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Poliposis adenomatosa familiar

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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Poliposis adenomatosa familiar

POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR DEFINICIÓN

La poliposis adenomatosa familiar (FAP, por sus siglas en inglés) es una afección genética poco común que se caracteriza por el desarrollo de tejidos extra o pólipos en el intestino grueso y el duodeno (región superior del intestino delgado) de un individuo. Los pólipos generalmente se desarrollan en el epitelio. Si no se trata, es probable que los pólipos que crecen dentro del intestino grueso se vuelvan cancerosos cuando el paciente alcance los 40 años. Las personas con FAP generalmente tienen mayor riesgo de desarrollar cáncer de colon.

Por lo general, se trata con cirugía. Sin embargo, recientemente se ha demostrado que sustancias como la curcumina y la quercetina presentes en ciertos extractos de plantas son útiles en el tratamiento de los pólipos.

A menudo se lo menciona con otros nombres, que incluyen:

  • Poliposis familiar Coli
  • Síndrome de Gardner
  • Poliposis Adenomatosa Coli
  • Poliposis adenomatosa del colon
  • Cáncer de colon, familiar
  • Poliposis intestinal familiar
  • Poliposis asociada a MYH
  • Poliposis múltiple familiar
  • Síndrome de poliposis múltiple familiar
  • Poliposis Coli
  • Síndrome de poliposis familiar
  • Poliposis hereditaria Coli
  • Síndrome de Turcot

CAUSAS DE POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR

FAP es una condición hereditaria causada por ciertas mutaciones genéticas. Sin embargo, aún no se conocen los factores exactos que desencadenan estas mutaciones. Según las investigaciones, factores como la dieta y el estilo de vida también pueden contribuir a este trastorno. Sin embargo, heredar el gen defectuoso es la causa principal del desarrollo de estos pólipos.

POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR GENÉTICA Y PATRÓN DE HERENCIA

Puede haber diferentes causas genéticas para la enfermedad y se puede heredar en varios patrones de herencia. A veces, la FAP resulta de la mutación del gen APC y se hereda en un patrón autosómico dominante. En otras palabras, heredar solo una copia única del gen anormal de uno de los padres puede provocar la afección. Este tipo de Polyposis Coli es probable que se vuelva maligno en casi todos los casos. Las personas con mutación del gen APC generalmente tienen un padre con la enfermedad.

Las mutaciones en el gen MUTYH son otra causa conocida de FAP. Este tipo de mutación genética sigue el patrón autosómico recesivo, lo que significa que uno debe heredar dos copias del gen anormal para desarrollar el trastorno. En la mayoría de los casos, ambos padres de un niño que hereda el síndrome de Gardner en un patrón autosómico recesivo son portadores asintomáticos de la mutación genética.

SÍNDROMES ADENOMATOSOS FAMILIARES DE LA POLIPOSIS

Es posible tener múltiples pólipos en el intestino sin que sean evidentes. En tales casos, los pacientes comienzan a tener los síntomas cuando la condición alcanza una etapa más grave. A veces, los síntomas no se desarrollan hasta que los pólipos ya han alcanzado una etapa cancerosa. Sus síntomas comunes son:

  • Sangre y / o moco en las heces
  • Cambio en los hábitos intestinales normales, con una duración de más de seis semanas
  • Estreñimiento
  • Diarrea
  • Dolor abdominal
  • Pérdida de peso repentina sin ninguna razón obvia
  • Fatiga
  • Hinchazón
  • Lesiones pigmentadas de la retina (hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina o CHRPE)
  • Quistes sebáceos
  • Quistes mandibulares
  • Osteoma o tumores óseos benignos
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A veces, un paciente puede no mostrar ningún signo visible de pérdida de sangre. Sin embargo, la deficiencia de hierro puede conducir gradualmente a la anemia. Los pólipos pueden metastatizar a otros órganos, como el hígado, si no se tratan.

¿QUÉ ES LA POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR ATENUADA?

La poliposis adenomatosa familiar atenuada, o FAP atenuada, es una forma diferente del trastorno. Se dice que las personas que tienen menos de cien pólipos adenomatosos, que tienden a crecer en el lado derecho del colon, tienen FAP atenuada. El número promedio de pólipos en este trastorno es de alrededor de 30. Varios problemas de salud asociados con el FAP clásico también ocurren en forma atenuada. Los pacientes con FAP corren un mayor riesgo de desarrollar cáncer de colon. Sin embargo, el diagnóstico generalmente no se realiza hasta que uno se convierte en 50 a 55 años de edad.

PREVENCIÓN DE LA POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR

Actualmente, no existe una medida preventiva para FAP. Esto se debe al hecho de que sus causas subyacentes son desconocidas. Los científicos están tratando de averiguar si es posible evitar la aparición de esta afección al prevenir la mutación genética. Se han llevado a cabo algunos estudios preliminares para descubrir la utilidad de los antagonistas de la ciclooxigenasa (Celebrex o Vioxx) para prevenir el desarrollo de pólipos colorrectales. Sin embargo, los efectos de estos medicamentos sobre el crecimiento de los pólipos cancerosos aún no se conocen claramente.

El asesoramiento genético y las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar las posibilidades de desarrollar pólipos. Las parejas con antecedentes familiares de FAP deben considerar las pruebas genéticas y las revisiones de genes para saber si están portando el gen anormal. Esto ayuda a comprender la posibilidad de tener un hijo con esta enfermedad.

DETECCIÓN DE POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR

Los niños con antecedentes familiares de FAP se examinan regularmente en busca de signos de pólipos en sus intestinos. Las pruebas de detección permiten a los médicos detectar los primeros síntomas, lo que hace posible comenzar el tratamiento en una etapa temprana. Los médicos también realizan pruebas para detectar otros signos de FAP, como alteraciones en la parte posterior de los ojos.

Los médicos pueden detener el proceso de detección si los exámenes muestran que un individuo no tiene ningún gen mutado.

La enfermedad también puede ocurrir en personas sin antecedentes familiares de mutaciones genéticas. En tales casos, los síntomas intestinales son los primeros indicadores de la presencia de los pólipos.

DIAGNÓSTICO DE POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR

El diagnóstico puede variar de un paciente a otro e implica varias pruebas y exámenes. El procedimiento de diagnóstico más común utilizado para este propósito es la colonoscopia. Se considera que los pacientes con más de 100 pólipos en el intestino sufren FAP. Las siguientes pruebas se pueden usar para hacer el diagnóstico:

COLONOSCOPIA

En la colonoscopia, se usa un tubo flexible para examinar todo el colon del paciente. La pequeña cámara conectada al tubo permite que un médico vea el interior del intestino del paciente en una pantalla.

SIGMOIDOSCOPIA

Esta prueba de detección es similar a la colonoscopia. Se inserta un tubo flexible con una pequeña cámara de video en el recto del paciente para observar el sigmoide (la parte inferior del colon). La sigmoidoscopia es muy útil para detectar pólipos en el sigmoide y también ayuda a determinar si los pólipos son malignos o no.

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SIDE-VIEWING ESOPHAGOGASTRODUODENOSCOPY O EGD

Se usa para examinar el esófago, el estómago y el duodeno de un individuo. En algunos casos, un diagnosticador puede recolectar una biopsia (muestra pequeña de tejido) para un estudio posterior.

PRUEBAS DE IMÁGENES

Los exámenes como la tomografía computarizada o la tomografía computarizada y la resonancia magnética de la imagen o la resonancia magnética se utilizan a menudo para confirmar el diagnóstico. Estas pruebas ayudan al médico a evaluar tumores desmoides al producir imágenes de la pelvis y el abdomen.

BIOPSIA

A veces, un diagnosticador puede recolectar una biopsia de los pólipos durante la endoscopia y enviarla a un laboratorio para realizar más pruebas. La biopsia ayuda a determinar si los pólipos son malignos o no.

PRUEBA DE SANGRE

En algunos casos, los análisis de sangre pueden ayudar a determinar la ubicación de la mutación genética. Los análisis de sangre son particularmente útiles para detectar mutaciones en el gen APC.

CÁNCERES ASOCIADOS A LA POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR

Los pólipos en el intestino pueden provocar diversas formas de cáncer, que incluyen:

  • Cáncer de intestino delgado o intestinal
  • Cáncer colonrectal
  • Hepatoblastoma
  • Cáncer papilar de tiroides
  • Cáncer de páncreas
  • Cáncer de glándula suprarrenal
  • Tumor cerebral o del SNC
  • Cáncer de las vías biliares
  • Cáncer de estómago

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR

Al diagnosticar FAP, es importante descartar la presencia de los siguientes trastornos que provocan síntomas similares:

    • Síndrome de Peutz-Jeghers
    • Poliposis mixta hereditaria
    • Cáncer colorrectal hereditario no poliposo
  • Poliposis juvenil
  • Poliposis MUTYH
  • Poliposis inflamatoria
  • Enfermedad de Cowden
  • Hiperplasia Linfoide Nodular

TRATAMIENTO Y TRATAMIENTO DE LA POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR

El tratamiento de FAP depende de la etapa de la condición y la gravedad de sus síntomas. En la mayoría de los casos, se requiere una intervención quirúrgica para evitar que los pólipos se vuelvan cancerosos. Sin embargo, estas cirugías no son capaces de curar la enfermedad por completo. Debido a esta razón, algunos medicamentos y otros cuidados de seguimiento también pueden ser necesarios para evitar que los pólipos vuelvan a crecer.

CIRUGÍA

Varios procedimientos quirúrgicos se utilizan para este tratamiento. Las siguientes cirugías son las más comúnmente usadas para curar FAP:

COLECTOMÍA TOTAL E IRA (ANASTOMOSIS ILEORECTAL)

Las personas con un pequeño número de pólipos son tratadas en este procedimiento. El colon de un paciente es removido por un cirujano durante la operación. Solo quedan cinco pulgadas de recto después de extraer el colon. El íleon o el intestino delgado se unen quirúrgicamente con el recto superior. Las funciones intestinales del paciente se vuelven normales después de la cirugía.

COLECTOMÍA CON BOLSA ILEOANAL (PROCTOCOLECTOMÍA REPARADORA)

Puede ser muy efectivo para tratar algunos casos selectivos de FAP. En esta cirugía, se extirpan el colon y el recto mientras un cirujano abandona los músculos del esfínter anal y el canal anal. Luego, el cirujano crea un nuevo recto usando el intestino delgado y se fija al canal anal del paciente. Se puede crear una abertura temporal, llamada estoma o ileostomía, en el abdomen. El estoma se cierra después de que la primera operación sana adecuadamente, restableciendo la función intestinal normal.

PROCTOCOLECTOMÍA E ILEOSTOMÍA

Es un procedimiento relativamente complicado en comparación con las cirugías antes mencionadas. Se recomienda solo para personas con cáncer de recto ya que no pueden ser tratadas por otras operaciones. En la proctocolectomía y la ileostomía, tanto el recto como el colon se extirpan y un cirujano crea una ileostomía permanente en el abdomen. Después de la cirugía, los pacientes deben usar una bolsa en la que los desechos puedan acumularse después de dejar el cuerpo a través del estoma.

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MEDICACIÓN

Es posible eliminar con éxito los pólipos con la eliminación del colon. Sin embargo, no es posible prevenir el crecimiento de nuevos pólipos en el intestino del paciente incluso después de la cirugía. Debido a esta razón, a los pacientes a menudo se les recetan ciertos medicamentos que ayudan a controlar el crecimiento de estos pólipos colorrectales. Las personas afectadas deben someterse a chequeos médicos regulares mientras toman estos medicamentos. Sulindac, un medicamento antiinflamatorio, se descubrió por primera vez que era útil para reducir los pólipos de colon en pacientes con FAP. Es un medicamento antiinflamatorio no esteroideo (AINE) comúnmente utilizado para tratar la artritis. Sin embargo, el medicamento no ha sido aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA).

Otro medicamento contra la artritis conocido como celecoxib ha sido aprobado por la FDA para ser utilizado con el propósito de reducir los pólipos resultantes del síndrome de Gardner. Una dosis diaria de 400 mg puede controlar eficazmente el desarrollo de pólipos en el colon y el recto.

PRONÓSTICO FAMILIAR DE LA POLIPOSIS ADENOMATOSA

Los pacientes tienen un gran riesgo de desarrollar cáncer de colon a menos que se realice una cirugía de colectomía profiláctica. Las personas con esta cirugía y el examen regular para el desarrollo de poliposis duodenal tienen un pronóstico positivo. En las familias con antecedentes de FAP, las personas se someten a exámenes de detección desde muy temprana edad para detectar signos de pólipos en el intestino. Esto hace posible que las personas con la afección tengan el tratamiento más temprano y un buen resultado. Las personas también pueden desarrollar el síndrome de Gardner debido a una nueva mutación genética. En estos casos, el diagnóstico y el tratamiento solo pueden realizarse después de que comienzan a aparecer los síntomas, lo que puede dar lugar a un pronóstico relativamente negativo.

EXPECTATIVA DE VIDA DE POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR

Es una enfermedad potencialmente mortal, que puede causar la muerte de los pacientes si no se trata. Sin embargo, la cirugía de proctocolectomía total profiláctica y la detección adecuada ayudan a los pacientes a tener una larga esperanza de vida. Aún así, es probable que los pacientes con AFP mueran a una edad más temprana en comparación con las personas sanas. La morbilidad relacionada con este trastorno tiene varias causas, incluida malignidad duodenal / periampular, complicaciones perioperatorias y desmoides.

INCIDENCIA FAMILIAR DE POLIPOSIS ADENOMATOSA

FAP es una condición rara. Solo 1 de cada 7,000 a 1 de cada 22,000 personas se ven afectadas. Según sus estadísticas de prevalencia, aproximadamente el 30% de todos los casos de FAP se producen debido a nuevas mutaciones en el gen APC.

GRUPOS FAMILIARES DE APOYO DE POLIPOSIS ADENOMATOSA

Varias fundaciones y organizaciones proporcionan hechos y pautas sobre las formas de luchar contra la FAP. Éstas incluyen:

Registro de cáncer colorrectal hereditario de Johns Hopkins

Hospital Johns Hopkins

1830 East Monument Street

Habitación 431

Baltimore, Maryland 21205

Fax: (410)614-8337

Tel: (410)955-2635

Correo electrónico: [email protected]

Sitio web: hopkinsmedicine.org

Registro de cáncer colorrectal hereditario del sudeste

hospital Universitario

1350 Walton Way

Augusta, Georgia 30910-3599

Estados Unidos de America

Fax: (706)774-8915

Tel: (706)774-8900

Correo electrónico: [email protected]

Sociedad Americana del Cáncer, Inc.

1599 Clifton Road NE

Atlanta, Georgia 30329

Estados Unidos de America

Tel: (404)320-3333

Sitio web: https://www.cancer.org/

FAP es potencialmente mortal. Sin embargo, se puede corregir con procedimientos quirúrgicos y medicamentos adecuados. Con el tratamiento temprano, los pacientes pueden tener una vida relativamente normal, aunque deben permanecer bajo observación constante para detectar cualquier signo de recurrencia por el resto de sus vidas.

FOTOS DE POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR

Las siguientes imágenes muestran cómo aparece el intestino cuando se ven afectados por estos pólipos.

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