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La enfermedad de Krabbe es un raro trastorno genético que a menudo se vuelve fatal para quienes lo padecen. Lea y sepa cómo es esta condición, cuáles son sus causas, cómo puede tratarse y más.
DEFINICIÓN DE LA ENFERMEDAD DE KRABBE
Es un raro trastorno del sistema nervioso. Esta afección afecta la vaina de mielina y puede convertirse en un trastorno degenerativo potencialmente mortal. Se asocia con el metabolismo disfuncional de los esfingolípidos, lo que lo convierte en un tipo de esfingolipidosis. La herencia de esta condición ocurre en el patrón autosómico recesivo.
La enfermedad lleva el nombre de Knud Haraldsen Krabbe, un neurólogo de Dinamarca.
SINÓNIMOS DE LA ENFERMEDAD DE KRABBE
Esta enfermedad a menudo se conoce con otros nombres como:
- Leucodistrofia de células globulares
- Galactosylceramide Lipidosis
- Deficiencia de galactosilceramidasa
HISTORIA DE LA ENFERMEDAD DE KRABBE
La enfermedad se identificó por primera vez en varios bebés recién nacidos en 1916 por Knud Haraldsen Krabbe. Estudió a cinco bebés de 2 familias que sufrían de irritabilidad severa y episodios de llanto antes de cumplir los 6 meses de edad. En etapas posteriores, estos bebés desarrollaron espasmos provocados por el ruido, la luz y el tacto. Finalmente, todos estos bebés murieron incluso antes de que creciera un niño de 2 años. Fue Krabbe quien identificó la causa de la muerte y declaró que las células cerebrales de las víctimas carecían de las enzimas adecuadas. Naturalmente, la enfermedad había sido nombrada después de él.
TIPOS DE LA ENFERMEDAD DE KRABBE
La condición se ha dividido en cuatro tipos, según la edad de inicio de los síntomas:
TIPO 1 O INFANTIL
Tiene un comienzo temprano. Los síntomas comienzan cuando el niño tiene entre 3 y 6 meses de edad.
TIPO 2 O LATE INFANTIL
En este tipo, los síntomas comienzan a manifestarse en algún momento entre las edades de 6 meses y 3 años.
TIPO 3 O JUVENIL
El inicio de sus síntomas ocurre cuando el paciente tiene entre 3 y 8 años.
TIPO 4 O INICIO ADULTO
Esta forma puede afectar a un individuo en cualquier momento después de la edad de 8 años.
CAUSAS DE LA ENFERMEDAD DE KRABBE
Es causado por mutaciones en el gen GALC. Un defecto genético, que conduce a la deficiencia de galactocerebrosidasa o enzima GALC, es la principal causa de este trastorno genético. Esta enzima es responsable de mantener la mielina, la sustancia grasa que es esencial para el aislamiento de las fibras nerviosas.
La enfermedad afecta a los niños que heredan el gen defectuoso (causante de la enfermedad) de ambos padres. Este patrón de herencia se conoce como autosómico recesivo. El gen particular que causa la enfermedad de Krabbe se encuentra en el cromosoma 14.
FISIOPATOLOGÍA DE LA ENFERMEDAD DE KRABBE
Una deficiencia de la enzima GALC (galactocerebrosidasa) conduce a este raro trastorno. Esta condición a menudo se denomina Leucodistrofia de Células Globoides por médicos. Las células Globoid son conocidas por almacenar moléculas conocidas como Galactolípidos. La deficiencia de GALC causa la acumulación de galactolípidos dentro del cerebro. El Galactolípido, que se cree que causa un daño importante a quienes lo padecen, se conoce como Psicosina. Cuando el nivel de Psychosine llega a ser extremadamente alto, las células que desarrollan mielina comienzan a autodestruirse.
GENÉTICA DE LA ENFERMEDAD DE KRABBE
Los bebés nacidos de padres que tienen el gen anormal (responsable del trastorno) tienen un 25% de riesgo de padecer la afección. Si solo uno de los padres porta el gen defectuoso, la descendencia también lo portaría, pero nunca sufrirá sus síntomas.
FACTORES DE RIESGO DE LA ENFERMEDAD DE KRABBE
Heredar un gen anormal de ambos padres desencadena la condición fatal en el bebé recién nacido. Sin embargo, incluso si ambos padres tienen el gen defectuoso, no es necesario que el niño desarrolle esta enfermedad.
ETAPAS DE LA ENFERMEDAD DE KRABBE
Esta condición neurológica avanza a través de tres etapas diferentes:
NIVEL 1
Esta etapa comienza cuando los bebés tienen entre 3 y 6 meses de edad. Se caracteriza por irritabilidad, dificultad para alimentarse y tono muscular elevado.
ETAPA 2
En esta etapa, las células nerviosas se dañan más rápidamente, lo que provoca un aumento del tono muscular, daños en la visión y convulsiones.
ETAPA 3
Es la última etapa de la enfermedad y hace que los pacientes sean sordos, ciegos e ignorantes de su entorno.
SIGNOS Y SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD DE KRABBE
Los síntomas que resultan del tipo Early Onset difieren de aquellos que surgen de Late Onset. El formulario Early Onset incluye los problemas que surgen de los tipos 1 y 2.
SÍNTOMAS INICIALES DE LA ENFERMEDAD DE KRABBE
Esta es una forma relativamente común de la condición que ocurre durante las primeras etapas de la vida. Se caracteriza por los siguientes síntomas:
- Llanto inexplicable
- Dificultades de alimentación
- Irritabilidad extrema
- Vomitando
- Fiebre
- Convulsiones
- Falta de crecimiento
- Pérdida progresiva de vista y oído
- Espasmos o contracciones musculares
- Cambiando el tono muscular
SÍNTOMAS TARDÍOS DE LA ENFERMEDAD DE KRABBE
La forma de inicio tardío se desarrolla en las etapas posteriores de la infancia o durante la adolescencia. Los pacientes que sufren este tipo pueden experimentar todos los síntomas anteriores, además de los siguientes:
- Deterioro visual, que conduce a la ceguera
- Dificultad para caminar (también conocida como trastornos de la marcha y Ataxia)
- Dificultad con la destreza manual
La enfermedad generalmente progresa más rápido en pacientes en los que ocurre a edades más tempranas. Las personas diagnosticadas con la condición en la adolescencia o en la edad adulta pueden desarrollar síntomas menos severos en comparación con los bebés que dan positivo para esta enfermedad. La debilidad muscular es el síntoma principal de esta forma.
PREVENCIÓN DE LA ENFERMEDAD DE KRABBE
No hay formas conocidas de prevenir completamente este trastorno genético. Sin embargo, las pruebas de detección prenatal y de recién nacido ayudan a comprender y reducir el riesgo de tener un bebé afectado por la afección.
EXAMEN PRE-EMBARAZO
Las parejas que tienen antecedentes familiares de esta enfermedad deben someterse a un asesoramiento genético antes de considerar tener hijos. Esto ayuda a los aspirantes a padres a entender las posibilidades de tener un bebé con este trastorno. Es aconsejable que las parejas consulten a un profesional incluso si alguno de ellos tiene algún miembro de la familia extendida con la enfermedad.
EXAMEN DE RECIÉN NACIDOS
La aparición de los síntomas en un recién nacido puede retrasarse mediante trasplantes de células madre. Sin embargo, este proceso solo funciona antes de la manifestación de los síntomas iniciales. Naturalmente, la detección de recién nacidos es muy importante en esta etapa. La detección universal del recién nacido se ha adoptado en el estado de Nueva York para la enfermedad de Krabbe. Incluso en los casos en que no es posible el trasplante de las células madre, el examen de detección en el recién nacido puede detectar la presencia de la enfermedad. Esto ayuda a mejorar la calidad de vida de un bebé afectado mediante la atención de apoyo temprana.
DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD DE KRABBE
El médico primero analiza todos los signos y síntomas del paciente a través de un examen físico detallado. En la siguiente etapa, se realizan varias pruebas de diagnóstico para determinar la presencia de la enfermedad.
PRUEBA DE SANGRE
La prueba de sangre ayuda a determinar el nivel de la enzima galactosilceramidasa en el cuerpo del paciente. El nivel de esta enzima es bajo en los glóbulos blancos de las personas que padecen esta afección. Sin embargo, esta prueba sola no puede decidir la gravedad de la enfermedad.
IMÁGENES DE LA CABEZA DE LA CABEZA
La Resonancia Magnética (IRM) crea una imagen detallada del cerebro del paciente utilizando señales magnéticas. La resonancia magnética es una de las mejores pruebas para diagnosticar esta afección mediante la detección de cualquier anormalidad cerebral que pueda estar asociada con ella. Sin embargo, la resonancia magnética puede ser normal cuando la enfermedad se encuentra en su etapa inicial. La tomografía computarizada (TC) produce imágenes de rayos X 2D de la cabeza de los pacientes mediante una técnica de imagen de alta resolución.
ESTUDIOS DE CONDUCCIÓN NERVIOSA
Estos se hacen para medir la velocidad de los impulsos en el sistema nervioso. En estas pruebas, los nervios se estimulan eléctricamente para medir el tiempo requerido para que el impulso llegue al dispositivo de grabación desde el sitio de estimulación original. La conducción del nervio es más lenta si la mielina está alterada.
EXAMEN DE LA VISTA
La retina es examinada por un oftalmólogo que verifica si hay algún indicio de deterioro visual.
PRUEBA GENÉTICA
Ayuda a detectar cualquier mutación genética asociada con la enfermedad.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE LA ENFERMEDAD DE KRABBE
El diagnóstico diferencial de esta enfermedad debe tener como objetivo distinguirlo de unas pocas afecciones que causan síntomas similares. Éstas incluyen:
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- Enfermedad de Gaucher
- Leucodistrofia metacromática
- Gangliosidosis GM2
- Enfermedad de Niemann-Pick
TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD DE KRABBE
No hay terapias o medicamentos específicos que puedan curar completamente la enfermedad. Su tratamiento depende principalmente de los síntomas que están presentes. Algunas de las opciones de tratamiento, comúnmente usadas para este propósito, incluyen:
- Medicamentos anticonvulsivos, que ayudan a controlar las convulsiones.
- Medicamentos como Benzodiazepina, que ayudan a reducir la irritabilidad y la espasticidad muscular.
- Medicamentos que ayudan a reducir la aparición de reflujo.
Los niños mayores, que tienen síntomas menos graves, pueden tratarse de la siguiente manera:
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- Fisioterapia, que ayuda a controlar el deterioro del tono muscular.
- Terapia ocupacional, que ayuda a los pacientes a ser lo más independientes posible al permitirles aprender a lavarse los dientes, comer y cepillarse los dientes por su cuenta.
Según las investigaciones actuales, el trasplante de médula ósea y la transfusión de sangre del cordón umbilical pueden considerarse opciones de tratamiento efectivas para la enfermedad de Krabbe.
TRASPLANTE DE MÉDULA ÓSEA
La médula ósea es el material esponjoso ubicado en los huesos de un individuo. El proceso de trasplante se conoce como trasplante de células madre hematopoyéticas. La médula ósea adulta puede usarse para reemplazar la médula ósea de un niño afectado. Este trasplante es principalmente beneficioso para los niños con síntomas menos graves y para los recién nacidos diagnosticados al nacer. Sin embargo, este tratamiento no es muy efectivo en niños que ya han desarrollado los síntomas mortales.
TRANSFUSIÓN DE SANGRE DEL CORDÓN UMBILICAL
La transfusión de células madre sanguíneas ha demostrado ser efectiva para reducir los síntomas neurológicos causados por esta afección.
COMPLICACIONES DE LA ENFERMEDAD DE KRABBE
El sistema nervioso central sufre un daño severo debido a este trastorno. Las posibles complicaciones incluyen:
- Sordera
- Ceguera
- Severos problemas de tono muscular
PRONÓSTICO DE LA ENFERMEDAD DE KRABBE
El resultado de esta condición es pobre en la mayoría de los casos. Es peor para quienes desarrollan los síntomas en la infancia que en su adolescencia. Se sabe que las personas con la forma de inicio tardío de la enfermedad han sobrevivido para llegar a la edad adulta. Sin embargo, sufren una grave enfermedad del sistema nervioso.
PREVALENCIA DE LA ENFERMEDAD DE KRABBE
El ORD o la Oficina de Enfermedades Raras del NIH o Institutos Nacionales de Salud ha enumerado esta condición genética como una “enfermedad rara”. Según los estudios, 1 de cada 125 personas porta el gen defectuoso responsable de la afección. En los Estados Unidos, 1 de cada 100,000 bebés nace con la condición y muere por ello.
Puede afectar a cualquier grupo étnico, pero se ve con más frecuencia en los israelíes. Una comunidad israelí llamada drusa tiene una incidencia muy alta de esta enfermedad. Seis de cada 1000 bebés nacidos en esta comunidad desarrollan esta enfermedad potencialmente mortal.
EXPECTATIVA DE VIDA DE LA ENFERMEDAD DE KRABBE
Es una afección potencialmente mortal con una tasa de supervivencia muy baja. Los niños que sufren este síndrome tienen una esperanza de vida promedio de 13 meses. Muchos niños mueren cuando tienen solo 2 años. Sin embargo, aquellos que desarrollan los síntomas a una edad más avanzada es probable que lleguen a su adultez temprana.
IMÁGENES DE LA ENFERMEDAD DE KRABBE
Aquí hay algunas imágenes que muestran cómo esta enfermedad puede afectar la apariencia externa de un paciente.
Cuadro 1 – Enfermedad de Krabbe
Cuadro 2 : Imagen de la enfermedad de Krabbe
Aunque la enfermedad de Krabbe es una condición incurable y fatal, los niños afectados con la condición pueden tener una vida relativamente larga si se les diagnostica y trata adecuadamente en una etapa temprana.
