.

GRUPOS DE APOYO DE ANIRIDIA

Hay varias fundaciones y grupos de apoyo que ayudan a los pacientes y sus familias a sobrellevar esta anormalidad ocular brindándoles orientación útil. Éstas incluyen:

Lighthouse International

111 E 59th Street

Nueva York, NY 10022-1202

Tel: (800)829-0500

Correo electrónico: [email protected]

Sitio web: www.lighthouse.org

El arco

1660 L Street, Noroeste, Suite 301

Washington, DC 20036

Fax: (202)534-3731

Tel: (202)534-3700

Correo electrónico: [email protected]

Sitio web: www.thearc.org

Asociación Nacional para Padres de Niños con Impedimentos Visuales o NAPVI

PO Box 317

Watertown, Massachusetts 02272-0317

Fax: (617)972-7444

Tel: (617)972-7441

Correo electrónico: [email protected]

Sitio web: www.napvi.org

NIH / Instituto Nacional del Ojo

31 Center Dr

MSC 2510

Bethesda, Maryland 20892-2510

Estados Unidos

Fax: (301)402-1065

Tel: (301) 496-5248

Correo electrónico: [email protected]

Sitio web: www.nei.nih.gov

Aunque Aniridia causa diversas anomalías oculares, problemas de visión y otros problemas de salud, los pacientes pueden tener una vida relativamente normal con un tratamiento adecuado de la enfermedad.

IMÁGENES DE ANIRIDIA

Aquí hay algunas imágenes que muestran la apariencia alterada de los ojos debido a la ausencia de los iris.

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