Síndrome de Budd-Chiari

SÍNDROME DE BUDD-CHIARI DEFINICIÓN

El síndrome de Budd-Chiari (BCS) es un trastorno hepático raro. Se produce debido a la coagulación de la sangre en las venas hepáticas, que son responsables de transportar sangre desde el hígado. En esta condición, la sangre no puede fluir lejos del hígado y regresar al corazón debido a la obstrucción en las venas hepáticas.

SÍNDROME DE BUDD-CHIARI SINÓNIMOS

El trastorno también se conoce con otros nombres, como la obstrucción de la vena hepática y la enfermedad venosoclusiva hepática.

HISTORIA DEL SÍNDROME DE BUDD-CHIARI

Fue descrito por primera vez por George Budd en el año 1845. En 1899, Hans Chiari presentó trece casos de BCS y describió la patología de un hígado afectado por la enfermedad.

CLASIFICACIÓN DEL SÍNDROME DE BUDD-CHIARI

La clasificación de BCS se hizo previamente en una base funcional. Sin embargo, esta clasificación no se usa actualmente. El trastorno se ha dividido en cuatro tipos dependiendo de la presencia de PVT o trombosis de la vena porta y el sitio de obstrucción venosa:

• Trombosis de vena hepática única sin PVT
• Trombosis venosa única hepática con PVT
• Telas hepáticas aisladas
• Múltiples obstrucciones en la vena hepática con trombosis de IVC y PVT

BCS también se clasifica en las formas crónica y aguda, dependiendo de su inicio y duración.

CAUSAS DEL SÍNDROME DE BUDD-CHIARI

Puede ser el resultado de cualquier condición que aumente los riesgos de coágulos de sangre dentro de la vena hepática. La trombofilia hereditaria es una de sus posibles causas, que se adquiere de los padres y puede dar lugar a diversas complicaciones como BCS. En la mayoría de los casos, se descubre que cierta diátesis trombótica subyacente está causando la afección en los pacientes. Sin embargo, el factor causante exacto para la coagulación de la sangre sigue siendo desconocido en alrededor de un tercio del total de casos. Las posibles causas de BCS incluyen:

TRASTORNOS HEMATOLÓGICOS

Estos involucran:

• Policitemia Rubra Vera o exceso de glóbulos rojos
• Enfermedad de célula falciforme
• Hemoglobinuria nocturna paroxística o ruptura prematura de los glóbulos rojos
• Diversos trastornos de la coagulación

INFECCIONES CRÓNICAS

Éstas incluyen:

• Quistes hidatídicos
• Absceso amebiano
• Aspergilosis
• Tuberculosis
• Sífilis

ENFERMEDADES INFLAMATORIAS CRÓNICAS

Éstas incluyen:

• • Enfermedad inflamatoria intestinal
  • Sarcoidosis
  • Lupus eritematoso sistémico

 

• Enfermedad de Behçet
• Enfermedad mixta del tejido conjuntivo

DIÁTESIS TROMBÓTICA HEREDITARIA

Estos involucran:

• Deficiencia del factor 5 de Leiden
• Deficiencia de proteína C
• Deficiencia de antitrombina III
• Deficiencia de proteína S

TUMORES

Estos involucran:

• • Carcinoma hepatocelular o tumor hepático
  • Tumor de músculo liso maligno (Leiomiosarcoma)
  • Carcinoma suprarrenal
  • Carcinoma de células renales
  • Tumor de Wilms o Nefroblastoma (cáncer de riñón)
  • Mixoma auricular derecho (un tumor cardíaco no canceroso)

 

FACTORES DE RIESGO DEL SÍNDROME DE BUDD-CHIARI

Los factores de riesgo para este trastorno incluyen:

• Dacarbazine
• Deficiencia de alfa1-antitripsina
• Telas membranosas
• Infecciones parasitarias
• Trauma y lesión
• Embarazo y posparto

El uso regular de píldoras anticonceptivas, combinado con defectos genéticos específicos también puede conducir a hipercoagulabilidad y BCS.

PATOFISIOLOGÍA DEL SÍNDROME DE BUDD-CHIARI

Cualquier obstrucción vascular venosa en el hígado, desde las vénulas hasta la aurícula derecha de un individuo, se conoce como BCS. Produce un estancamiento del flujo sanguíneo que finalmente conduce a un aumento significativo de la sinusoide hepática y las presiones de la vena porta. La presión portal elevada aumenta la filtración del fluido vascular con la formación de ascitis en el abdomen. También induce flujo sanguíneo venoso colateral a través de algunas venas alternativas que conducen a várices gástricas, esofágicas y rectales. La obstrucción también puede causar cambios grasos en el lóbulo periférico y necrosis centrilobullar debido a la isquemia.

Esta condición puede conducir a hígado de nuez moscada moscada si no se trata en una etapa temprana. La falla renal también puede ocurrir en los casos en que el cuerpo detecta un estado de “rellenado insuficiente” y activa las vías renina-angiotensina, así como el exceso de retención de sodio.

SIGNOS Y SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE BUDD-CHIARI

Los síntomas de BCS crónico y agudo pueden variar ligeramente el uno del otro. En la mayoría de los casos, los síntomas tardan unas pocas semanas o meses en desarrollarse. Sin embargo, también puede ser asintomático. Los signos más comunes de la enfermedad son:

• Hepatomegalia o agrandamiento del hígado
• Ascitis o acumulación anormal de líquido en el abdomen
• Dolor abdominal

La obstrucción de la vena hepática hace que sea difícil que la sangre fluya normalmente fuera del hígado, lo que conduce a un agrandamiento del hígado debido a la acumulación de sangre. También puede causar agrandamiento del bazo y hemorragia esofágica severa. Otros síntomas de BCS incluyen:

• Hinchazón abdominal
• Fatiga
• Hinchazón de tobillo y / o pierna
• Confusión
• Enzimas hepáticas elevadas
• Coma
• Ictericia
• Encefalopatía hepática o alteración del funcionamiento cerebral (cambios neurológicos, psicológicos y de conducta debidos a enfermedad hepática avanzada)
• Acidosis láctica (exceso de ácido láctico)
• Insuficiencia hepática debido a cirrosis o cicatrización del hígado
• Vena colateral prominente
• Náusea
• Vomitando sangre
• Úlceras en la piel
• Daño severo de las células del hígado

PREVENCIÓN DEL SÍNDROME DE BUDD-CHIARI

No hay forma de garantizar la prevención de esta enfermedad hepática. Sin embargo, la detección y el asesoramiento genético de los familiares de pacientes BCS pueden ayudar a comprender su riesgo de desarrollar la enfermedad. Este proceso es más útil para quienes son diagnosticados con un trastorno trombofílico y tienen antecedentes familiares de BCS.

DIAGNOSIS DEL SÍNDROME DE BUDD-CHIARI

Los médicos a menudo sospechan que la cirrosis es la causa principal de esta afección y realizan varias pruebas y exámenes para confirmar esta suposición. Los signos de agrandamiento hepático pueden detectarse durante un examen físico. Otras pruebas de diagnóstico utilizadas para este propósito incluyen:

• Análisis de sangre para determinar si el hígado está funcionando adecuadamente
• Ultrasonido del hígado, que puede ayudar a ver si hay algún síntoma de agrandamiento del hígado. También puede ayudar a detectar otras anormalidades, como cualquier irregularidad en el patrón de venas dentro del hígado.
• MRI y tomografía computarizada del abdomen, que se realizan para detectar agrandamiento del hígado y cualquier anormalidad en el funcionamiento del hígado

La biopsia hepática es otro procedimiento de diagnóstico útil. Durante el proceso, un médico puede recoger una pequeña muestra de tejido hepático para su examen. Cualquier daño en el tejido debido a BCS puede identificarse fácilmente mediante este examen. El cateterismo de la vena hepática también se realiza para determinar la presencia de BCS en un individuo. En esta prueba, se inserta un catéter en el cuerpo para examinar las venas hepáticas. El pequeño instrumento conectado en la punta del catéter ayuda a los médicos a medir la presión sanguínea dentro de las venas hepáticas.

SÍNDROME DE BUDD-CHIARI DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Es importante descartar la posibilidad de las siguientes condiciones durante su diagnóstico:

• Cirrosis
• Hipertensión portal
• Apendicitis
• Trombosis de la vena porta
• Insuficiencia cardíaca derecha
• Enfermedad Veno-Oclusiva Hepática (generalmente ocurre después de un trasplante de médula ósea)
• Fibrosis quística
• Atresia biliar
• Infección por citomegalovirus
• Enfermedad granulomatosa crónica
• Síndrome nefrótico
• Fibrosis Hepática congénita
• Intususcepción
• Displasia renal multiquística
• Malrotación Intestinal
• Sífilis
• Pericarditis constrictiva
• Toxoplasmosis
• Pseudoquiste pancreático y pancreatitis

Los síntomas de BCS se deben distinguir de los de los trastornos mencionados anteriormente.

TRATAMIENTO Y TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE BUDD-CHIARI

El tratamiento de BCS depende de la duración de la condición y la gravedad de los síntomas. La rapidez de su desarrollo es otro factor decisivo para el tratamiento. El tratamiento del trastorno subyacente es muy importante para curar este tipo de anomalía hepática. Los casos leves de BCS se pueden tratar con medicamentos adecuados, mientras que se usan varios procedimientos quirúrgicos para casos graves. Dejar la enfermedad sin tratamiento durante un largo período de tiempo puede provocar un daño hepático fatal.

TRATAMIENTO MÉDICO

Los medicamentos anticoagulantes como la uroquinasa a veces se usan para tratar a las personas que experimentan una aparición repentina de coagulación sanguínea dentro de las venas hepáticas. Los pacientes deben primero tratarse con heparina (Lipo-Hepin y Liquaemin) y luego con warfarina (Coumadin) para corregir la coagulación. Estos medicamentos solo se usan para tratar la afección en una etapa temprana, ya que no funcionan una vez que se establecen los coágulos sanguíneos.

Los médicos pueden recomendar una trombólisis local que es útil para disolver los coágulos de sangre y es realizada por radiólogos intervencionistas. La trombólisis sistémica generalmente no se recomienda, ya que se considera un esfuerzo de tratamiento de alto riesgo.

TRATAMIENTO QUIRÚRGICO

Las personas que padecen esta enfermedad a menudo requieren intervención quirúrgica para restablecer el funcionamiento normal del hígado. En una cirugía, el cirujano reencamina el flujo sanguíneo alrededor de la vena hepática coagulada hacia la vena grande llamada vena cava. La técnica específica que se utilizará se decide según la ubicación exacta de los coágulos de sangre y otros factores. Muchas otras técnicas quirúrgicas también se utilizan para este tratamiento. El trasplante de hígado se realiza para extender la expectativa de vida de los pacientes que de otra manera no vivirían más de seis meses.

Otras intervenciones radiológicas realizadas para tratar pacientes con este tipo de trastorno hepático incluyen:

• Derivaciones portosistémicas
• Angioplastia con balón
• Derivación portosistémica intrahepática transyugular (TIPS)
• Shunts quirúrgicos

Sin embargo, la tasa de éxito de estas cirugías puede variar de un paciente a otro.

DIETA DEL SÍNDROME DE BUDD-CHIARI

La nutrición adecuada es importante para controlar los síntomas y evitar que el hígado siga dañándose. Seguir una dieta baja en sal para mantener un balance de sodio negativo ayuda a controlar la ascitis.

PRONÓSTICO DEL SÍNDROME DE BUDD-CHIARI

No es una condición completamente curable. Sin embargo, el tratamiento adecuado permite a los pacientes tener un pronóstico positivo y vivir una vida relativamente larga. El resultado generalmente depende de varios factores tales como:

• El área de bloqueo
• El número de venas bloqueadas por la coagulación de la sangre
• El momento del diagnóstico
• Duración y severidad de los síntomas
• Causas subyacentes de la condición
• Opción de tratamiento utilizada para curar

El diagnóstico precoz ayuda a los pacientes a disfrutar de un mejor pronóstico y una vida más larga.

COMPLICACIONES DEL SÍNDROME DE BUDD-CHIARI

Si BCS no se trata adecuadamente, pueden surgir las siguientes complicaciones en un paciente:

• Insuficiencia hepática, con o sin encefalopatía
• Várices esofágicas (puede producirse una hemorragia esofágica)
• Síndrome hepatorrenal
• Hipertensión portal
• Peritonitis bacteriana
• Descompensación hepática aguda después de la derivación
• Hipertrofia del lóbulo caudado
• Carcinoma hepatocelular
• Trombosis venosa portal (PVT)

EXPECTATIVA DE VIDA DEL SÍNDROME DE BUDD-CHIARI

Si no se trata, BCS puede convertirse en una condición potencialmente mortal. La tasa de mortalidad informada en los pacientes de la enfermedad es de alrededor del 80%. La esperanza de vida varía de acuerdo con el grado de bloqueo venoso. Los individuos con venas parcialmente bloqueadas generalmente tienen una vida más larga en comparación con aquellos con un bloqueo completo de las venas.

La expectativa de vida típica para las personas con venas completamente bloqueadas es de hasta 3 años después del inicio del trastorno. Es posible asegurar una supervivencia prolongada iniciando el tratamiento antes de que ocurra cualquier daño hepático permanente. Las células del hígado pueden repararse a sí mismas a menos que haya un daño permanente. La tasa de supervivencia a largo plazo después de un trasplante de hígado exitoso oscila entre el 69% y el 87%.

INCIDENCIA DEL SÍNDROME DE BUDD-CHIARI

La prevalencia exacta de BCS aún no se conoce. Es una condición muy rara y puede ocurrir tanto en niños como en adultos. Se cree que las mujeres tienen un mayor riesgo de tener la enfermedad en comparación con los hombres. En algunos casos muy raros, se puede encontrar que afecta bebés recién nacidos.

GRUPOS DE APOYO DEL SÍNDROME DE BUDD-CHIARI

Varios foros y grupos de apoyo brindan pautas de tratamiento adecuadas e información sobre esta enfermedad hepática para ayudar a los pacientes a comprender los riesgos y luchar contra ellos. Éstas incluyen:

Fundación Americana del Hígado

39 Broadway, Suite 2700

Nueva York, Estado de Nueva York 10006

Estados Unidos de America

Tel: (800)465-4837

Fax: (212)483-8179

Correo electrónico: http://www.liverfoundation.org/contact/

Sitio web: http://www.liverfoundation.org

NIH / Instituto Nacional de Diabetes, Enfermedades Digestivas y Renales

Oficina de Comunicaciones y Enlace Público

Edificio 31, Rm 9A06

31 Center Drive, MSC 2560

Bethesda, Maryland 20892-2560

Tel: (301) 496-3583

Correo electrónico: [email protected]

Sitio web: http://www2.niddk.nih.gov/

Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (GARD)

PO Box 8126

Gaithersburg, Maryland 20898-8126

Fax: (301)251-4911

Tel: (301) 251-4925

Correo electrónico: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/EmailForm.aspx

Sitio web: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD

FOTOS DE BUDD-CHIARI SYNDROME

Las siguientes imágenes muestran cómo la coagulación sanguínea bloquea las venas hepáticas y afecta al hígado.

 

Cuadro 1 – Síndrome de Budd-Chiari

 

Imagen 2 – Imagen del Síndrome de Budd-Chiari

El Síndrome de Budd-Chiari es una enfermedad extremadamente rara y potencialmente mortal que puede afectar a personas de todos los grupos de edad. El diagnóstico temprano junto con el tratamiento oportuno es muy importante para asegurar la vida relativamente larga y normal de los pacientes.